"La colaboración con las asociaciones de pacientes es extraordinariamente importante"

Lluís Montoliu es el nuevo coordinador del PdI de Patología Neurosensorial del CIBERER. En esta entrevista, nos explica que el primero de sus objetivos es contribuir a un mejor diagnóstico genético, "idealmente disponible para todos los pacientes". Desde este PdI, además, se seguirá avanzando en generar modelos celulares y animales que contribuyan a comprender las enfermedades y desarrollar propuestas terapéuticas.

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El estudio de la hipoglicosilación puede ayudar a entender situaciones complejas de trombofilia

Investigadores de la U765 que lidera el Dr. Vicente Vicente en el Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia han coordinado una investigación en la que se concluye que los trastornos de glicosilación, subestimados hasta el momento, deben ser considerados como un nuevo mecanismo responsable de trombofilia.

Proponen la proteína FADD como biomarcador pronóstico para los linfomas linfoblásticos de células T

Los Dres. José Fernández-Piqueras y María Villa-Morales, investigadores de la U749 en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, han coordinado un estudio en el que proponen que los niveles de la proteína FADD y su estatus de fosforilación puedan servir como biomarcadores pronóstico en los linfomas linfoblásticos de células T.

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Un caso de inmunodeficiencia revela nuevos aspectos sobre el receptor de antígeno de los linfocitos T

Investigadores de la U728 CIBERER en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid-IRYCIS han participado en una investigación que ha identificado y analizado un caso de inmunodeficiencia que afecta a uno de los componentes del receptor de antígeno de los linfocitos T (TCR), un complejo molecular fundamental para el desarrollo y función protectora de este linaje celular.

La autofagia resuelve la inflamación retiniana causada por el déficit en IGF-1 en el ratón

Investigadoras de la U761 que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto han estudiado los efectos asociados a la neuroinflamación y la autofagia que se producen en la retina de los ratones deficientes en Igf1 durante el envejecimiento. Según este estudio, la autofagia podría proteger frente a la inflamación crónica de la retina durante el envejecimiento.

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Investigadores del CIBERER participan en 12 proyectos de secuenciación del exoma y análisis bioinformático que financiará el CNAG

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona financiará de manera gratuita la secuenciación completa del exoma y el análisis bioinformático de 900 muestras pertenecientes a 17 proyectos de investigación. Investigadores del CIBERER participan en 12 de estos proyectos.

Pascual Sanz y José Serratosa participan en un proyecto de búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora financiado por los NIH

Los Dres. Pascual Sanz (U742) y José Serratosa (U744) participan en un proyecto de búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. Este proyecto recibirá 8,7 millones de dólares de los NIH durante los próximos cinco años.

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El CIBERER participó en Biospain, uno de los mayores eventos mundiales de la industria biotecnológica

Representantes de transferencia del CIBER, y gestores del CIBERER, CIBER-BBN y CIBERES participaron en Biospain 2016, uno de los mayores eventos de industria biotecnológica del mundo, celebrado en Bilbao del 28 al 30 de septiembre.

Especialistas, familias y pacientes participaron en la 1ª Reunión del Proyecto Blackfan-Diamond

La finalidad de este encuentro, en el que participaron diversos investigadores del CIBERER, fue la de reunir a los profesionales implicados en el cuidado de los pacientes con esta enfermedad rara. También se respondió a las dudas de los afectados y familiares.

La Asociación ALBA de ayuda a personas con albinismo celebró su décimo aniversario

Más de 150 personas asistieron a las X Jornadas de la Asociación ALBA. En este encuentro, se presentó el cortometraje "¿Lo ves?", patrocinado por el CIBERER, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su directora, Patty Bonet, que tiene la condición genética de albinismo.

Los pacientes expusieron sus sugerencias en una jornada sobre investigación celebrada en la FJD

Pacientes, familiares y representantes de sus asociaciones expusieron sus necesidades formativas, opiniones y sugerencias en una jornada sobre la investigación en enfermedades raras coorganizada por el CIBERER en la Fundación Jiménez Díaz (FJD).

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Designadas como CSUR de Enfermedades Neuromusculares las Unidades 762 y 763

La U762 que lidera la Dra. Isabel Illa en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la U763 que lidera el Dr. Juan Vílchez en el Hospital La Fe de Valencia han sido designadas como Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud para el tratamiento enfermedades neuromusculares raras.

Orphanet dedica un espacio en su portal a la discapacidad de las enfermedades raras

Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con la descripción de las consecuencias funcionales de las enfermedades raras que causan situaciones de discapacidad. Esta información puede consultarse en las siete lenguas del portal, el español entre ellas, en la nueva pestaña "Discapacidad". Ya está disponible la información sobre 400 enfermedades.

Donación de 32.400 euros para la investigación del CIBERER en el síndrome Opitz C

La Asociación Síndrome Opitz C ha obtenido 32.400 euros del proyecto de tarjeta solidaria de CatalunyaCaixa que ha donado al CIBERER para la investigación en la identificación del gen responsable de esta patología que desarrolla la U720 que lideran los Dres. Roser Urreizti, Susana Balcells y Daniel Grinberg en la UB.

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