El 'big data' se presenta como oportunidad única para la mejora de la investigación y la atención clínica

El Simposio internacional sobre enfermedades raras y big data organizado por la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER en Barcelona puso de manifiesto que la clave para aprovechar la enorme potencialidad que ofrecen los datos será la capacidad de transformarlos en información útil.

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Un inhibidor C1 subcutáneo, nuevo tratamiento preventivo para el angioedema hereditario

La Dra. María Luisa Baeza (U761 CIBERER) ha participado en un estudio clínico de fase III en el que se ha evaluado con éxito la eficacia y la seguridad del concentrado plasmático de C1 inhibidor esterasa (CSL830) por vía subcutánea para la prevención a largo plazo del angioedema hereditario. Este tratamiento reduce significativamente el número y la gravedad de los ataques.

Estudios del CIBERER permiten a Spiral Therapeutics conseguir la autorización para un ensayo clínico

La compañía Spiral Therapeutics ha obtenido la autorización de la FDA para el inicio de un ensayo clínico de fase 1 con la molécula LPT99, dirigida al tratamiento de la pérdida auditiva inducida por la quimioterapia en pacientes pediátricos. Esta molécula ha confirmado ser segura y eficaz en los ensayos en modelos animales realizados por Isabel Varela-Nieto y Silvia Murillo-Cuesta (U761).

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Avanzan en la identificación de los factores de riesgo asociados al síndrome urémico hemolítico atípico

Tres investigaciones de la U738 que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba identifican nuevos factores de predisposición genética para el síndrome urémico hemolítico atípico y posibles desencadenantes ambientales del mismo. Los hallazgos ayudarán a mejorar en su prevención, diagnóstico y tratamiento.

El estrés oxidativo es una causa potencial de acortamiento de los telómeros en las telomeropatías

Un estudio de investigadores de la U733 que lideran Federico Pallardó y José Luis García Giménez concluye que el estrés oxidativo debido a la pérdida de función en dos proteínas es una de las causas potenciales del acortamiento de los telómeros en un grupo de enfermedades raras, las telomeropatías.

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Investigadores del CIBERER desarrollarán 4 de los 10 proyectos financiados por la Fundación Inocente, Inocente

La Fundación Inocente, Inocente ha entregado 291.000 euros como ayudas a 10 proyectos de investigación de enfermedades raras que afectan a la infancia. Cuatro de estos proyectos serán coordinados por investigadores del CIBERER. Además, en tres de ellos el centro gestionará directamente las ayudas.

La PAI del CIBER financiará dos proyectos sobre telomeropatías y albinismo del CIBERER

La Convocatoria de Proyectos Intramurales de esta plataforma financiará un proyecto sobre desarrollo de terapias con CRISPR para albinismo coordinado por Lluís Montoliu (U756) y otros sobre identificación de mutaciones relacionadas con las telomeropatías liderado por Rosario Perona (U757).

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La Conferencia Europlan analiza el cumplimiento de las recomendaciones europeas en ER

Representantes del CIBERER participaron en la III Conferencia Europlan, organizada por FEDER para analizar la situación de España en relación a las recomendaciones europeas sobre el abordaje sociosanitario de las enfermedades raras. En la conferencia, colaboraron más de 70 agentes implicados en las ER y 16 Comunidades Autónomas.

La Jornada de otoño de dismorfología acoge la discusión sobre 32 casos poco habituales

Esta jornada celebrada en el Hospital La Paz de Madrid fue, como en ocasiones anteriores, un foro de discusión informal de casos interesantes y poco habituales de síndromes dismórficos. Se presentaron 26 casos con diagnóstico y 6 sin él. La jornada fue organizada por Sixto García-Miñaúr y Fernando Santos Simarro (U753).

Pablo Lapunzina explica la investigación en enfermedades raras en el CNEM

El director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina, explicó la investigación en enfermedades raras que se realiza en España en la conferencia de clausura del Congreso Nacional de Estudiantes de Medicina (CNEM) organizado en Alicante por estudiantes de 5º y 6º curso del Grado en Medicina de la Universidad Miguel Hernández.

Orphanet celebra sus 20 años de andadura durante la reunión anual de la RD-Action

La reunión anual de RD-Action, la acción conjunta de los estados miembros de la Unión Europea responsable de apoyar la mejora de los datos y políticas sobre las enfermedades raras, reunió a profesionales de 40 países en París. Este encuentro sirvió para celebrar los 20 años de Orphanet.

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Nuevas guías de urgencia y fichas de discapacidad en español en el portal de Orphanet

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas guías de urgencias sobre cinco enfermedades raras y fichas de discapacidad sobre otras cinco patologías en español.

El Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares se celebrará en Granada

Neurólogos, genetistas, investigadores, pacientes, familiares y otros profesionales abordarán los nuevos retos científicos en enfermedades neuromusculares en este congreso que se celebra el 24 y 25 de noviembre.

Carmen Ayuso, galardonada con el Premio Nacional de Genética

La Sociedad Española de Genética ha concedido su Premio Nacional de Genética en la categoría de investigación en aplicaciones de la genética a Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704. La Dra. Ayuso es el cuarto investigador del CIBERER que obtiene este galardón.

Jornada sobre las aplicaciones emergentes de la secuenciación masiva

El salón de actos del Hospital Ramón y Cajal de Madrid acogerá esta jornada el 28 de noviembre. El encuentro está coordinado por Miguel Ángel Moreno (U728). Participan diversos investigadores del CIBERER.

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