"La colaboración con los Grupos Clínicos Vinculados es muy importante para nosotros"

La Dra. Susan Webb es subdirectora científica del CIBERER y coordinadora del PdI de Medicina Endocrina, que investiga enfermedades que tienen implicación de hormonas del crecimiento, esteroideas y tiroideas. En esta entrevista, la Dra. Webb explica que este PdI es con 4 Unidades el más pequeño del CIBERER y por tanto la colaboración con sus 5 Grupos Clínicos Vinculados (GCV) es fundamental.

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Disponible la Memoria Anual CIBERER 2016 con toda nuestra actividad científica

Podéis consultar ya la Memoria Anual CIBERER 2016 online o descargárosla en pdf. En este documento, encontraréis toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de nuestros 62 grupos de investigación, los 7 Programas de Investigación, los programas transversales y las plataformas.

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Un simposio abordó los retos del diagnóstico prenatal no invasivo y el diagnóstico genético reproductivo

Un simposio internacional coorganizado por el CIBERER en la Fundación Ramón Areces abordó interesantes cuestiones sobre el presente y futuro del asesoramiento genético reproductivo, el diagnóstico prenatal, el estudio prenatal en sangre materna, el diagnóstico genético preimplantacional y los aspectos éticos del diagnóstico genético reproductivo.

RareConnect cuenta con comunidades de pacientes sobre más de 100 enfermedades raras

La EURORDIS Summer School, coorganizada por el CIBERER en Castelldefels (Barcelona), acogió la presentación de RareConnect, una plataforma que conecta globalmente a pacientes con enfermedades raras. El objetivo de esta escuela de verano fue empoderar a los afectados para su participación en los procesos de desarrollo de medicamentos.

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El registro europeo EUROMAC sobre McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares continuará 3 años más

EUROMAC, registro europeo de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares, continuará durante tres años más gracias a la financiación obtenida a través de dos proyectos gestionados por el CIBERER. Este registro está coordinado por la U701 que lidera el Dr. Ramon Martí.

La Asociación Española del Síndrome de CDG dona 6.000 euros para la investigación en tratamientos de la U746 CIBERER

La Asociación Española del Síndrome de CDG ha donado 6.000 euros para un proyecto sobre nuevos tratamientos aplicables a este grupo de enfermedades raras que desarrolla la U746 liderada por la Dra. Belén Pérez González en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Estos fondos serán gestionados por el CIBERER.

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Una nueva plataforma facilitará la colaboración de expertos en la generación de contenidos para Orphanet

Orphanet ha lanzado una plataforma interactiva de curación de datos dirigida a la comunidad de expertos en enfermedades raras. A través de esta plataforma, los profesionales de este campo podrán aportar a Orphanet datos científicos y sus conocimientos sobre las patologías de baja prevalencia.

El CIBERER se adhiere al documento de recomendaciones para la búsqueda de soluciones en enfermedades raras

Un total de 73 organizaciones de pacientes, profesionales, científicas e industria han presentado un documento conjunto de recomendaciones con medidas y soluciones prácticas para mejorar la situación que padecen las personas afectadas por enfermedades raras en España.

Campaña de recaudación para un estudio genético sobre una enfermedad mitocondrial

La plataforma de mecenazgo Precipita ha puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos para un proyecto de la U727 CIBERER que lidera el Dr. Julio Montoya en la Universidad de Zaragoza. El objetivo es determinar la función de un gen que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial de un niño de 5 años.

El Hospital Sant Joan de Déu ofrece en la consulta IPER el manejo de niños sin diagnóstico

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona-U732 CIBERER que lidera el Dr Francesc Palau ha registrado 15.000 menores afectados por enfermedades raras en el hospital desde 2014, y ofrece un programa de enfermedades raras no diagnosticadas que ha atendido a 219 pacientes en 2 años.

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El cortometraje ‘¿Lo ves?’ sobre albinismo, galardonado recientemente con tres premios

¿Lo ves?, corto documental respaldado por el CIBERER que muestra cómo es el día a día de una persona con albinismo, se ha alzado recientemente con tres galardones, en los festivales Radio City de Valencia, Julio Sacristán Benítez en Madrid y CRONOGRAF en Moldavia.

Josep Dalmau, galardonado con el Premio Rey Jaime I de Medicina Clínica

El Dr. Josep Dalmau, jefe de Grupo de la U764 CIBERER en el IDIBAPS, ha sido galardonado con el Premio Rey Jaime I en la categoría de Medicina Clínica. El Dr. Dalmau ha sido elegido por un jurado compuesto por 16 premios Nobel por su investigación en enfermedades autoinmunes del cerebro por presencia de cánceres sistémicos.

Rafael Garesse, nuevo rector de la Universidad Autónoma de Madrid

El Dr. Rafael Garesse, jefe de Grupo de la U717 CIBERER y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha sido elegido rector de esta universidad. Como investigador, el Dr. Garesse trabaja en el estudio de la fisiopatología de las enfermedades mitocondriales.

Un proyecto de EpiDisease participará en un programa de mentorización del MIT

EpiDisease, spin-off del CIBER y del INCLIVA liderada por el contratado CIBERER Dr. José Luis García-Giménez (U733), ha sido seleccionada para participar en un programa de mentorización del Massachusets Institute of Technology (MIT) por un método y kit para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico.

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La Fundación FEDER lanza sus Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras

La tercera convocatoria de las Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras convocada por la Fundación FEDER apoyará dos proyectos básicos o traslacionales presentados por las asociaciones que forman parte de esta federación en nombre de los responsables de la ejecución científica de los mismos.

Casi el 80% de los casos de síndrome hemolítico urémico atípico en mujeres embarazadas se produce tras el parto

La VIII Jornada de la Asociación de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico sirvió para presentar un estudio coliderado por el Prof. Santiago Rodríguez de Córdoba (U738 CIBERER) sobre esta enfermedad rara en el embarazo que revela que casi el 80% de los casos en mujeres embarazadas se produce tras el parto.

La Jornada de Colagenopatías Tipo II abordó las afecciones asociadas a estas enfermedades

Sesenta afectados, investigadores y profesionales sanitarios asistieron a la primera Jornada de Colagenopatías Tipo II organizada por AFASCOL, la asociación de familiares y afectados por este grupo de enfermedades raras. Se explicaron las afecciones oculares y traumatológicas asociadas a estas enfermedades.

- Marie Sklodowska-Curie: Individual Fellowships - European Fellowships 2017

- Marie Sklodowska-Curie: Individual Fellowships - Global Fellowships 2017

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