Boletín Social
Ciberer #15

Mayo 2012

www.ciberer.es Si tiene problemas para ver este mail, puede ver el boletín en la web
-

GUÍA PRÁCTICA

Decálogo de consejos para que las asociaciones de afectados tengan una adecuada presencia en medios

El CIBERER ha coeditado, conjuntamente con el grupo ECCO de la Universidad de Almería y el Grupo GIDYC de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia, una guía para que las asociaciones de afectados sepan cómo relacionarse con los periodistas y conseguir una adecuada presencia en medios. Este documento está patrocinado por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT).

> Tríptico en formato pdf

-

REDES SOCIALES

Responsables asistenciales, investigadores y familiares de afectados de Lowe colaboran en Facebook

La investigadora CIBERER Mercedes Serrano lidera un projecto de colaboración en las redes sociales de responsables asistenciales, investigadores y padres de niños afectados por el síndrome de Lowe. #LoweResearchProject cuenta con una página activa en Facebook.

> Página de Facebook

-

FORO DE ENCUENTRO

El CIBERER presenta sus avances en investigación en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras

Representantes del CIBERER y de varios de sus grupos de investigación estuvieron presentes en la 6ª edición de la Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD) celebrada en Bruselas los pasados días 23-25 de mayo. Este foro de encuentro reunió a asociaciones de afectados, investigadores, empresas, profesionales sanitarios y a representantes de las administraciones nacionales y europeas. El CIBERER presentó los resultados de sus acciones de investigación traslacional y la aplicación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación para determinar las causas genéticas concretas de varias enfermedades raras.

> leer más

-

COLABORACIÓN CIENTÍFICA

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio sobre Dismorfología y Enfermedades Raras

Desde el CIBERER, se organiza este simposio coordinado por el doctor Pablo Lapunzina que se celebrará en Madrid los próximos días 4 y 5 de junio con el patrocinio y soporte logístico de la Fundación Ramón Areces. En este encuentro, se abordarán las displasias esqueléticas, las enfermedades endocrinas y cardiovasculares, las malformaciones congénitas y las patologías genéticas.

> Leer más

-
>

INVESTIGACIÓN

Descubren una familia de proteínas mitocondriales que podrían estar relacionadas con Parkinson y CMT

Un estudio español en el que ha participado el CIBERER ha descrito una nueva familia de proteínas mitocondriales clave para el funcionamiento del cerebro. Este hallazgo podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para el abordaje de alteraciones neurológicas como el Parkinson o la enfermedad rara Charcot-Marie-Tooth (CMT).

 

El mosaicismo aumenta con la edad y está asociado con el cáncer

Investigadores del CIBERER han coordinado un estudio multicéntrico en el que demuestra que el mosaicismo (coexistencia en un mismo individuo de al menos dos tipos de célula con diferente composición genética) es más frecuente de lo que se pensaba y aumenta con la edad. Además, es más frecuente en individuos con cáncer.

 

Investigadores CIBERER participan en un estudio sobre osteoporosis que detecta genes vinculados a ER

Investigadores del CIBERER han participado en un estudio multicéntrico de identificación de genes vinculados a la osteoporosis. En esta investigación, se han detectado genes relacionados con esta patología responsables a su vez de enfermedades monogénicas raras.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

-
>

INVESTIGACIÓN

Ratones deficientes en IGF-1 pierden audición y visión con la edad

Investigadores del CIBERER han colaborado en una investigación que presenta a los ratones deficientes en el factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1) como un nuevo modelo para el estudio de las sordocegueras sindrómicas humanas. Esta investigación también revela que con la edad se produce una degeneración progresiva de la función visual en este modelo de ratones.

 

Evalúan las características clínicas y genéticas de los afectados de Gaucher en la Península Ibérica

Investigadores del CIBERER han publicado el estudio epidemiológico-genético de la enfermedad de Gaucher en la Península Ibérica. Han analizado los datos genéticos y clínicos de 436 afectados por la enfermedad, además de la edad de diagnóstico y el tipo que padecen. El artículo pone de manifiesto la heterogeneidad genética y fenotípica de los afectados.

 
  >

EVENTOS

•  Jornada para el Conocimiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

•  Jornadas de Actualización en ELA

•  Encuentro Internacional de Jóvenes y Familias Relacionadas con la Enfermedad de Huntington

•  Congreso Internacional de Glucogenosis

> Leer Más

> Leer Más

Tambien estamos en Twitter

Copyright © 2006 - 2011 CIBERER
C/ Álvaro de Bazán, 10 Bajo - 46010 Valencia - SPAIN
Tel. +34 96 339 47 89 Fax +34 96 369 63 86

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es

Cancelar Suscripción | Suscribirse