Un vector de terapia génica para tratar la deficiencia en piruvato quinasa es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

La FDA ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano en Estados Unidos para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa. Los trabajos para desarrollar este medicamento han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia (U710 CIBERER).

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Avanzan en la comprensión genética de la neuropatía óptica hereditaria de Leber para mejorar su tratamiento

Los doctores Miguel Ángel Fernández Moreno y Rafael Garesse (U717) han dirigido una investigación en la que han estudiado un paciente afectado por la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) con 3 mutaciones mitocondriales simultáneas, una situación nunca descrita anteriormente, y han demostrado que a nivel celular provocan la misma disfunción que una sola.

Corrigen por edición génica una mutación en un gen causante de la epidermolisis bullosa distrófica recesiva

Investigadores de la U714 que lidera la doctora Marcela del Río han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientes con esta enfermedad. Estas investigaciones abren el camino hacia una terapia génica “a medida” para un gran número de afectados.

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La Universidad Pablo de Olavide acoge la exposición "Menos raras" de investigación sobre enfermedades raras

La exposición "Menos raras", que explica 19 enfermedades raras y la investigación que sobre ellas se está realizando en España, está instalada en la sala de exposiciones de la Biblioteca de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla entre el 18 y el 29 de abril. Esta exposición está patrocinada por el CIBERER.

El CIBERER-DNA Day abordará las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogerá el CIBERER-DNA Day 2016 el próximo lunes 25 de abril por la mañana. Este evento, en el que participan investigadores de diversas unidades del CIBERER, se centrará en esta edición en las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual. La entrada al CIBERER-DNA Day es libre previa inscripción.

Jornada de puertas abiertas del Servicio de Genética de la FJD en el Día del ADN

Con motivo del Día Internacional del ADN, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz-U704 CIBERER organiza una jornada divulgativa. Esta jornada, con la que colabora CIBERER, tiene como objetivo divulgar la creciente importancia de la genética en la medicina actual y enseñar cómo funciona un servicio de genética de un hospital moderno.

El CIBER y la Federación ASEM colaborarán en la promoción de la investigación en enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBER han firmado un convenio de colaboración para la promoción e impulso de la investigación en las enfermedades neuromusculares. Con este convenio, se formaliza la colaboración ya existente entre la Federación ASEM y el CIBERER.

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Orphanet mejora su base de datos de laboratorios médicos y test diagnósticos

Orphanet acaba de mejorar su base de datos de laboratorios médicos y de test diagnósticos para, en primer lugar, recoger nuevas técnicas genéticas y genómicas y, en segundo lugar, facilitar la identificación de los laboratorios. Este nuevo modelo permite una búsqueda mucho más específica y eficaz de los laboratorios y los test.

La U761 organiza una escuela de verano sobre neurociencia de la audición

La U761 CIBERER organiza la Auditory Neuroscience Summer School que tendrá lugar en la UAM del 6 al 8 de julio. Se abordarán temas como la regulación del desarrollo del oído interno, el análisis computacional de la expresión génica, la anatomía coclear, el procesamiento de muestras o el uso de fármacos.

José María Millán, nombrado director general del Instituto de Investigación La Fe de Valencia

El Patronato de la Fundación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia ha nombrado al Dr. José María Millán, jefe de grupo de la U755 CIBERER, como nuevo director general del IIS La Fe, en sustitución de José Vicente Castell. Millán reúne una dilatada experiencia como investigador y como gestor de la investigación.

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