Los investigadores presentan más de 100 proyectos colaborativos en la Reunión Anual

Más de 250 investigadores asistieron a la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en Castelldefels (Barcelona), en la que los grupos del centro preentaron más de 100 de sus proyectos colaborativos de investigación en diagnósticos y terapias avanzadas para las enfermedades raras.

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Breve encuesta para que las asociaciones de pacientes valoren su situación en relación a la investigación

El CIBERER, dentro de las acciones de su Consejo Asesor de Pacientes, ha lanzado una breve encuesta para que las asociaciones de pacientes valoren su situación en relación a la investigación en enfermedades raras. Las respuestas serán de gran valor para priorizar acciones de investigación que les sean de utilidad.

Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Os invitamos a todos a participar en este nuevo proyecto y os animamos a que introduzcáis los datos de vuestros pacientes.

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Un compuesto presente en el té verde podría mejorar las alteraciones del síndrome de Williams-Beuren

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato, compuesto presente en el té verde, puede ser efectiva para mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo ha sido liderado por Victoria Campuzano, de la U735 en la Universidad Pompeu Fabra.

Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para aciduría metilmalónica

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mejora de afectados por la aciduría metilmalónica tipo cblB, una enfermedad para la que no existe un tratamiento definitivo.

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Descubren un nuevo gen llamado 'EDC4' implicado en el cáncer de mama familiar

Un consorcio internacional coliderado por Jordi Surrallés, de la U745 CIBERER, ha identificado un nuevo gen, llamado EDC4, implicado en el cáncer de mama familiar. Este gen codifica una proteína que interacciona con BRCA1 y que tiene un papel fundamental en la reparación del ADN por el mecanismo de recombinación homóloga.

Un programa de entrenamiento mejora la capacidad física de pacientes con enfermedades mitocondriales

Un programa de entrenamiento novedoso para pacientes con enfermedades mitocondriales realizado por la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre ha conseguido que hayan mejorado en variables indicadoras de la capacidad aeróbica, fuerza, capacidad de realizar actividades de la vida diaria y la percepción de la salud.

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La dilatación ventricular puede estar relacionada con cambios en el desarrollo cortical en los fetos con ventriculomegalia aislada

Elisenda Eixarch (U719) ha coordinado un estudio que ha analizado las alteraciones en el desarrollo cortical cerebral en fetos con ventriculomegalia aislada no severa. En una proporción de estos fetos, la dilatación ventricular puede estar relacionada con un menor grado de desarrollo cortical y peores resultados de neurodesarrollo.

Aminoacidurias: Demuestran la sinergia de dos transportadores en la reabsorción renal de aminoácidos neutros

Virginia Nunes (U730) y Manuel Palacín (U731) han liderado un estudio que ha demostrado, por primera vez in vivo, la cooperación de dos transportadores basolaterales de aminoácidos neutros (LAT2 y TAT1) y su implicación en la reabsorción renal de estos aminoácidos, un proceso cuya disfunción causa diversos tipos de aminoacidurias.

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El Grupo multidisciplinar de atención a pacientes con MPS y otras enfermedades neurodegenerativas organiza su jornada el 18 de mayo

Investigadores de diversos Grupos Clínicos Vinculados al CIBERER (GCV) participan en la cuarta jornada de SUMANDO, grupo multidisciplinar de atención a pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) y otras enfermedades neurodegenerativa el 18 de mayo en Madrid.

Un simposio reunirá a expertos mundiales en mosaicismo somático y malformaciones vasculares

La Fundación Ramón Areces acoge el International Symposium on Somatic Mosaicism in Vascular Malformations el 10 y 11 de mayo. Este encuentro, coordinado por Víctor Martínez-Glez (U753 CIBERER), reunirá un panel de reconocidos expertos mundiales que ofrecerán una visión global de estas patologías.

Orphanet presenta sus guías de urgencias para enfermedades raras en un curso para el personal sanitario en Madrid

Orphanet-España presentó sus guías de urgencias para diferentes enfermedades raras en un curso sobre tratamiento en urgencias y emergencias de afectados por este tipo de patologías. La finalidad fue formar al personal sanitario en la atención específica que necesitan estos pacientes.

FEDER premia el proyecto RAREGenomics, una investigación en aniridia y el Plan de Enfermedades Raras de Murcia

FEDER ha premiado el proyecto RAREGenomics, formado por seis grupos del CIBERER de Madrid, y a la Consejería de Salud de la Región de Murcia por su Plan Integral de Enfermedades Raras, además de conceder una de sus ayudas a un proyecto de caracterización genética de la aniridia de la U704.

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Francesc Palau, nuevo editor jefe del 'Orphanet Journal of Rare Diseases'

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha sido nombrado editor jefe del Orphanet Journal of Rare Diseases, la revista oficial de Orphanet. En su consejo editorial, también participan Francesc Cardellach (U722), Joan-Lluís Vives Corrons (GCV20) y Rafael Artuch (U703).

Isabel Varela-Nieto, nueva presidenta del Comité Internacional de la Association for Research in Otolaryngology

La jefa de grupo de la U761, Isabel Varela-Nieto, ha sido nombrada presidenta del Comité Internacional de la Association for Research in Otolaryngology, una asociación internacional que tiene como objetivo la promoción de la investigación básica y clínica en el campo de la otorrinolaringología.

Investigadores del CIBERER participan en el dossier sobre enfermedades raras de la revista 'SEBBM'

SEBBM, la revista trimestral de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM), ha publicado un dossier especial sobre enfermedades raras disponible gratuitamente. En este dossier, del que Vicente Rubio (U739) es editor, participan Francesc Palau (U732) y Manuel Palacín (U731).

Se pone en marcha una iniciativa para promover la gobernanza global en la edición génica

Representantes de más de 35 países asistieron a la reunión de lanzamiento de la Asociación para la Innovación y la Investigación Responsables en Edición Génica (ARRIGE). Lluís Montoliu (U756) forma parte del Comité de Dirección de esta entidad que promoverá la gobernanza global en edición génica.

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