SERVICIO AL AFECTADO CIBERER

Detectado el primer caso en España de mutación en un gen que causa el síndrome de
Allan-Herndon-Dudley

Gracias al servicio de consultas del CIBERER, la contratada de esta Institución Beatriz Morte, que trabaja en el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" de Madrid, ha detectado el primer caso en España de la mutación del gen MCT8 causante del síndrome Allan-Herndon-Dudley.

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AYUDAS A PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

Seis proyectos de investigadores CIBERER obtienen las ayudas de la Fundación Alicia Koplowitz

La Fundación Alicia Koplowitz ha hecho públicos los ocho proyectos que han obtenido sus ayudas a investigaciones sobre psiquiatría y enfermedades cerebrales de comienzo temprano con un importe total de 600.000 euros. Seis de estas investigaciones han sido coordinadas por investigadores de Grupos de Investigación del CIBERER.

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DIVULGACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN EN ER

Mesas redondas sobre investigación traslacional en Madrid y Barcelona

Los 9 Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER) organizan dos mesas redondas sobre casos prácticos de investigación traslacional en el marco de la Semana de la Ciencia en Madrid y en Barcelona. El primero de estos actos se celebrará el 15 de noviembre en Madrid y el segundo el 24 de noviembre en Barcelona.

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Guía educativa para los afectados por acromegalia con sus síntomas, diagnóstico y tratamientos

Desde la página web del CIBERER, pueden descargarse la guía educativa "Todo lo que debe saber acerca de la acromegalia", elaborada por investigadores del CIBERER y del Hospital Sant Pau de Barcelona.

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Demostrada la utilidad de los chips de ADN para el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas

Investigadores del CIBERER y de la Universitat Pompeu Fabra han coordinado un estudio publicado en Human Genetics que demuestra que los chips de ADN son técnicamente tan fiables como el estándar actual.

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FIAPAS concede su premio de investigación 2011 al doctor José María Millán

La Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS ha otorgado su premio de investigación 2011 al doctor José María Millán, Subdirector Científico del CIBERER, por un trabajo sobre el estudio genético de pacientes con síndrome de Usher.

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CIBERER abre una cuenta en Twitter para informar de toda su actividad científica

Todos los usuarios de la red social Twitter interesados en la investigación en enfermedades raras pueden ya seguir la actividad del CIBERER, que ha abierto una cuenta con la que informa de toda su actividad científica y de aquellos aspectos de interés sobre ER.

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Avances hacia la medicina personalizada en Atrofia Muscular Espinal

Investigadores del CIBERER y del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau han publicado un trabajo sobre el tratamiento de células en afectados por Atrofia Muscular Espinal (AME) con distintos medicamentos que aumentan la expresión del gen SMN2.

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La Fundació Gent x Gent presenta cinco ‘spots’ con los afectados por ER como protagonistas

La Fundació Gent x Gent, que organiza un telemaratón solidario dedicado a las enfermedades raras que emitirá Ràdio Televisió Valenciana el próximo domingo 18 de diciembre, ha presentado cinco spots de promoción.

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