Abierta la Convocatoria de acciones cooperativas y complementarias intramurales CIBERER

Las acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) del CIBERER son proyectos de investigación competitivos colaborativos financiados con fondos propios del CIBERER. Su objetivo es fomentar la investigación cooperativa sobre una enfermedad rara o grupo de ellas. El plazo para la presentación de propuestas finaliza el 1 de julio.

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Un fármaco utilizado para la diabetes alivia los síntomas de la enfermedad de Huntington en modelos murinos

Investigadores de la U755 y la U742 CIBERER, lideradas respectivamente por José María Millán y Pascual Sanz, han demostrado que la metformina, un fármaco utilizado actualmente para la diabetes tipo 2, alivia los síntomas motores y neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington en modelos murinos.

Los niños con deficiencia hereditaria de antitrombina tienen un riesgo de trombosis 300 veces mayor

Investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente han realizado un estudio que evidencia que los afectados por deficiencia de antitrombina tienen un riesgo más de 300 veces mayor de sufrir trombosis en edad pediátrica. Los datos de este trabajo apoyan el interés de realizar un cribado familiar.

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Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

Un estudio de arqueogenética liderado por la U765 CIBERER ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia de FXI, apareció hace 5.400 años y se distribuyó por diferentes partes de Europa. Esta mutación es relativamente frecuente (2%) en una población murciana.

Describen una región en el genoma implicada en la hipertensión arterial pulmonar

Investigadores de la U726 CIBERER que lidera Susana Puig han identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditaria de esta enfermedad.

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La Federación ASEM galardona al CIBERER por su compromiso con las enfermedades neuromusculares

El CIBERER ha sido galardonados con el Premio ASEM 2019, un reconocimiento de la Federación ASEM a personas y entidades destacadas por su compromiso con las enfermedades neuromusculares.

El CIBERER Biobank renueva la página web para mejorar su visibilidad

El CIBERER Biobank (CBK), banco de muestras biológicas de enfermedades raras, ha renovado su página web para hacerla más completa y accesible, con el objetivo de mejorar la visibilidad del CBK y sobre todo el índice de transparencia de la información.

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La Asociación Sota Diez presenta la revista divulgativa ‘Compromiso AHORA’ sobre investigación en enfermedades raras

La Asociación Sota Diez ha publicado el primer número de la revista Compromiso AHORA, que nace como herramienta para acercarse a la investigación en enfermedades raras con un lenguaje divulgativo. El acto de presentación se celebró en Santander el pasado 14 de mayo.

María Teresa Caballero, premio de los pacientes por su trabajo en el angioedema hereditario

María Teresa Caballero, jefa de grupo de la U754 CIBERER, ha sido distinguida con el Premio Internacional ‘For HAE (Hereditary Angioedema) Patient Award’ que concede la federación mundial de pacientes HAE Internacional. La Dra. Caballero se ha dedicado al estudio y tratamiento de esta patología desde 1999.

La Jornada del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Clínic-CIBERER reúne a 200 personas

La novena edición de esta jornada anual, celebrada en el Paranimf Campus Clínic de la Universidad de Barcelona el pasado 29 de mayo, reunió a 200 asistentes, el mayor número de participantes de las nueve celebradas. En el encuentro, participaron diversos investigadores del CIBERER.

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