Ministerio de Ciencia e Innovación

Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’

lunes, 28 de septiembre de 2020

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha publicado el libro Enfermedades raras, que forma parte de la colección de divulgación científica ¿Qué sabemos de?, editada por el CSIC y Los Libros de la Catarata.

El libro, que trata sobre los diferentes aspectos de las enfermedades raras o minoritarias, está dirigido fundamentalmente a las personas afectadas y sus familias, pero también a médicos, investigadores y todas aquellas personas que quieran saber algo más sobre la “rareza” en el modo de enfermar humano y su relevancia en la ciencia, práctica y realidad de la medicina.

En esta obra, se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento, como fundamento de la medicina de precisión. Se aborda, también, la relación biológica y médica entre las enfermedades raras y la enfermedad común. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

 

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