La Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad es un servicio de fichas explicativas de las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes enfermedades raras.
Recientemente, el equipo de Orphanet España ha incorporado fichas en español sobre 3 enfermedades raras: síndrome de rubéola congénita, enfermedad de Machado-Joseph y síndrome de Cockayne.
Estas 3 fichas se suman a las 4 publicadas previamente, sobre síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan y síndrome de Fraser.
Las fichas, producidas originalmente en francés, están siendo traducidas por el equipo Orphanet-España.
