Ciberer

Boletín Social
Ciberer #19

Enero 2013

www.ciberer.es

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DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Investigadores y afectados compartirán su colaboración en la Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER. ¡Abierta inscripción!

Por quinto año consecutivo, el CIBERER organiza la Jornada "Investigar es Avanzar" en las fechas previas al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Investigadores y afectados presentarán los beneficios de su colaboración el próximo miércoles 27 de febrero por la mañana en el centro de Madrid. En la jornada, intervendrán diversos representantes de FEDER. Podéis inscribiros de manera gratuita desde el mail eventos@ciberer.es o llamando al teléfono 96 339 47 89.

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COLABORACIÓN

FEDER y CIBERER promueven conjuntamente un Mapa de Enfermedades Raras investigadas por los grupos de este Centro

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el CIBERER han promovido conjuntamente el Mapa de Enfermedades Raras CIBERER con el objetivo de dar a conocer las patologías en las que investigan los grupos de este Centro, una actuación enmarcada en el Convenio de Colaboración firmado recientemente por ambas entidades para promover actividades conjuntas y asesoramiento mutuo.

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>	ENCUENTROS

Familias y profesionales comparten conocimientos sobre el síndrome de Lowe

Familias españolas, italianas y francesas que representan a más de 100 pacientes afectados por el síndrome de Lowe pudieron compartir experiencias y conocimientos con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades en el Primer Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe celebrado en Barcelona.

Afectados, investigadores y clinicos se reúnen en el Encuentro Nacional de Acromegalia

El II Encuentro Nacional de Pacientes con Acromegalia reunió a 90 afectados y familiares con investigadores y responsables asistenciales en Barcelona. En este evento, en el que participaron diversos investigadores del CIBERER, se abordaron aspectos como el control de la enfermedad, los hábitos de vida saludable, los aspectos psicológicos o el papel de los familiares.

El primer Día del Xeroderma Pigmentoso establece las bases para la creación de una asociación

Responsables clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada con motivo del Primer Día del Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel, el pasado 18 de diciembre en Madrid. Esta reunión tuvo como objetivo establecer las bases para la creación de una asociación de xeroderma pigmentoso en España.

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>	INVESTIGACIÓN

La doctora Antònia Ribes explica su investigación en genes relacionados con enfermedades metabólicas

La doctora Antònia Ribes participó en una mesa redonda de los 9 CIBER. Ribes expuso su investigación en la identificación de genes asociados a enfermedades cuyo aspecto fundamental es la alteración de la homeostasis metabólica con el objetivo de realizar diagnósticos certeros e iniciar tratamientos sustitutivos.

La Asociación Sota Diez colaborará en la investigación del CIBERER

La Asociación Deportiva Solidaria y Cultural Sota Diez, una de cuyas finalidades es concienciar sobre las enfermedades raras y contribuir a su investigación, ha firmado un acuerdo de colaboración con el CIBERER con el que se compromete a aportar una parte de los fondos que recauda al estudio, investigación y difusión en el área de las enfermedades raras.

La EMA designa el péptido GSE24.2 como medicamento huérfano para la disqueratosis congénita

La European Medical Agency (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano al péptido GSE24.2 para el tratamiento de la disqueratosis congénita. La aprobación abre las puertas para el diseño de ensayos clínicos que permitan, en el futuro, tratar a enfermos con esta enfermedad rara.