El Simposio CNAG-CIBERER sobre Medicina Genómica abordará su aplicación clínica en enfermedades raras

Científicos de diferentes campos presentarán sus investigaciones y proyectos en la octava edición de este simposio, que se celebrará el 5 de julio en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. El encuentro servirá para debatir sobre la aplicación de las tecnologías genómicas en la práctica clínica en enfermedades raras.

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Identifican tres nuevos genes de susceptibilidad al cáncer testicular

Javier Benítez, jefe de grupo de la U706 CIBERER, ha liderado una investigación que ha identificado variantes en tres genes (PLEC, EXO5 y DNAH7) como potenciales candidatos que contribuyen a explicar las bases genéticas de los tumores de células germinales de testículos.

Presentan nuevos resultados del ensayo clínico en fase 1/2 de terapia génica para anemia de Fanconi

Juan Bueren, jefe de grupo de la U710 CIBERER, presentó un avance de los resultados del ensayo clínico en fase 1/2 de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el Congreso de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular celebrado en Chicago.

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La Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto reunió a pacientes, investigadores y personal sanitario

La asistencia a la octava edición de esta jornada anual, organizada por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic de Barcelona y el CIBERER, superó la de ediciones anteriores, y reunió a personal sanitario, investigadores del área médica, pacientes y familiares.

Ofrecen una visión global de las malformaciones vasculares asociadas a mosaicismo somático en un simposio internacional

Expertos nacionales e internacionales condensaron el conocimiento actual y las perspectivas de futuro de las malformaciones vasculares asociadas a mosaicismo somático en un simposio celebrado en la Fundación Ramón Areces. El encuentro fue coorganizado por Víctor Martínez-Glez, de la U753 CIBERER.

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El grupo de investigación del CIBERER liderado por Guillermo Antiñolo, Premio Ciudadano Europeo

La U702 CIBERER que lidera Guillermo Antiñolo en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha sido reconocida con el Premio Ciudadano Europeo 2018, un galardón que otorga el Parlamento Europeo cada año a proyectos e iniciativas que promueven los valores europeos en sus actividades cotidianas.

La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar entrega su beca de investigación a un proyecto del CIBERER

Jair Tenorio, investigador de la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina, ha sido el ganador de la beca de investigación de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar por su proyecto de búsqueda de mutaciones en el gen CRIPAK en pacientes con esta enfermedad rara.

Lluís Montoliu, Premio ISTT por sus excepcionales contribuciones en el campo de las tecnologías transgénicas

La International Society for Transgenic Technologies (ISTT) ha anunciado que concederá su Premio ISTT a Lluís Montoliu (U756) por sus excepcionales contribuciones en el campo de las tecnologías transgénicas y por su protagonismo en el desarrollo de la ISTT.

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Disponible en abierto el corto '¿Lo ves?' que muestra cómo ve el mundo una persona con albinismo

El cortrometraje documental “¿Lo ves?”, que muestra las situaciones cotidianas a las que se enfrenta su directora Patty Bonet, que tiene la condición genética de albinismo, ya se puede ver en abierto en este enlace. Este corto, galardonado con diversos premios, ha sido patrocinado por el CIBERER.

Una exposición protagonizada por pacientes con acromegalia conciencia sobre el impacto de la enfermedad

Diversos hospitales de España acogerán la exposición "Todos tenemos algo que nos hace grandes", que a través de una serie de retratos y objetos personales de 6 pacientes reales, dará a conocer la acromegalia y mostrará el impacto físico y psicológico que produce esta enfermedad rara.

Explican la investigación en cistinuria del CIBERER en las jornadas divulgativas Pint of Science

Virginia Nunes, jefa de grupo de la U730 CIBERER, participó en la iniciativa divulgativa Pint of Science con una exitosa charla en la que realizó un repaso a las investigaciones de su grupo sobre la cistinuria. Pint of Science tiene como objetivo hacer llegar la ciencia a la sociedad con charlas en bares en un formato ameno.

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