La 6ª edición de la Jornada Anual del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER, a la que asistieron unas 150 personas, sirvió para que tanto los especialistas como los miembros de las asociaciones de pacientes pudieron intercambiar opiniones.
Está jornada, celebrada el pasado viernes 27 de mayo en la Universitat de Barcelona, fue organizada por el Dr. José Hernández Rodríguez, del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Leslie Matalonga, investigadora de la U737 CIBERER en este mismo hospital.
A lo largo de la jornada, se remarcó la importancia que tienen las asociaciones de pacientes para dar a conocer la existencia de estas enfermedades a los investigadores, y se abordaron las enfermedades autoinmunes y su papel en la sinapsis neuronal, las enfermedades metabólicas hereditarias y su afectación psiquiátrica, la enfermedad de Fabry y la colaboración del IPER del Hospital Sant Joan de Déu con el Clínic a la hora de derivar los pacientes pediátricos (hasta 18 años) a un hospital de adultos.
En la mesa redonda final, se debatió sobre la necesidad del diagnóstico rápido, la mejora de la formación de los médicos de familia para que puedan diagnosticar mejor las enfermedades raras o derivar los pacientes a los especialistas, o la importancia de que existan hospitales y médicos de referencia para cada enfermedad rara.
En la primera parte de esta jornada, tomaron la palabra miembros de asociaciones de pacientes. Ana Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM), y Jordi Cruz, responsable de formación e investigación de FEDER, explicaron la importancia que tienen las asociaciones de pacientes para dar a conocer la existencia de estas enfermedades a los investigadores, promoviendo que hayan cada vez más grupos que se involucren y que investiguen este tipo de enfermedades.
La jornada constó de cuatro ponencias. La primera, realizada por el Dr. Josep Dalmau, jefe de grupo de la U764 CIBERER y del Servicio de Neurología del Hospital Clínic, versó sobre las enfermedades autoinmunes y su papel en la sinapsis neuronal
Posteriormente, intervino el Dr. Eduardo López Laso, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Reina Sofía de Córdoba, quien disertó sobre las enfermedades metabólicas hereditarias y su afectación psiquiátrica.
El Dr. VIcenç Torregrosa, del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona, trató de la enfermedad de Fabry, desde su descubrimiento y los primeros pacientes diagnosticados hasta la actualidad.
Finalmente, el Dr. Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del hospital Sant Joan de Déu, expuso el funcionamiento de este instituto así como la importancia de vincularse con hospitales de adultos para el seguimiento de los pacientes.
Finalmente, tuvo lugar una mesa redonda moderada por la Dra. Antònia Ribes (U737 CIBERER) y el Dr. Rafael Artuch (U703) en la que participaron todos los ponentes y los miembros de asociaciones de pacientes. En el debate, se abordó la necesidad de seguir trabajando para derivar los pacientes desde hospitales pediátricos (hasta 18 años) a hospitales del adulto. Concretamente, se habló de la colaboración entre el Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona, y los diferentes grupos de trabajo con los que ya cuentan que engloban un gran cantidad de enfermedades raras. Estos grupos de trabajo se están implementando para que los pacientes puedan tener una estructura hospitalaria bien organizada cuando salen de la edad pediátrica. En esta jornada, se puso de manifiesto que este tema es de vital importancia para los pacientes ya que sin estas estructuras se encuentran muy perdidos.
La jornada fue inaugurada por el director médico del Hospital Clínic de Barcelona, Antoni Castells, y el Dr. Francesc Cardellach, jefe de grupo de la U722 CIBERER y responsable del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER.
