"La combinación de grupos punteros de diferentes áreas es de gran utilidad en las enfermedades raras"

La Dra. Montserrat Milà es la nueva coordinadora del PdI de Medicina Pediátrica y del Desarrollo del CIBERER. En esta entrevista, la Dra. Milà destaca el gran valor que aporta cada uno de los ocho grupos que forman parte de este PdI, de perfiles muy diversos, para conseguir su objetivo: diagnóstico y tratamiento para el máximo número posible de enfermedades raras.

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Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el Ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10. Los estudios han sido dirigidos por la U729 CIBERER que lidera el Dr. Plácido Navas. En la parte clínica ha colaborado la U703 que lidera el Dr. Rafael Artuch. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

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Se presenta la investigación traslacional en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth del proyecto TREAT-CMT

El Salón de Actos Ernest Lluch del Instituto de Salud Carlos III acogerá la Jornada TREAT-CMT sobre investigación traslacional, medicina experimental y terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) el próximo 23 de noviembre. En este encuentro, coorganizado por el CIBERER, se presentará la investigación realizada en el proyecto TREAT-CMT, financiado por el ISCIII en el marco del IRDiRC.

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Descubren una nueva variante genética causante de retinitis pigmentosa

Investigadores de la U704 CIBERER liderada por la Dra. Carmen Ayuso han coordinado un trabajo que ha identificado una nueva variante en el genSAMD11 causante de la retinitis pigmentosa. Los resultados han sido publicados en Scientific Reports. En esta investigación, han participado también científicos de la U715 CIBERER que lidera el Dr. Joaquín Dopazo.

Un estudio muestra que es posible convertir células de la piel en plaquetas

Investigadores de la U710 CIBERER que lidera el Dr. Juan Bueren han participado en un estudio que muestra que es posible convertir células de la piel en megacariocitos con las mismas funciones que los que se encuentran en el cuerpo humano, capaces de producir plaquetas, los tipos celulares responsables de la coagulación normal de la sangre.

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Una investigación preclínica contribuirá a mejorar el conocimiento de las enfermedades minoritarias mitocondriales

La Obra Social “la Caixa”, el CIBERER y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial. Este estudio, que realizará la U701 que lidera el Dr. Ramon Martí, cuenta con el impulso de la Obra Social "la Caixa", que ha destinado 194.400 euros.

Margarita López Trascasa obtiene una ayuda de la SEN por un proyecto sobre glomerulonefritis y lipodistrofias

La Sociedad Española de Nefrología (SEN) y la Fundación Senefro han concedido una Ayuda a la Investigación en Nefrología al proyecto "búsqueda de mecanismos inmunológicos comunes en glomerulonefritis y lipodistrofias" presentado por Margarita López Trascasa, jefa de grupo de la U754. Esta ayuda está dotada con 24.000 euros.

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La Reunión anual del ECEMC reunió a 50 pediatras para abordar los avances en la investigación sobre defectos congénitos

Unos 50 pediatras de la Red Clínica del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) participaron en la XXXIX Reunión anual del ECEMC y el Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos en Ciudad Real. Estas actividades fueron organizadas por la U724 CIBERER que lidera la Dra. María Luisa Martínez-Frías.

El Simposio internacional sobre enfermedades raras de la piel abordó los avances en el diagnóstico y terapias avanzadas

Investigadores de diversos países explicaron los avances en el diagnóstico y tratamiento a través de terapias avanzadas (terapia génica, celular e ingeniería de tejidos) en el Simposio internacional sobre enfermedades raras de la piel celebrado en la Fundación Ramón Areces. Este encuentro fue organizado por el CIEMAT, el IIS-FJD y la UC3M con la colaboración del CIBERER.

Presentan los últimos avances de la terapia génica como tratamiento innovador de pacientes con anemia de Fanconi

Investigadores de diferentes países discutieron sobre los últimos resultados dirigidos al tratamiento de la anemia de Fanconi mediante terapia génica en el CIEMAT. En la actualidad existen dos ensayos clínicos en marcha. Uno de ellos se desarrolla en Estados Unidos y otro en España, coordinado por la U710 CIBERER que lidera el Dr. Juan Bueren.

La Jornada de Otoño de Dismorfología abordó casos interesantes y poco habituales de síndromes dismórficos

El Hospital Universitario La Paz acogió la IV Jornada de Otoño de Dismorfología. Este encuentro, coordinado por los doctores Sixto García-Miñaúr y Fernando Santos Simarro, de la U753 CIBERER-INGEMM, fue un foro de discusión informal de casos interesantes y poco habituales de síndromes dismórficos. Se presentaron 29 casos, 17 con diagnóstico y 12 sin él.

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El Hospital Universitario La Paz acogió las Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid

En estas jornadas, organizadas por los Dres. Elena Mansilla y Julián Nevado (U753 CIBERER-INGEMM), se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética. Participaron miembros de 8 unidades CIBERER, además de especialistas de hospitales, grupos de investigación de universidades y centros de investigación.

Se celebra la primera reunión internacional sobre paquioninia congénita en España

El CIEMAT acogió la primera reunión de la Asociación Internacional de Pacientes con Paquioniquia Congénita en España. Este encuentro, organizado por este centro junto con el IIS-FJD y la UC3M en colaboración con el CIBERER, reunió a afectados, investigadores y profesionales sanitarios para aunar experiencias y avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara, su diagnóstico y tratamiento.

Investigadores del CIBERER participaron en una jornada sobre medicina de precisión del ISCIII y la AEGH

Los Dres. Montserrat Milà (U726), Carmen Ayuso (U704), Ángel Carracedo (U711) y Encarna Guillén (GCV01) participaron en una jornada sobre medicina de precisión del ISCIII y la AEGH. Se abordaron temáticas como la utilización de la medicina de precisión en las enfermedades raras o la traslación de la farmacogenómica a la práctica clínica.

El libro sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras se presentó en Barcelona

El Hospital Sant Joan de Déu acogió la presentación del libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, la primera monografía sobre este tema editada en español, escrita por 14 autores procedentes de distintas disciplinas. Este acto estuvo organizado por los Dres. Teresa Pàmpols (U737 CIBERER) y Francesc Palau (U732 CIBERER).

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La U728 en el Hospital Ramón y Cajal, certificada para el test prenatal no invasivo de las principales trisomías a nivel europeo

El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal-U728 CIBERER que lidera el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo se ha convertido en el primer servicio hospitalario español en tener el certificado de capacitación para la realización del test ClarigoTM. Se trata del primer test prenatal no invasivo indicado para la detección de las principales trisomías.

El CIBERER colaboró con unas jornadas de investigación traslacional sobre enfermedades neuromusculares en el IMIBIC de Córdoba

Más de cien asistentes y algunos de los mayores expertos nacionales en enfermedades neuromusculares abordaron la investigación traslacional en este tipo de patologías en unas jornadas organizadas por el IMIBIC de Córdoba junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba en colaboración con el CIBERER.

Los casos de éxito en la designación de medicamentos huérfanos del CIBERER se explicarán en una jornada sobre transferencia del CIBER

Con motivo de la celebración del 30ª aniversario del ISCIII, el CIBER organiza la jornada: "La transferencia tecnológica en la traslación de resultados en biomedicina: herramientas y procesos" el 29 y 30 de noviembre. Juan Luque y Beatriz Gómez, gestores científicos del CIBERER, explicarán casos de éxito en la designación de medicamentos huérfanos.

La convocatoria E-Rare de financiación de proyectos sobre enfermedades raras se abrirá el 5 de diciembre

Ha sido publicado el preanuncio de la novena convocatoria conjunta E-Rare de financiación de proyectos multilaterales de investigación sobre enfermedades raras. La convocatoria se abrirá oficialmente el próximo 5 de diciembre. El objetivo específico de esta convocatoria es promover proyectos de investigación centrados en el desarrollo preclínico de terapias en modelos de animales o células existentes.

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Carmen Ayuso recibe el Premio de Investigación anual de la Fundación de Lucha contra la Ceguera

La Dra. Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704, ha recibido el Premio a la Investigación FUNDALUCE 2015. Con este premio, se pretende ayudar a financiar un proyecto que tiene como objetivo descubrir las causas que provocan las diferentes distrofias hereditarias de retina en el que colabora también la U755 CIBERER que lidera el Dr. José María Millán.

Epidisease gana el primer premio del Concurso 5U-CV STARTUP de emprendimiento en el ámbito universitario

Epidisease, spin off del CIBER, ha sido la ganadora del Concurso 5U-CV STARTUP, convocado por las cinco universidades públicas valencianas con el apoyo del Gobierno valenciano para impulsar el emprendimiento en el ámbito universitario. El fundador de Epidisease es José Luis García, investigador del CIBERER.

El grupo de síndrome de Rett del HSJD-CIBERER ha desarrollado líneas celulares y estudios en terapias con la financiación de Mi princesa Rett

La investigación financiada en exclusiva por la asociación Mi princesa Rett ha permitido al grupo para el estudio del síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), integrado en la U703 CIBERER, desarrollar líneas celulares y estudios centrados en terapias, en colaboración con diversos centros en Europa y Estados Unidos.

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