BOLETIN CIBERER Nº70

Enero 2017

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>   EN SAN LORENZO DE EL ESCORIAL

La Reunión Anual del CIBERER se celebrará el 23 y 24 de marzo

El CIBERER organiza su X Reunión Anual en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial el 23 y 24 de marzo. Este encuentro es una oportunidad única para la puesta en común y discusión de los avances científicos logrados por las unidades del CIBERER. Esta décima Reunión Anual será además una buena ocasión para celebrar que el CIBERER cumple ya 10 años en el 2017.


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>   COLABORACIÓN EUROPEA

11 grupos de investigación del CIBERER se han incorporado a las Redes Europeas de Referencia

7 Unidades y 4 Grupos Clínicos Vinculados (GCV) al CIBERER se han incorporado a 5 de las 23 Redes Europeas de Referencia recientemente aprobadas, en concreto a las de enfermedades neuromusculares, metabólicas hereditarias, hematológicas, endocrinas y neurológicas raras.


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>   ACTIVIDAD GRUPOS CIBERER

Luisa-María Botella, nueva jefa de grupo de la U707 CIBERER en Centro de Investigaciones Biológicas

La Dra. Luisa-María Botella ha sido nombrada jefa de grupo de la U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) en sustitución del Dr. Carmelo Bernabéu. La Dra. Botella se ha dedicado prioritariamente a la investigación traslacional en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

 

La U746 implementa una nueva técnica que abarata y perfecciona el diagnóstico de la glucogenosis

Un equipo de investigadores encabezado por la U746 CIBERER que lidera la Dra. Belén Pérez ha implementado la aplicación de técnicas genómicas de vanguardia en el diagnóstico de la glucogenosis, una enfermedad clínica y genéticamente muy heterogénea, con síntomas similares a otras patologías metabólicas.

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>   INVESTIGACIÓN

El Hotel Barcelona Princess dona 16.000 euros al CIBERER para la investigación en adrenoleucodistrofia

El Hotel Barcelona Princess entregó un cheque simbólico de 16.000 euros al CIBERER para la investigación en la adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X (X-ALD) que realiza la U759 liderada por la Dra. Aurora Pujol. Los fondos se han obtenido con donaciones voluntarias de los trabajadores y eventos deportivos.

 

La Fundación Jiménez Díaz acogerá una reunión sobre los avances en la medicina genómica

En esta reunión, que se celebrará el próximo 9 de febrero en el Aula Magna de esta fundación, se tratarán temas como la medicina genómica en España, la aplicación en la investigación nacional e internacional, la secuenciación masiva del cáncer o la incorporación de la genómica a la genética clínica.

 

FIAPAS premia una investigación del CIBERER sobre nuevas terapias para la hipoacusia neurosensorial

Un estudio realizado por investigadores de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto ha obtenido el Premio FIAPAS de Investigación en Deficiencias Auditivas. La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) es la mayor plataforma de familias de personas sordas de nuestro país.

 

El Curso sobre implicaciones del sistema del complemento en patología renal reunió a 140 profesionales de diversas áreas

Este curso, en su segunda edición, actualizó los conocimientos del sistema del complemento y su implicación en la patología renal humana, haciendo especial hincapié en las nuevas opciones terapéuticas y en los últimos avances en el campo. El curso reunió a 140 profesionales.

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>   ACTUALIDAD

Paola Bovolenta, elegida miembro del Comité Científico del European Research Council

La profesora Paola Bovolenta, jefa de grupo de la U709 CIBERER, es uno de los cuatro nuevos miembros del Comité Científico del European Research Council (ERC). Este comité, formado por 22 destacados científicos que representan a la comunidad científica europea, es el órgano de gobierno del ERC.

 

Investigadores de Orphanet analizan su labor de difusión de guías de práctica clínica para enfermedades raras

María Elena Mateo, del equipo de Orphanet España, ha participado en la elaboración de un artículo sobre las guías de práctica clínica que difunde el portal Orphanet. Desde enero de 2012 a julio de 2015, Orphanet distribuyó 277 guías, que cubren 1.222 enfermedades o grupos de ellas.

 

Jordi Surrallés, nuevo director del Servicio de Genética del Hospital Sant Pau

El Dr. Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745 CIBERER, ha sido nombrado director del Servicio de Genética del Hospital Sant Pau de Barcelona. Este cargo fue ocupado hasta mediados del 2016 por la Dra. Montserrat Baiget, quien hasta este momento había sido también la jefa de grupo de la U705.

 

Taller de formación CIBER sobre escritura de propuestas exitosas en convocatorias ERC

En este taller, que se celebra en la Escuela Nacional de Sanidad el 2 de febrero, se explicarán los aspectos relevantes en una propuesta para el European Research Council (ERC), casos de éxito de cómo escribir una buena propuesta y errores frecuentes. Se presentarán casos prácticos.

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>   DIVULGACIÓN Y AYUDAS

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado a la investigación

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, está este año dedicado a la investigación con el lema "Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas". En la página oficial del Día Mundial, podéis consultar los actos que se realizan por todo el mundo y descargaros material para su difusión en redes sociales.

 

Pablo Lapunzina explicó la investigación del CIBERER en la Gala Inocente Inocente de TVE

El director científico del CIBERER, el Dr. Pablo Lapunzina, explicó la labor que se realiza en el CIBERER, la necesidad de la investigación en enfermedades raras y la importancia de las donaciones para su desarrollo en la Gala Inocente Inocente emitida en La 1 de TVE la noche del pasado 28 de noviembre.

 

'Investigación y Ciencia' publica un artículo de divulgación sobre la relevancia de las enfermedades raras de Francesc Palau

La prestigiosa revista Investigación y Ciencia, edición española de Scientific American, ha publicado el artículo "La relevancia de las enfermedades raras" del Dr. Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER, en su número de octubre, conmemorativo de su 40º aniversario.

 

La Fundación Inocente Inocente abre la convocatoria para proyectos de investigación sobre enfermedades raras infantiles

La Fundación Inocente Inocente ha abierto su convocatoria 2017 de ayudas a proyectos de investigación relacionados con las enfermedades raras infantiles. Los proyectos podrán ser de carácter básico, clínico, epidemiológico o social. El plazo límite para la recepción de los proyectos es el próximo 7 de marzo.

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>   CONVOCATORIAS
•  Pre-anuncio convocatoria ERA-NET E-rare 2017

•  H2020. Diagnostic characterisation of rare diseases

>   AGENDA
•  Human Genome Meeting. Barcelona, del 5 al 7 de febrero.

•  IRDiRC Conference. París, 8 y 9 de febrero.

•  Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Sevilla, del 16 al 18 de febrero.

•  Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica. Madrid, 7 y 8 de marzo.

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