La Reunión Anual del CIBERER se celebrará del 23 al 24 de marzo

El CIBERER organiza su X Reunión Anual en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial del 23 al 24 de marzo. Este encuentro es una oportunidad única para la puesta en común y discusión de los avances científicos logrados por las unidades del CIBERER. Esta décima Reunión Anual será además una buena ocasión para celebrar que el CIBERER cumple ya 10 años en el 2017.

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Identifican un nuevo mecanismo mitocondrial implicado en la patogénesis del síndrome FXTAS

Una colaboración de investigadores de la U726 CIBERER que lidera la Dra. Montserrat Milà y la U722 que lidera el Dr. Francesc Cardellach ha permitido la identificación de un nuevo mecanismo implicado en un síndrome neurodegenerativo de aparición tardía que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1 conocido como FXTAS.

Obtienen la primera prueba de concepto de un posible tratamiento para el trastorno de la glicosilación PMM2-CDG

Investigadoras de la U746 CIBERER que lidera la Dra. Belén Pérez han coordinado un estudio en el que ofrecen la primera prueba de concepto de un posible tratamiento para el trastorno congénito de la glicosilación debido a la deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG). Una prometedora estructura química se presenta como un punto de partida para el desarrollo de terapias.

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Gemma Marfany, nueva jefa de grupo de la U718 en la Universitat de Barcelona

La Dra. Gemma Marfany ha sido nombrada jefa de grupo de la U718 CIBERER en la Universitat de Barcelona (UB) en sustitución de la Dra. Roser Gonzàlez. Gemma Marfany es profesora titular de Genética de la UB. Goza de una larga trayectoria como IP de un grupo de investigación de genética molecular humana, centrado en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias.

Miguel Ángel Medina, nuevo jefe de grupo de la U741 en la Universidad de Málaga

El Dr. Miguel Ángel Medina es el nuevo jefe de grupo de la U741 CIBERER en la Universidad de Málaga en sustitución de la Dra. Francisca Sánchez. El Dr. Medina está especializado, entro otras áreas, en temas de investigación como la modulación de la angiogénesis; oncología básica, transporte y metabolismo de aminoácidos; biología de sistemas y modelado metabólico; y enfermedades raras.

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La U745 obtiene una ayuda de la FARF para investigar en el reposicionamiento de fármacos para Fanconi

La Fanconi Anemia Research Fund (FARF) ha concedido una ayuda dotada con 160.000 dolares a un proyecto presentado por el Dr. Jordi Surrallés (U745 CIBERER) que analizará el potencial de todos los fármacos aprobados actualmente para otras enfermedades con el fin de encontrar nuevas dianas terapéuticas en la anemia de Fanconi.

10 proyectos seleccionados en la Convocatoria ACCI 2016 del CIBERER

La resolución de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2016 del CIBERER incluye 10 proyectos. Se habían recibido 26 solicitudes, con la participación de 46 grupos CIBERER, 9 grupos clínicos vinculados y 11 grupos externos. Las ACCI son proyectos de investigación intramurales competitivos colaborativos financiados con fondos propios del CIBERER.

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El Simposio internacional sobre plataformas de investigación biomédica profundizó en su uso en enfermedades raras

El objetivo de este encuentro, organizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces, fue el de fomentar la interacción entre los directores e integrantes de plataformas nacionales e internacionales de información, biobancos, bioinformática, y generación, archivo y fenotipado de ratones modificados genéticamente.

Los grupos del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas compartieron sus avances

Investigadores de 8 unidades y 3 GCV presentaron algunos de sus avances en las investigaciones en la Reunión anual de este PdI celebrada en el CIEMAT. En este encuentro, también fueron presentadas algunas novedades del plan de acción del CIBERER para 2017 por parte del Dr. Juan Bueren (U710), coordinador de este PdI.

Los investigadores del proyecto TREAT-CMT presentaron los resultados de investigación traslacional a los afectados y familiares

Alrededor de 50 afectados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y sus familiares asistieron a la Jornada de presentación de los resultados del proyecto TREAT-CMT de investigación traslacional sobre esta neuropatía sensitiva y motora. Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares sus resultados.

Gran éxito del simposio sobre aplicaciones de las herramientas para edición génica

Unos 200 asistentes de toda España se dieron cita en el "II Simposio sobre herramientas para edición génica: estrategias y aplicaciones" coorganizado por investigadores del CIBERER en el CIEMAT el viernes 11 de noviembre. Este simposio estuvo enfocado a discutir las diversas aplicaciones de las herramientas CRISPR-Cas y otras nucleasas de edición que ya se están utilizando en diversos laboratorios del país.

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Celebrado con gran éxito el Curso CIBERER de introducción a la investigación en animales modificados genéticamente

La sede del Colegio Oficial de Veterinarios de Madrid (COLVEMA) acogió la cuarta edición del Curso de introducción a la investigación en animales modificados genéticamente, organizado por el CIBERER en colaboración con el mismo COLVEMA y dirigido a personas que se inician en la investigación con modelos animales.

Especialistas y familias participaron en la primera jornada de la Asociación de familias con deficiencia de GLUT-1

El Hospital Sant Joan de Deu acogió la 1ª primera jornada de la Asociación de familias con deficiencia de GLUT-1, organizada por este mismo centro, el CIBERER y las familias de afectados. La finalidad de este encuentro fue la de reunir a los profesionales, investigadores y familiares implicados en el cuidado de los pacientes.

La Asociación Valenciana de Huntington organizó una jornada en la que se explicaron diversas investigaciones

El salón de actos del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) acogió la Jornada de la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington, a la que asistieron unas 45 personas. En este encuentro, se explicaron diversas líneas de investigación en esta enfermedad. Se expuso, además, el trabajo de la Asociación Internacional de Huntington.

Francesc Palau participa en la reunión fundacional del Comité de ONGs para las Enfermedades Raras en la sede de la ONU

El Dr. Francesc Palau (U732) participó en la reunión fundacional del Comité de Organizaciones No Gubernamentales (ONG) para las Enfermedades Raras en la sede de la ONU en Nueva York. El Dr. Palau, único español presente en este acto, representó al CIBERER y al IPER del Hospital Sant Joan de Déu invitado por EURORDIS.

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El Colegio de Médicos de Córdoba premia una investigación del CIBERER sobre la adrenoleucodistrofia

Un artículo sobre la adrenoleucodistrofia (X-ALD) en el que han colaborado investigadores de la U759 que lidera la Dra. Aurora Pujol y la U721 que lidera el Dr. Erwin Knecht ha obtenido el Premio Nacional de Investigación organizado por el Colegio de Médicos de Córdoba con el patrocinio de CaixaBank.

Investigadores del CIBERER participan en el libro de referencia 'Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment'

Los Dres. Vicente Rubio (U739), Rafael Artuch y Àngels Garcia Cazorla (U703) han participado como autores en la 6ª edición del libro de referencia en enfermedades metabólicas Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, de amplia difusión internacional.

El Dr. Josep Dalmau, en la lista de los científicos más citados del mundo

El Dr. Josep Dalmau, jefe de grupo de la U764 CIBERER en el Hospital Clínic-IDIBAPS, aparece en la lista de los científicos más citados del mundo que publica Clarivate Analytics. El Dr. Dalmau es un referente internacional en el estudio de la neurología y la psiquiatría. En los últimos años ha identificado un total de 9 enfermedades autoinmunes del cerebro.

Orphanet publica su listado actualizado de enfermedades raras

El portal Orphanet acaba de publicar su “Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético” actualizado en diciembre de 2016. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet es actualizado mediante la adición/actualización periódica de enfermedades.

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