Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la XII Reunión Anual del CIBERER. Este encuentro acogió una mesa redonda sobre la visión de los pacientes y un acto de homenaje a los 17 ex jefes de grupo.

> Crónica de la Reunión Anual

Descubren la mutación genética causante de la linfangiomatosis

Víctor Martínez-Glez, de la U753 CIBERER en el INGEMM del Hospital La Paz, ha coliderado una investigación que ha descubierto la alteración genética que afecta a pacientes con malformación linfática generalizada (linfangiomatosis), localizada en el gen PIK3CA en forma de mosaicismo somático.

Identifican alteraciones genéticas relacionadas con los nevus congénitos grandes y gigantes

Los investigadores Josep Malvehy y Joan Anton Puig, de la U726 CIBERER en el Hospital Clínic, han liderado un estudio que ha identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes.

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Prueban con éxito una terapia que recupera la actividad mitocondrial en células de afectados por defectos en POLG

Yolanda Cámara, de la U701 CIBERER en el VHIR, ha coordinado un estudio que ha demostrado que una terapia basada en la administración de precursores en forma de desoxirribonucleósidos (dNs) es eficaz para revertir el defecto en el ADN mitocondrial en células de pacientes con defectos en POLG.

Identifican una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer

Investigadores de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en colaboración con la U715 coordinada por Joaquín Dopazo han identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel. Estos hallazgos podrán ayudar, en un futuro cercano, a diseñar aproximaciones terapéuticas.

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Explican los proyectos del CIBERER sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUT1nate) y el CIBERER, congregó a un elevado número de asistentes. En la jornada, se presentaron los 2 proyectos financiados por el CIBERER

Colaboran en el desarrollo de una medicina personalizada para el síndrome hemolítico urémico atípico

La asociación ASHUA de afectados por el síndrome hemolítico urémico atípico colaborará con la U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en un proyecto de desarrollo de una medicina personalizada para esta enfermedad que afecta a los riñones.

Las jornadas del Día Mundial de las Enfermedades Raras en imágenes

Investigadores del CIBERER han participado en jornadas celebradas con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en ciudades como Valencia, Málaga, Barcelona, Molina de Segura (Murcia), Hellín (Albacete) o Madrid. Aquí os presentamos una galería fotográfica de todos estos eventos.

Un gen implicado en el TDAH podría estar relacionado con el consumo de sustancias adictivas

Bru Cormand y Noèlia Fernàndez, de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona, han participado en una investigación que ha identificado que algunas variaciones en el gen LPHN3 —relacionado con el TDAH— podrían favorecer la predisposición a consumir sustancias adictivas.

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Gemma Marfany, galardonada por la Universidad de Barcelona por su labor de divulgación

Gemma Marfany, jefa de grupo de la U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona (UB), ha sido galardonada con la VI Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de esta universidad por las mejores actividades de divulgación científica y humanística.

FEDER concede su reconocimiento al trabajo en red al IPER del Hospital Sant Joan de Déu

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, coordinado por Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER, ha obtenido el Reconocimiento al trabajo en red-perspectiva global de FEDER.

Eva Richard obtiene una ayuda de investigación de la Fundación de Acidemia Propiónica

Eva Richard, del grupo dirigido por Lourdes Ruiz Desviat en la U746, ha obtenido una ayuda de investigación de la Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana para un proyecto de generación de un nuevo modelo celular de esta enfermedad rara.

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