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GUÍA PRÁCTICADecálogo de consejos para que las asociaciones de afectados tengan una adecuada presencia en medios
El CIBERER ha coeditado, conjuntamente con el grupo ECCO de la Universidad de Almería y el Grupo GIDYC de
la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia, una guía para que las asociaciones de afectados sepan cómo
relacionarse con los periodistas y conseguir una adecuada presencia en medios. Este documento está patrocinado por
la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT).
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REDES SOCIALESResponsables asistenciales, investigadores y familiares de afectados de Lowe colaboran en Facebook
La investigadora CIBERER Mercedes Serrano lidera un projecto de colaboración en las redes sociales
de responsables asistenciales, investigadores y padres de niños afectados por el síndrome de Lowe.
#LoweResearchProject cuenta con una página activa en Facebook.
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FORO DE ENCUENTROEl CIBERER presenta sus avances en investigación en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras
Representantes del CIBERER y de varios de sus grupos de investigación estuvieron presentes
en la 6ª edición de la Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD) celebrada en Bruselas
los pasados días 23-25 de mayo. Este foro de encuentro reunió a asociaciones de afectados,
investigadores, empresas, profesionales sanitarios y a representantes de las administraciones
nacionales y europeas. El CIBERER presentó los resultados de sus acciones de investigación traslacional
y la aplicación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación para determinar las causas
genéticas concretas de varias enfermedades raras.
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COLABORACIÓN CIENTÍFICAEl CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio sobre Dismorfología y Enfermedades Raras
Desde el CIBERER, se organiza este simposio coordinado por el doctor Pablo Lapunzina que se celebrará en
Madrid los próximos días 4 y 5 de junio con el patrocinio y soporte logístico de la Fundación Ramón Areces.
En este encuentro, se abordarán las displasias esqueléticas, las enfermedades endocrinas y cardiovasculares,
las malformaciones congénitas y las patologías genéticas.
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Descubren una familia de proteínas mitocondriales que podrían estar relacionadas con Parkinson y CMTUn estudio español en el que ha participado el CIBERER ha descrito una nueva familia de proteínas mitocondriales clave para el funcionamiento del cerebro. Este hallazgo podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para el abordaje de alteraciones neurológicas como el Parkinson o la enfermedad rara Charcot-Marie-Tooth (CMT). |
El mosaicismo aumenta con la edad y está asociado con el cáncerInvestigadores del CIBERER han coordinado un estudio multicéntrico en el que demuestra que el mosaicismo (coexistencia en un mismo individuo de al menos dos tipos de célula con diferente composición genética) es más frecuente de lo que se pensaba y aumenta con la edad. Además, es más frecuente en individuos con cáncer. |
Investigadores CIBERER participan en un estudio sobre osteoporosis que detecta genes vinculados a ERInvestigadores del CIBERER han participado en un estudio multicéntrico de identificación de genes vinculados a la osteoporosis. En esta investigación, se han detectado genes relacionados con esta patología responsables a su vez de enfermedades monogénicas raras. |
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Ratones deficientes en IGF-1 pierden audición y visión con la edadInvestigadores del CIBERER han colaborado en una investigación que presenta a los ratones deficientes en el factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1) como un nuevo modelo para el estudio de las sordocegueras sindrómicas humanas. Esta investigación también revela que con la edad se produce una degeneración progresiva de la función visual en este modelo de ratones. |
Evalúan las características clínicas y genéticas de los afectados de Gaucher en la Península IbéricaInvestigadores del CIBERER han publicado el estudio epidemiológico-genético de la enfermedad de Gaucher en la Península Ibérica. Han analizado los datos genéticos y clínicos de 436 afectados por la enfermedad, además de la edad de diagnóstico y el tipo que padecen. El artículo pone de manifiesto la heterogeneidad genética y fenotípica de los afectados. |
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