FEDER y CIBERER renuevan el acuerdo para intensificar su colaboración

FEDER y CIBERER han renovado recientemente su convenio de colaboración. Ambas entidades, que colaboran desde la creación del CIBERER en 2006, han recogido en este acuerdo acciones concretas como la colaboración en la resolución de consultas o en el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, entre otras.

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

Un estudio coordinado por la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.

Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar su diagnóstico genético

El síndrome de Opitz C, una patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo, podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente, según una investigación de Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, de la U720 CIBERER.

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El descenso en la expresión del gen 'FBXW7' está relacionado con los linfomas linfoblásticos de células T

Investigadores de la U749 CIBERER liderada José Fernández Piqueras han demostrado que el gen FBXW7 tiene reducida su expresión en la inmensa mayoría de los linfomas y que este descenso tiene propiedades tumorogénicas.

Identifican un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros y heredables. Investigadores de la U706 CIBERER que lidera Mercedes Robledo en el CNIO han descubierto un nuevo gen implicado en el ciclo de Krebs, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado.

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Caracterizada la estructura de un transportador de aminoácidos LAT

Mutaciones en los transportadores de aminoácidos se han asociado con diferentes patologías, pero aún se conoce poco sobre como funcionan. Científicos de la U731 CIBERER que lidera Manuel Palacín en el IRB Barcelona han caracterizado la estructura de uno de los transportadores de la familia LAT.

Dos investigaciones profundizan en diversos tipos de pérdidas auditivas

La U761 que lidera Isabel Varela-Nieto ha demostrado, por una parte, que alteraciones en el ciclo de la metionina coclear incrementan la sensibilidad a la hipoacusia inducida por ruido y por otra, en colaboración con Rosario Perona (U757), que la deficiencia en DUSP1 acelera la pérdida auditiva asociada al envejecimiento.

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Cuatro proyectos del CIBERER, seleccionados para las ayudas de la Fundación Ramón Areces

La Fundación Ramón Areces aportará más de 5 millones de euros para 42 proyectos en sus Ayudas a la Investigación. 9 proyectos estudiarán enfermedades raras y 4 de ellos están coordinados por los investigadores del CIBERER Cristina Fillat, Juan Antonio García Ranea, Rafael Vázquez y Pablo Lapunzina.

Se constituye un consorcio para la investigación de la genética de la ELA promovido por el CIBERER

CIBERER ha dado la cobertura institucional para la constitución de Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Spanish Consortium (ALSGESCO), un consorcio conformado por 11 grupos que tiene como objetivo la realización de estudios genéticos sobre la ELA y otras enfermedades de neurona motora.

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La Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto se celebrará el 29 de mayo

La novena edición de esta jornada anual, coorganizada por el CIBERER, abordará diferentes temáticas relacionadas con el abordaje de las enfermedades minoritarias del adulto, desde los aspectos básicos a las unidades expertas, el 29 de mayo en Barcelona.

Gran acogida del curso CIBER sobre el reto de la inmunoterapia más allá de la prescripción

19 ponentes de 15 áreas diferentes, más de 190 asistentes presenciales y otros en streaming participaron en este curso celebrado en Barcelona. El curso estuvo avalado por seis áreas temáticas del CIBER y fue coorganizado por Cristina Carrera, investigadora de la U726 que lidera Susana Puig.

Se reúnen para consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 en muestras de fibroblastos

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han participado en una reunión organizada por la U729 que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide con el objetivo de consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 (CoQ10) en muestras de fibroblastos.

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Susan Webb recibe el premio de la European Society of Endocrinology

Susan Webb, jefa de grupo de la U747 en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha recibido el Clinical Endocrinology Trust Award que concede la European Society of Endocrinology. Este prestigioso galardón distingue la investigación clínica en aspectos de la endocrinología en la vanguardia de la práctica clínica.

Joaquín Dopazo, Premio Fundación Cajasol

Joaquín Dopazo, jefe de grupo de la U715 CIBERER, ha recibido el Premio de la Fundación Cajasol de tecnologías de la información y comunicación en biomedicina en una de sus dos categorías, la de Grupo de Investigación, por sus contribuciones científicas en el ámbito de la bioinformática aplicada a la genética.

Nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el diagnóstico preciso de las sorderas hereditarias que, gracias a su labor de transferencia, podrá llegar a otros hospitales.

Lourdes Ruiz Desviat, directora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa

Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez, ha sido nombrada directora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), del que forman parte 4 unidades del CIBERER. El CBMSO es un centro mixto UAM-CSIC en el que trabajan cerca de 500 científicos y 200 personas de apoyo.

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