Un nuevo vídeo destaca la importancia vital de los modelos animales en la investigación de las enfermedades raras

La mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la investigación biomédica, y especialmente la de las enfermedades raras. Lo explica este vídeo corto divulgativo realizado en el marco del Grupo de Trabajo del CIBERER de Modelos Animales de Enfermedades Humanas.

Un tratamiento con suplemento dietético mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica

Un estudio en el que han participado investigadores de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina administrado en forma de suplemento dietético para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación en los receptores de glutamato.

Demuestran que el té verde mejora el funcionamiento cognitivo de personas con el síndrome X frágil

Un estudio coordinado por Mara Dierssen, investigadora de la U716 CIBERER que lidera Cristina Fillat, ha demostrado con un ensayo clínico que la epigalocatequina galoto 3 (sustancia presente en el té verde) es segura y eficaz para mejorar el funcionamiento cognitivo de las personas con el síndrome X frágil.

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Identifican un transportador de aminoácidos como responsable de la aparición de cataratas congénitas

La U731 y la U730 CIBERER, lideradas respectivamente por Manuel Palacín y Virginia Nunes, han participado en una investigación que ha identificado que el transportador de aminoácidos LAT2 causa cataratas congénitas tanto en animales como en humanos. Este tipo de cataratas afecta a una minoría de pacientes.

Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

La U709 CIBERER liderada por Paola Bovolenta ha participado en un estudio que ha generado un modelo de ratón que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, una enfermedad rara originada por una mutación en el gen NR2F1 en la que se asocia atrofia del nervio óptico y discapacidad intelectual.

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La asociación AELIP donará 30.300 euros para un proyecto de investigación en lipodistrofia

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha firmado con el CIBERER un acuerdo de donación de 30.300 euros para un proyecto de mejora del conocimiento y búsqueda de un tratamiento en modelos celulares de lipodistrofia generalizada adquirida.

Antonio Moreno, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Vall d’Hebron Institut de Recerca

Antonio Moreno es el nuevo jefe de grupo de la U712 CIBERER en el Vall d’Hebron Institut de Recerca en sustitución de Antonio Carrascosa. El Dr. Moreno era hasta ahora investigador adscrito a esta unidad especializada en endocrinología pediátrica y enfermedades respiratorias raras pediátricas.

CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento de las enfermedades neuromusculares

La Federación ASEM y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción de la divulgación científica y la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares, el grupo más predominante en las enfermedades raras.

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EpiDisease, Premio a la Innovación en el certamen chino-australiano Eureka IIEC

La spin-off del CIBER EpiDisease ha sido galardonada con el Premio a la Innovación en Eureka IIEC, un evento promovido por las principales organizaciones de innovación entre Australia y China. Recogió el premio José Luis García, investigador de la U733 CIBERER y director ejecutivo de EpiDisease.

Tres proyectos de investigadoras del CIBERER, beneficiarios de las ayudas de FEDER

FEDER ha reconocido a los 8 proyectos de investigación impulsados por el tejido asociativo y beneficiarios de sus dos últimas convocatorias de ayudas. Tres de estos trabajos están liderados por las investigadoras del CIBERER Marta Cortón (U704), Mª Luz Couce (GCV05) y Rosario Perona (U757).

Descubierta una nueva diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer

Un estudio liderado por Paola Bovolenta, jefa de grupo de la U709 CIBERER en el Centro de Biología Molecular ‘Severo Ochoa’ (CSIC-UAM), publicado en la revista Nature Neuroscience ha identificado una nueva diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.

Laia Rodríguez-Revenga obtiene una Ayuda Merck por un proyecto sobre la premutación en el gen ‘FMR1’

Laia Rodríguez-Revenga, investigadora de la U726 CIBERER que lidera Susana Puig, ha obtenido una Ayuda Merck de Investigación por un proyecto de evaluación del efecto de la expansión del gen FMR1 sobre la reserva ovárica en mujeres jóvenes portadoras de la premutación.

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Share4Rare organiza un encuentro para construir un ‘chatbot’ de información sobre enfermedades raras

La plataforma Share4rare ha organizado RareHacks, su primer encuentro de programación informática (hackaton). En total, 45 participantes trabajaron juntos en el reto de construir un innovador chatbot para ofrecer información médica contrastada a los pacientes con enfermedades raras.

El Curso Práctico de Edición Genómica y Terapia Génica ofrece formación a investigadores de diversas áreas temáticas del CIBER

La segunda edición de este curso CIBERER celebrado en el CNB-CSIC ha ofrecido formación sobre diferentes abordajes con herramientas CRISPR y la generación de modelos animales y celulares para conocer mejor la fisiopatología de la enfermedad y el desarrollo de terapia génica.

La edición española de la Summer School ofrece a los pacientes una visión general del ciclo de desarrollo de los medicamentos

La tercera edición de la Summer School Spanish Edition ha ofrecido una visión general de todas las fases para el desarrollo de un medicamento a los pacientes expertos, representantes de organizaciones de afectados e investigadores en las enfermedades raras participantes.

Un curso avanzado de edición genómica debate sobre sus múltiples usos

La Sociedad Española de Genética organizó un curso sobre las técnicas más avanzadas de edición genómica, enteramente dedicado a debatir sobre sus múltiples usos. El curso, en el que participaron 18 de los mejores investigadores del país, fue organizado por Lluís Montoliu y Almudena Fernández, de la U756 CIBERER.

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