Ciberer

Boletín Social
Ciberer #13

Febrero 2012

www.ciberer.es

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IV JORNADA "INVESTIGAR ES AVANZAR"

El CIBERER divulga con una jornada la colaboración entre investigadores y afectados

El CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada, que se celebrará el próximo martes 28 de febrero por la mañana, en la que investigadores y afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación para afectados y público en general, enmarcado en los actos del Día Mundial de las ER, tendrá lugar en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid. Para asistir, es necesaria la inscripción previa gratuita en el mail congreso@ciberer.es o en los teléfonos 96 339 47 89 / 672 495 444.

> Programa de la Jornada

CONSORCIO IRDiRC

El CIBERER coordinará un proyecto sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

El Instituto de Salud Carlos III financiará un proyecto de investigación coordinado por el CIBERER en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) titulado "Investigación traslacional, medicina experimental y terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" (TREAT-CMT). Este proyecto de carácter multidisciplinar tiene como objetivo determinar la historia natural de las distintas variantes genéticas de la enfermedad, descubrir nuevos genes y conseguir terapias efectivas para esta patología.

> Listado completo de los grupos participantes en el proyecto

> Los tres proyectos financiados por el ISCIII en el marco del IRDiRC

INVESTIGADORES Y AFECTADOS

CIBERER colaborará con los afectados de distrofias de retina en proyectos científico-sociales

Nuestra Institución ha firmado un convenio de colaboración con la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) para el desarrollo conjunto de proyectos científico-sociales. El CIBERER asesorará a los representes de los afectados en sus charlas informativas. Además, se desarrollará un intercambio de información entre todas las instituciones firmantes para un mayor acercamiento de los investigadores y los afectados por distrofias de retina.

DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Jornada de divulgación con investigadores, afectados y profesionales de la atención primaria en Zaragoza

Con el título "Enfermedades Raras, desde la atención primaria a la investigación", investigadores, profesionales de la atención primaria y respresentantes de las asociaciones de afectados celebran una jornada en Zaragoza el próxima 29 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, por la tarde. Se abordarán las neoplasias raras, enfermedades neuromusculares, enfermedades de depósito y de discapacidad intelectual.

> Programa completo

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO

Nace en Virgen del Rocío el segundo bebé que permitirá salvar a su hermano de una enfermedad hematológica severa

El Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido el nacimiento de una niña que representa la esperanza de seguir con vida para su hermano, afectado de aplasia medular severa, una grave enfermedad hematológica que provoca la desaparición de las células encargadas de la producción de la sangre en la médula ósea. El equipo que lidera el doctor Guillermo Antiñolo, Jefe de Grupo de la U702 CIBERER, ha conseguido este hito por segunda vez en España.

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>	INVESTIGACIÓN

Los grupos del CIBERER presentan sus avances científicos en la Reunión Anual

El CIBERER organizó su V Reunión Anual en Madrid los pasados días 31 de enero y 1 de febrero. En este evento, se presentaron los principales avances en los Programas de Investigación y las plataformas del CIBERER, además de los planes de futuro.

Identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta

Un grupo de investigadores liderados por los doctores Jefes de Grupo CIBERER Víctor Luis Ruiz y Pablo Lapunzina han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal.

Identificado un nuevo gen, NFU1, asociado a una encefalopatía mitocondrial fatal

El Grupo de Investigación del CIBERER que lidera la doctora Antònia Ribes, ha identificado que mutaciones en el gen NFU1 están asociadas a deficiencia en la biosíntesis de ácido lipoico, en colaboración con los grupos liderados por los doctores Rafael Artuch y Magdalena Ugarte.

> Imágenes de la Reunión

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>	ACTUALIDAD ER

La profesora María Luisa Martínez-Frías, galardonada con un Premio Especial de EDIMSA

La profesora Martínez-Frías, jefe de grupo del CIBERER, ha sido galardonada con uno de los Premios Especiales EDIMSA "por su dilatada e importante contribución al estudio, prevención e información de las malformaciones congénitas".

El doctor Eduardo Tizzano es premiado por el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona

El Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) ha concedido uno de sus Premios a la Excelencia Profesional correspondiente al año 2011 al doctor Eduardo Tizzano, jefe de grupo del CIBERER, en reconocimiento a su labor investigadora.

Eventos del Día Mundial de las Enfermedades Raras en la página web de Orphanet España

Orphanet España está elaborando un listado de todos los actos que organizan las asociaciones de pacientes y los investigadores en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hay información sobre jornadas, carreras solidarias y encuentros de convivencia, entre otros.