La Asociación De Neu, entidad que aglutina a las familias españolas con personas afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores, organizó su tercer encuentro de familias, doctores e investigadores especializados en este tipo de patologías el pasado 12 de octubre.
En la jornada, celebrada en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, se informó sobre los nuevos avances en las investigaciones y posibles terapias que pueden mejorar, en algunos casos de forma sustancial, la vida de niños y adultos con estas enfermedades. Además, sirvió para abrir un espacio de colaboración real entre las familias afectadas, los investigadores y los profesionales que se dedican a mejorar la vida de los pacientes (en su mayoría niños).
Dentro del programa científico de esta jornada, de carácter bienal, se presentaron los últimos avances en distintas enfermedades de los neurotransmisores. El encuentro se abrió con una charla de María Isidoro García, coordinadora de la Unidad de Referencia Diagnóstica de Enfermedades Raras de Castilla y León, que explicó cómo dan respuesta a los cada vez más numerosos análisis genéticos que se solicitan en su laboratorio, la dificultad que hay para realizar una correcta interpretación de las variantes patogénicas y las posibilidades futuras que puede deparar la medicina de precisión.
Natalia Juliá, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, habló sobre el estado actual del Registro de Pacientes con Defectos de los Neurotransmisores y estudios clínicos que se van a poner en marcha.
En la jornada, se trataron en profundidad los defectos de síntesis de BH4 y la enfermedad de Segawa, gracias a Elisenda Cortés, del Hospital Germans Trias i Pujol, y a Eduardo López-Laso, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Reina Sofía de Córdoba y miembro del IMIBIC. Se destacó la enorme mejoría de los pacientes con la enfermedad de Segawa cuando se consigue suministrarles el tratamiento en los primeros años de vida.
También hubo tiempo para una presentación sobre terapia ocupacional por parte de María Jesús Ladrón de Guevara, del CREER, así como una ponencia de Esther Guillemot, trabajadora social de De Neu, sobre esta asociación y la evolución que ha tenido en los últimos años, con una especial referencia al reconocimiento como entidad de utilidad pública y a las aportaciones económicas a la investigación.
Alba Tristán, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ofreció una charla sobre investigación de alto nivel en proteómica en los defectos de los neurotransmisores.
Los asistentes también pudieron conocer el testimonio de Sandra Silva, madre de Paula, afectada por una mutación en un transportador del glutamato, conocida como GRIN2B. Sandra contó cómo llegaron al diagnóstico, los problemas por los que tuvieron que pasar y la mejora que están experimentando gracias a una nueva terapia que están probando en el Hospital Sant Joan de Déu.
Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu y miembro de metabERN, presentó el estado actual de la investigación en este tipo de enfermedades y los últimos avances en los que se está trabajando a nivel mundial.
La Jornada científica terminó con una charla de Rosario Domingo, neuropediatra colaboradora del Instituto Murciano de Investigaciones Biomédicas (IMIB)-Arrixaca, en colaboración con Salvador Ibáñez, del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. La Dra. Domingo explicó en base a sus experiencias cómo se llega a la sospecha clínica de los errores congénitos de los neurotransmisores y sus métodos de diagnóstico, una guía imprescindible para hacer que los pacientes con este tipo de enfermedades sean diagnosticados lo más pronto posible y puedan ser tratados.
“El encuentro ha sido realmente provechoso para las familias, y estamos muy agradecidos por el esfuerzo, la ayuda y la dedicación de los doctores, investigadores y el personal del CREER, ya que hemos podido disfrutar de sus excelentes instalaciones y la amabilidad del personal”, destacan los organizadores de este encuentro.
