Ciberer

BOLETIN CIBERER Nº64

Mayo 2016

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ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA HEMOSTÁSICO

Entrevista al Dr. Vicente Vicente, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria

El doctor Vicente Vicente es jefe del grupo de referencia nacional en enfermedades raras como las trombopatías y la trombofilia hereditaria del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) incorporado recientemente al CIBERER. En esta entrevista, el Dr. Vicente nos explica la dilatada trayectoria del grupo clínico que lidera en el campo de la hematología y en especial en el área de la hemostasia y la trombosis.

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INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL

Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

La Food and Drug Administration (FDA) ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad en Estados Unidos. Los trabajos para la designación de este medicamento han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, jefe de grupo de la U710 CIBERER en el CIEMAT/IIS-FJD.

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APOYO A LA INVESTIGACIÓN CIBERER

Abiertas las ACCI y las Expresiones de Interés para Proyectos de Investigación Traslacional.

Dos convocatorias del CIBERER correspondientes a 2016, las Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) y las Expresiones de Interés para Proyectos de Investigación Traslacional, están abiertas para que los investigadores podáis presentar vuestras propuestas.

La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización, una herramienta a disposición de los investigadores del CIBERER

La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización tiene la finalidad de reforzar la participación de los investigadores en los programas europeos. Esta iniciativa conjunta del CIBERER, del CIBER-BBN y del CIBERES asesora en la presentación de propuestas, elabora guías de ayuda y presta un servicio de redacción y revisión de propuestas.

> Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2016

> Convocatoria CIBERER de Proyectos de Investigación Traslacional 2016

> Convocatoria para proyectos de investigación de la Asociación Europea de Leucodistrofias (ELA)

> Call HP-ERN-2016: European Reference Networks / Framework Partnership Agreements.

> SC1-PM-03-2017: Diagnostic characterisation of rare diseases

ENCUENTROS

La jornada sobre el XXV aniversario del descubrimiento del gen del síndrome X frágil reunió a familias y profesionales

La jornada sobre el 25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil, reunió a unos 100 pacientes, familias y profesionales sanitarios que mostraron experiencias propias y generaron un vibrante debate en el Hospital Universitario Cruces de Barakaldo.

La Fundación Mencía se presentó en Madrid con la celebración de un evento benéfico

Unas 250 personas se dieron cita en el acto de presentación en Madrid de la Fundación Mencía, entidad con la que colaboran diversos investigadores del CIBERER. En este evento, se recaudaron unos 30.000 euros que se destinarán a proyectos de investigación para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.

El CIBERER-DNA Day abordó las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió el CIBERER-DNA Day 2016 el pasado lunes 25 de abril. Este evento, en el que participaron investigadores de diversas unidades del CIBERER, se centró en esta edición en las epilepsias genéticas, la discapacidad intelectual y la heredabilidad en trastornos del neurodesarrollo.

La I Jornada del Síndrome de Noonan y Otras Rasopatías reunió a pacientes, familias y profesionales

Este encuentro reunió a unos 100 afectados, familiares y profesionales sanitarios. En la jornada, organizada por la asociación Creciendo con Noonan con la colaboración de la U753 CIBERER/INGEMM, se ofreció una visión de la enfermedad general y también desde el punto de vista de diversas especialidades.

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ACTIVIDAD ENFERMEDADES RARAS

La Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Clínic-CIBERER se celebrará el 27 de mayo

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER organiza la 6ª edición de su jornada anual el próximo viernes 27 de mayo en el Aula Magna de la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona. La jornada es gratuita. Para asistir, es necesario inscribirse en eventos@ciberer.es.

Josep Dalmau recibe el prestigioso premio Cotzias de la Academia Americana de Neurología

El Dr. Josep Dalmau, jefe de grupo de la U764 CIBERER en el IDIBAPS, fue elegido para dar la conferencia y recibir premio Cotzias 2016. Esta distinción la otorga la Academia Americana de Neurología (AAN). El Dr. Dalmau impartió la conferencia “Trastornos mediados por anticuerpos en la sinapsis” en el 68º Congreso de la AAN.

La U728 desarrolla un array CGH para la detección precoz del glaucoma de origen genético con la colaboración de la ONCE

La U728 CIBERER que lidera el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo está desarrollando con la colaboración de la ONCE un proyecto dirigido por la Dra. Manuela Villamar en el que participa el Dr. Matías Morin, investigador de la U728, de diseño y validación de un array CGH para el diagnóstico precoz de pacientes con glaucoma.

	>	AGENDA
•		4º Curso de Farmacogenética. Madrid, 25 de mayo.
•		Cafès Científics sobre Malalties Minoritàries: “Trastorns de la conducta”. Barcelona, 26 de mayo.
•		6º Curso de Enfermedades Cardíacas Genéticas. Madrid, 2 y 3 de junio.
•		Seminario CIBERER en Genética: "Herramientas para el diseño y el análisis de datos de paneles de genes." Barcelona, 16 de junio.
•		MÁS ACTOS DE AGENDA
	>	CONVOCATORIAS
•		Ayudas a la Investigación de la Fundación Ramón Areces