La Reunión Anual del CIBERER se celebrará los días 7 y 8 de marzo

La IX Reunión Anual del CIBERER tendrá lugar los próximos 7 y 8 de marzo en Castelldefels (Barcelona). Estas jornadas servirán para poner en común de los avances científicos de todas las unidades del CIBERER y los Grupos Clínicos Vinculados. Se presentarán los resultados de cada Programa de Investigación (PdI), el estado de avance de los proyectos estratégicos y otros resultados obtenidos por los grupos. Este encuentro servirá también para definir las líneas de actuación futuras.

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Expertos internacionales explican sus avances en terapia génica en una jornada coorganizada por el CIBERER

Una jornada internacional organizada por el CIBERER y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) reunió el martes 9 de febrero a expertos que explicaron sus ensayos clínicos de terapia génica con células madre hematopoyéticas en marcha en diversos países de Europa. El doctor Juan Antonio Bueren (U710) expuso el ensayo de terapia génica en anemia de Fanconi que coordina.

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CIBERER promueve un libro sobre la ética en investigación de las enfermedades raras

La Fundación Jiménez Díaz acogerá la presentación del libro Ética en la investigación de las enfermedades raras el próximo 2 de marzo. Esta obra, dirigida por los doctores Carmen Ayuso (U704), Rafael Dal-Ré, de la UAM, y Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, tiene como objetivo generar reflexión y aportar información para hacer frente a las inquietudes éticas que plantea la investigación en enfermedades raras.

Se celebra el primer Congreso de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana

La Alianza de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, formada por las entidades y centros de investigación implicados en el estudio y tratamiento de este tipo de patologías, organiza su primer congreso, con el que colabora el CIBERER, los próximos 25 y 26 de febrero en la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València.

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El Comité Científico de Orphanet-España se reúne para consensuar criterios de introducción de datos en esta plataforma

Una treintena de miembros del Comité Científico de Orphanet-España y el equipo coordinador del proyecto a nivel nacional, perteneciente al CIBERER, se reunieron en Madrid. Este encuentro permitió consensuar los criterios de selección de consultas expertas en España a ser incluidas en la base de datos de Orphanet, el protocolo de validación y otros asuntos de interés.

RD-ACTION pone en marcha un registro informal de expertos para las Redes Europeas de Referencia

La Acción Conjunta Europea de apoyo a las Enfermedades Raras (RD-ACTION) ha puesto en marcha un registro informal de expertos clínicos que quieran colaborar con alguna de las Redes Europeas de Referencia (ERNs) cuya convocatoria está prevista en breve. Los investigadores clínicos interesados pueden registrarse señalando el área temática en la que estén interesados.

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Generan iPSCs como modelo para el estudio de enfermedades mitocondriales

Investigadores de la Unidad U717, perteneciente al Programa de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular del CIBERER, han conseguido generar líneas iPSCs (células madre pluripotentes inducidas) portadoras de mutaciones asociadas a distintas patologías mitocondriales. Los resultados de esta investigación supondrán un avance importante para el estudio de estas enfermedades y la apertura de vías para el tratamiento.

Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana

El Dr. Joaquín Dopazo (U715) ha elaborado un catálogo con las secuencias completa de exomas de 267 individuos representativos de la población española sana realizadas por el Dr. Guillermo Antiñolo (U702) en el marco de un estudio del CIBERER y del proyecto MPG. La información contenida en esta colección de exomas ayudará a los investigadores en la búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías.

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La estructura de la enzima clave del ciclo de la urea CPS1 explica cómo sus mutaciones producen una de las enfermedades de este ciclo

La U739, liderada por el Dr. Vicente Rubio, ha descrito la estructura de la enzima CPS1, explicando su papel como interruptor metabólico del ciclo de la urea. Las estructuras de esta proteína descritas en el estudio permiten explicar los efectos de las mutaciones encontradas en pacientes con deficiencia de CPS1.

Identifican un nuevo transportador de aminoácidos en riñón con impacto potencial en cistinuria

Las Unidades 731 y 730 CIBERER, lideradas por los doctores Manuel Palacín y Virginia Nunues, han participado en un trabajo que ha permitido identificar AGT1/rBAT como un nuevo transportador de aminoácidos en el riñón implicado en reabsorción de cistina. Defectos en este transportador podrían causar cistinuria.

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Familias e investigadores, juntos por un mejor diagnóstico y tratamiento de la X-ALD

Diversos investigadores explicaron a las familias de los afectados sus avances en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) en una jornada que tuvo lugar en el Hotel Barcelona Princess, un encuentro que sirvió también para homenajear a Miguel y Arnau, dos jóvenes afectados por esta enfermedad fallecidos recientemente.

La primera Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores acercó a médicos, investigadores y familias

De Neu, Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores, reunió a profesionales médicos e investigadores con las familias de niños afectados en la primera jornada que organizó sobre este tipo de enfermedades. En este encuentro, participaron los doctores Rafael Artuch y Àngels Garcia Cazorla, de la U703.

La 1ª Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes acogió la presentación de un proyecto de investigación sobre este trastorno

La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el CIBERER, el IPER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunió a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos.

El primer Encuentro de Bioinformática Clínica afrontó los retos y perspectivas de esta nueva práctica profesional

Este encuentro, celebrado en el Hospital La Paz de Madrid, ofreció la oportunidad de reunir por primera vez al colectivo de bioinformáticos clínicos que trabajan en el sector sanitario español, con el objetivo de compartir experiencias y necesidades y discutir estrategias que permitan desarrollar la potencialidad del sector.

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El Dr. Josep Dalmau, entre los investigadores más citados del mundo

El Dr. Josep Dalmau, jefe del grupo de neuroinmunología del IDIBAPS de Barcelona recientemente incorporado al CIBERER, se encuentra entre los investigadores más citados del mundo en publicaciones científicas, según el listado publicado recientemente por la agencia internacional Thomson Reuters. Además ha ingresado en la National Academy of Medicine de los Estados Unidos.

Las Guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta, disponibles en nuestra página web

Las Guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta están disponibles en nuestra página web. En estas guías, hay capítulos dedicados a las diversas patologías de este grupo de enfermedades raras. Estas guías han sido editadas por los doctores Guiomar Pérez de Nanclares y Pablo Lapunzina (U753).

Los terceros Días Europeos del Albinismo se celebrarán en Milán

Tras las dos primeras ediciones de los European Days of Albinism, celebradas en París (2012) y Valencia (2014), la tercera edición de estas jornadas se celebrará en Milán los próximos 7 y 8 de abril. Este encuentro científico y social sobre albinismo, promovido desde las asociaciones de pacientes, reúne a personas con albinismo, investigadores y responsables asistenciales.

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