Alrededor de 50 afectados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y sus familiares asistieron a la Jornada de presentación de los resultados del proyecto TREAT-CMT de investigación traslacional sobre esta neuropatía sensitiva y motora que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente. El encuentro se celebró en el Salón de Actos Ernest Lluch del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) el pasado miércoles 23 de noviembre.
TREAT-CMT ha sido un proyecto financiado por el ISCIII en el marco del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) gestionado por el CIBERER. Este proyecto de 4 años de duración que acaba de finalizar ha agrupado a un equipo multidisciplinar integrado por 12 grupos de investigación clínica y básica con el objetivo principal de realizar investigación traslacional orientada a la mejora del diagnóstico y el tratamiento de la CMT y, por ende, de la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad y sus familiares.
Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fármacos en modelos celulares o el desarrollo de modelos animales y celulares que han servido para conocer mejor la fisiopatología de la enfermedad.
Además, se ha creado una base de datos de mutaciones en CMT, se ha investigado en nuevos biomarcadores del metabolismo energético que pueden contribuir a mejorar el diagnóstico y se ha avanzado en el conocimiento de la fisiopatología con la comprensión del papel de la biología mitocondrial y la homeostasis del calcio.
En el marco del proyecto TREAT-CMT, los investigadores han publicado más de 16 artículos colaborativos en revistas científicas, y han participado en 14 congresos nacionales y 10 internacionales con 23 pósters y 26 comunicaciones orales.
En esta jornada, organizada por el CIBERER, intervinieron los Dres. Jesús Fernández Crespo, director del ISCIII, Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, Francesc Palau, coordinador científico de TREAT-CMT e investigador de la U732 CIBERER, José María Cuezva (U713), Jorgina Satrústegui (U743), Federico Pallardó (U733), Teresa Sevilla (U763) y Juan Vílchez (U763).
