Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER

El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, foro formado por entidades y asociaciones de pacientes, se ha puesto en marcha con su primera reunión en Madrid. Este nuevo órgano promoverá la participación de los pacientes en la actividad del CIBERER y recogerá sus prioridades en materia de investigación.

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Identifican un gen implicado en la anemia de Fanconi

Investigadores de la U745 CIBERER que lidera el Dr. Jordi Surrallés han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen (RFWD3) causante de la anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del DNA.

Hallan un gen causante de talla baja y manos pequeñas

Investigadores de la U753 CIBERER coordinados por la Dra. Karen Heath han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos. El gen descrito, que se denomina NPPC, produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. 

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Una terapia metabólica mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica

Un estudio multicéntrico en el que han participado investigadoras de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado el potencial de la D-serina -un suplemento dietético- para mejorar la función neuronal de una paciente con síndrome de Rett atípica.

Desarrollan un modelo matemático para identificar genes de resistencia a fármacos contra el cáncer

Investigadores de la U741 que lidera el Dr. Miguel Ángel Medina han desarrollado un modelo matemático que identifica genes de resistencia a fármacos contra el cáncer. Este estudio abre la posibilidad de investigación sobre nuevos enfoques terapéuticos más precisos.

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Proponen un biomarcador del riesgo de cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich

Investigadores de la U733 CIBERER que lidera el Dr. Federico Pallardó han coordinado una investigación que ha identificado un microRNA circulante (miR-323-3p) como potencial biomarcador de que los pacientes con ataxia de Friedreich puedan sufrir cardiomiopatía.

Identifican nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave

Un equipo científico coliderado por el Dr. Luis Alberto Pérez Jurado, de la U735 CIBERER, ha desvelado nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave. Varios de los genes descubiertos presentan funciones interrelacionadas con la regulación del apetito, la sensación de saciedad y procesos hormonales.

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FIAPAS entrega su Premio de Investigación en Deficiencias Auditivas a un estudio de la U761

La investigación premiada, de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto, es una evaluación de nuevas terapias para la prevención de las hipoacusias. El acto de entrega de estos premios de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) se celebró el 5 de julio.

Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON

Los Dres. Carmen Ayuso (U704), Francesc Palau (U732) y Juan A. Bueren (U710) participan en el especial sobre enfermedades raras publicado en el número 47 de la revista EIDON. En este especial, se plantean algunos de los retos científicos y éticos relacionados con este tipo de patologías.

Disponibles las fichas de discapacidad de Norrie, MCAD, Stickler, Pendred y Lesch-Nyhan

El equipo de Orphanet España ha incorporado fichas de discapacidad en español sobre la enfermedad de Norrie, la deficiencia de MCAD, el síndrome de Stickler, el síndrome de Pendred y el síndrome de Lesch-Nyhan. Estos documentos explican las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes enfermedades raras.

Se presentan los resultados de los 15 proyectos financiados en la convocatoria ‘Todos somos raros, todos somos únicos’

La Fundación Isabel Gemio, FEDER y la Federación ASEM, entidades organizadoras de la convocatoria “Todos somos raros, todos somos únicos”, han presentado los resultados de los 15 proyectos de investigación que han financiado. Cuatro de ellos están coordinados por investigadores del CIBERER.

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Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras

Este curso, impartido a 15 unidades del CIBERER, estuvo enfocado a resolver las dudas en el diseño de estrategias de edición genética con CRISPR en la investigación en enfermedades raras. Abordó todas las etapas necesarias para utilizar las herramientas CRISPR en un laboratorio de biología molecular.

Se presenta la Fundación Anemia de Fanconi en el congreso internacional sobre esta enfermedad

Un total de 110 científicos, investigadores clínicos, pacientes y familiares asistieron al VIII Congreso Internacional sobre Anemia de Fanconi, organizado por la Red Nacional de Investigación en esta enfermedad, en el que se presentó la nueva Fundación Anemia de Fanconi.

La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar

Más de 70 asistentes debatieron sobre los últimos avances clínicos, moleculares y terapéuticos en nevus congénito gigante en la primera jornada multidisciplinar sobre esta enfermedad organizada por investigadores de la U726 CIBERER en el Hospital Clínic.

- Marie Sklodowska-Curie: Individual Fellowships - European Fellowships 2017

- Marie Sklodowska-Curie: Individual Fellowships - Global Fellowships 2017

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