Expertos líderes en trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) y familias afectadas por este grupo de enfermedades raras impulsaron su colaboración en la 4ª Conferencia Mundial de CDG celebrada los pasados 26 y 27 de julio en Lisboa.
Familias y profesionales trabajaron juntos a lo largo de este encuentro para intercambiar conocimientos, experiencias, necesidades y perspectivas. Se presentaron resultados de investigación terapéutica, desarrollo farmacológico, registros de pacientes y mejoras en el diagnóstico, ya que aún quedan numerosos casos sin resolver.
Desde España, acudieron numerosas familias e investigadores. Participaron Mercedes Serrano, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, y Belén Pérez, de la U746 CIBERER en el CEDEM-CBM-UAM, que compartió datos de los últimos avances terapéuticos con chaperonas farmacológicas. Se presentaron también proyectos de reposicionamiento de fármacos, además de avances en diagnóstico utilizando herramientas de inteligencia artificial. Una experiencia sin duda enriquecedora por la proximidad entre los investigadores y las familias, lo que permitió acercar los esfuerzos científicos a la sociedad civil.
Se realizaron ocho sesiones de Think Tanks que agruparon a los asistentes, familias y científicos en grupos de debate para identificar problemas y posibles soluciones frente a los retos actuales y así avanzar más rápidamente en la mejora de la calidad de vida de los niños afectados.
Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades raras que afectan a la síntesis de glucoproteínas y se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos. El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.
