DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El CIBERER presenta la colaboración en ER en la IV Jornada "Investigar es Avanzar"

El CIBERER organizó el pasado 28 de febrero la IV Jornada "Investigar es Avanzar" enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para ello contó con el patrocinio de la FECYT, organismo dependiente del Minsterio de Economía y Competitividad. En este acto, celebrado en CaixaForum Madrid, investigadores del Centro y afectados por este tipo de patologías explicaron su colaboración en las enfermedades angioedema hereditario, acromegalia y telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Además, diversos grupos del CIBERER presentaron aplicaciones de sus investigaciones como el uso de tecnologías de imagen para el diagnóstico precoz del neurodesarrollo o un ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia.

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JORNADA

El doctor Lluís Montoliu explica el proyecto de diagnóstico universal del albinismo a los afectados

ALBA, asociación de ayuda a personas con albinismo, organizó su VI Jornada Informativa el pasado sábado 24 de marzo en Valencia. El doctor Lluís Montoliu explicó en su charla el proyecto científico de albinochip para la detección genética universal del albinismo que desarrolla con la colaboración del grupo de investigación que lidera el doctor Ángel Carracedo. Montoliu también informó de las propuestas terapéuticas experimentales en las que investigan grupos de Italia, Estados Unidos y la misma unidad que él lidera. En esta jornada, también se abordaron los cuidados dermatológicos que han de tener los afectados por esta condición genética.

> Página web de ALBA

COLABORACIÓN

MPS España y el CIBERER estudian vías de colaboración conjunta en las mucopolisacaridosis

El Presidente de la Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) de España, Jordi Cruz, se reunió recientemente con el Director Científico del CIBERER, el doctor Francesc Palau, para estudiar vías de colaboración de ambas entidades. El trabajo conjunto de las dos entidades ya comenzó en el año 2009 con la firma de un convenio de colaboración. Cruz y Palau analizaron los progresos en la investigación de las mucopolisacaridosis y de la enfermedad de Fabry, a cuyos afectados representa también esta federación.

> Página web de MPS España

BASE DE DATOS ORPHANET

Nueva guía de emergencia en español para la homocistinuria clásica

Con esta nueva guía de emergencia en español, se ofrece información tanto para los servicios de ambulancia como para las urgencias hospitalarias a la hora de atender a los afectados por esta enfermedad rara. Esta guía pasa también a formar parte de la Enciclopedia de Orphanet-España, sección de la web de esta base de datos de referencia en la que se recopilan los documentos en español publicados en el portal Orphanet.

> Guías de actuación de emergencia en español de Orphanet

INVESTIGADORES Y AFECTADOS

FEDER concede su premio a la investigación en ER al
Dr. Francesc Palau y al CIBERER

FEDER celebró el acto de entrega de sus Premios Anuales en la sede del Consejo General del Poder Judicial el pasado 1 de marzo. La federación concedió el Premio a la Investigación en Enfermedades Raras al doctor Francesc Palau y a la labor desarrollada por el CIBERER. En este mismo acto, presidido por SAR la Princesa de Asturias, también se otorgaron los galardones al embajador de las ER, a la labor periodística, a la solidaridad con los afectados o a la RSC.

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Mutaciones en GlialCAM modifican la actividad del canal CIC-2 y causan la leucoencefalopatía MLC

Los investigadores del CIBERER Raúl Estévez y Virginia Nunes han participado en una investigación que representa el primer paso funcional en la comprensión de la patofisiología de la enfermedad MLC, y podrá ser utilizado para encontrar terapias para afectados con MLC y también para edemas cerebrales.

Identifican un nuevo gen supresor en los linfomas linfoblásticos T

Investigadores del grupo de investigación del CIBERER liderado por el doctor José Fernández Piqueras, han identificado un nuevo gen supresor, EPHA7, que parece clave en el desarrollo de los linfomas linfoblásticos T. Este descubrimiento podrían servir para diseñar estrategias terapéuticas.

Descubren el mecanismo de acción del primer oncogén mitocondrial

Las doctoras Laura Formentini y María Sánchez-Aragó, investigadoras del CIBERER, han coordinado una investigación con la que han identificado que la sobreexpresión de la proteína IF1 de la mitocondria promueve un cambio metabólico que permite que la célula se convierta en tumoral.

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Elaboran el registro español de glucogenosis tipo V con 239 diagnosticados

Los investigadores del CIBERER Antoni Andreu y Miguel Ángel Martín han coordinado un equipo multicéntrico que ha elaborado un registro con los 239 casos diagnosticados en España de glucogenosis tipo V, también conocida como enfermedad de McArdle.

Propuestas terapéuticas de reducción del estrés oxidativo mejoran el cuadro clínico en SWB

Los investigadores del CIBERER Luis Pérez Jurado y Victoria Campuzano han liderado una investigación sobre las complicaciones cardiovasculares asociadas al síndrome de Williams-Beuren (SWB). En este trabajo, se proponen nuevas estrategias terapéuticas.

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