INVESTIGACIÓN
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INVESTIGACIÓN |
Proponen una innovadora estrategia de edición génica para tratar la anemia de Fanconi en un estudio preclínicoUna investigación preclínica liderada por Paula Río (U710 CIBERER) ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con anemia de Fanconi mediante una novedosa manera de editar el genoma con la tecnología CRISPR/Cas9.
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ACTIVIDAD CIBERER
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Jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos el 21 de octubre en BilbaoLa Universidad de Deusto acogerá la Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el 21 de octubre. En este encuentro, organizado por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries, se ofrecerá una visión integral del proceso y se explicarán dos experiencias concretas. |
El Comité Científico Asesor Externo del CIBERER visita los grupos de Santiago de Compostela, Tenerife y ZaragozaLos miembros del Comité Científico Asesor Externo (SAB) han visitado los grupos del CIBERER de Santiago de Compostela, Tenerife y Zaragoza con el objetivo es conocer mejor la estructura en red del CIBERER y asesorar al Comité de Dirección en relación con el plan estratégico. |
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ENCUENTROS
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Un simposio internacional abordará las enfermedades raras y no diagnosticadas en niños y adolescentesEl Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona acogerá el Simposio Internacional sobre enfermedades raras y no diagnosticadas en niños y adolescentes organizado por el CIBERER, la Fundación Ramón Areces y este centro hospitalario los próximos 27 y 28 de noviembre. |
Jornada para pacientes sobre ensayos clínicos de terapia génica y celular el 22 de octubre en BarcelonaEl CIBERER organiza una jornada para pacientes en la que investigadores, médicos, afectados y familiares explicarán su experiencia en diversos ensayos clínicos de terapia génica y celular. Este encuentro se enmarca en el 27º Congreso de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular. |
Más de 500 investigadores en enfermedades del sistema del complemento se reunieron en MadridEl principal foro europeo de investigación en el sistema del complemento reunió a más de 500 investigadores en Madrid. En el encuentro, tuvieron un gran protagonismo miembros de la U738 y la U754 CIBERER lideradas por Santiago Rodríguez de Córdoba y Teresa Caballero. |
Debaten sobre la búsqueda de tratamiento para la enfermedad de LaforaInvestigadores de la U744 y la U742 CIBERER, lideradas por José Serratosa y Pascual Sanz, participaron en la 5ª Reunión Internacional sobre la enfermedad de Lafora celebrada en Alcalá de Henares. Se debatió sobre el proyecto internacional multidisciplinar de desarrollo de una cura para esta enfermedad. |
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ENCUENTROS
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Un encuentro internacional debatió sobre mapas de enfermedadesEl Hospital Virgen del Rocío de Sevilla acogió el cuarto Disease Maps Community Meeting, una cita de carácter internacional que reunió a más de medio centenar de expertos en mapas de enfermedades y medicina de sistemas. El encuentro fue organizado por la U715 CIBERER que lidera Joaquín Dopazo. |
El CIBERER participó en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare DiseasesRepresentantes del CIBERER han participado en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare Diseases, celebrada en Polonia. El CIBERER es uno de los 89 beneficiarios de este proyecto, el de mayor envergadura en materia de enfermedades raras en Europa. |
El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, ya disponible en versión digitalLas Jornadas ALBA sobre Albinismo acogieron la presentación de la versión digital de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. Esta obra está dirigida especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos. |
El CREER reconoció el apoyo del CIBERER en el acto de su décimo aniversarioEl Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, reconoció al CIBERER con una Mención Especial en el acto conmemorativo de su décimo aniversario por el apoyo recibido durante todo este tiempo. |
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ACTUALIDAD
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Abierta la nueva convocatoria para la incorporación de centros a las ERNs existentesLa Comisión Europea (CE) ha abierto una convocatoria para la incorporación de nuevos grupos a las 24 Redes Europeas de Referencia (ERNs, por sus siglas en inglés) que se crearon en 2017 como mecanismo propuesto por la Unión Europea para mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y asistencia sanitaria. |
Premiado un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERERUn trabajo sobre el descubrimiento de una nueva leucodistrofia y un potencial fármaco para tratarla liderado por Aurora Pujol (U759 CIBERER) y Àngels Garcia-Cazorla (U703) ha sido galardonado en el Simposio Anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) celebrado en Rotterdam. |
Isabel Varela-Nieto, galardonada con la Medalla Morgagni por su trayectoria científicaIsabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, fue condecorada con la Medalla de Oro de los Premios Morgagni de la Universidad de Padua (Italia) en reconocimiento a su trayectoria profesional en el estudio de la audición durante la celebración del Symposium and Inner Ear Biology Workshop. |
La Fundación FEDER lanza sus Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras 2019La Fundación FEDER ha convocado la V edición de sus Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras, correspondiente a 2019, con una dotación total de 120.000 euros, lo que supone un incremento de un 20% respecto al año pasado. Se pueden presentar candidaturas hasta el 28 de octubre. |
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