El Simposio nacional sobre nuevos avances en enfermedades raras, organizado por investigadores de la U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC) con el lema “del desconcierto a la esperanza”, reunió a representantes de las asociaciones de pacientes, investigadores y profesionales médicos, que incidieron en la importancia del asociacionismo, la multidisciplinariedad en la investigación y la estrecha colaboración entre pacientes, sanitarios e investigadores.
En este encuentro, celebrado el pasado 22 de noviembre en el CIB-CSIC de Madrid, participó Pablo Lapunzina en representación del CIBERER y Santiago de la Riva por parte de la Fundación FEDER, que hicieron ver a los asistentes de manera general el número de grupos clínicos y de investigación que de un modo u otro están involucrados en el avance en las enfermedades raras, así como las perspectivas futuras para los pacientes y lo que se quiere lograr con el asociacionismo.
Las asociaciones de pacientes participantes ofrecieron un enfoque más personal, de las necesidades de estos pacientes que muchas veces no son diagnosticados a tiempo y con la esperanza de que este diagnóstico sea cada vez más rápido y frecuente gracias a los profesionales médicos. En este aspecto, también se hizo mucho hincapié en la importancia del reposicionamiento de fármacos como una alternativa más rápida para poder realizar ensayos clínicos y tener el medicamento disponible antes para estos pacientes.
Por otra parte, los profesionales médicos sanitarios explicaron lo importante que es tener un trato de entendimiento con el paciente en el día a día y que el estar a su lado ante situaciones difíciles es de vital importancia para que sigan adelante.
Finalmente, los científicos investigadores expusieron diferentes técnicas de biología molecular de gran interés para entender estas enfermedades y los mecanismos de señalización de diferentes enfermedades raras y otras no tan raras. Explicaron también nuevas terapias que se están probando a nivel in vitro, in vivo y en ensayos clínicos.
En este simposio, se evidenció que la complejidad de las enfermedades raras multiplica exponencialmente los problemas cotidianos en los pacientes y el progreso del conocimiento de los investigadores.
Las reflexiones finales de la mesa redonda incidieron en la importancia del asociacionismo, la multidisciplinariedad en la investigación y la estrecha colaboración entre pacientes, sanitarios e investigadores, que cada día permiten avanzar un paso más en la esperanza de entenderlas y encontrar soluciones más prometedoras.
En el encuentro, participaron los investigadores del CIBERER Virginia Albiñana, Eunate Gallardo, Luisa Botella (U707), Santiago Rodríguez de Córdoba (U738), Alberto García Redondo (U723) y Marcela del Río (U714).
