Un ensayo clínico de terapia génica para anemia de Fanconi ofrece sus primeros resultados de éxito

La prestigiosa revista Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi coordinado por Juan Bueren (U710 CIBERER) en el que se demuestra por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético.

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Investigadores del CIBERER participan en un trasplante de hígado pionero para la enfermedad MNGIE

La U701 CIBERER que lidera Ramon Martí ha participado en el primer trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en sus siglas en inglés) en España, realizado en el Hospital Vall d’Hebron.

Identifican una firma de seis biomarcadores de riesgo de metástasis en tumores neuroendocrinos raros

Un estudio multicéntrico internacional coordinado por Mercedes Robledo (U706 CIBERER) ha identificado una firma de seis biomarcadores que permiten predecir el desarrollo de metástasis en feocromocitomas y paragangliomas, tumores endocrinos muy raros.

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Describen el proceso de designación del etamsilato como medicamento huérfano para HHT

Un reciente artículo de la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella describe el estudio molecular y el ensayo clínico que posibilitaron la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de los sangrados nasales en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Orphanet actualiza sus listados de medicamentos huérfanos y expertos colaboradores

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos de Orphanet en 2018.

Identifican un prometedor fármaco para el tratamiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau

Un equipo liderado por la U707 CIBERER ha identificado un compuesto que se postula como un prometedor fármaco para tratar la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), un síndrome familiar de predisposición al cáncer. El estudio ha sido recientemente publicado en la revista Scientific Reports.

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

El CIBERER participará en una divertida tarde de divulgación científica en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el marco de la Noche Europea de l@s Investigador@s. La jornada se celebra el viernes 27 de septiembre de 17 a 20:30 horas.

La Conferencia Mundial de CDG impulsó la colaboración de familias y expertos de referencia

Expertos líderes en trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) y familias afectadas por este grupo de enfermedades raras impulsaron su colaboración en la 4ª Conferencia Mundial de CDG celebrada en Lisboa. Diversos investigadores del CIBERER presentaron sus avances en este encuentro.

Investigadores del CIBERER participaron en la audiencia de la Reina a los comités asesores de FEDER

Su Majestad la Reina Doña Letizia recibió en audiencia a una representación de los dos comités de expertos que asesoran a FEDER (el comité asesor y el comité científico). El Comité Asesor de FEDER está formado por 27 profesionales de diversos ámbitos, cinco de ellos investigadores del CIBERER.

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