Ciberer

BOLETIN CIBERER Nº60

Enero 2016

www.ciberer.es

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NUEVOS GRUPOS CIBERER

El CIBERER incorpora dos nuevos grupos de investigación liderados por los doctores Vicente Vicente y Josep Dalmau

El primero de estos grupos, liderado por el doctor Josep Dalmau en el IDIBAPS de Barcelona, se centra en el estudio de procesos autoinmunes del sistema nervioso por presencia de cánceres sistémicos y encefalitis autoinmunes. El otro grupo, liderado por el doctor Vicente Vicente en el IMIB de Murcia, tiene una dilatada trayectoria en el campo de la hematología clínica y en especial en el área de la hemostasia y la trombosis.

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EN BARCELONA

La Reunión Anual del CIBERER se celebrará los días 7 y 8 de marzo

La IX Reunión Anual del CIBERER tendrá lugar los próximos 7 y 8 de marzo en Barcelona. Estas jornadas son una oportunidad única para la puesta en común de los avances científicos de las unidades del CIBERER. En los días posteriores, del 9 al 12 de marzo, se celebrará también en Barcelona el RE(ACT) Congress: International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases. El CIBERER ha abierto una convocatoria de ayudas para la asistencia a este congreso. Los investigadores CIBERER que no disfruten de estas ayudas podrá inscribirse con una tarifa reducida.

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> > RE(ACT) Congress

REUNIONES CIENTÍFICAS CIBERER

Las 11 unidades del PdI de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular presentaron sus avances

Las 11 unidades del Programa de Investigación (PdI) de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular del CIBERER presentaron sus avances en la 3ª Reunión Científica de este PdI. Más de 50 asistentes presentaron los trabajos realizados durante el último año. Además, se incentivó la participación de los investigadores jóvenes en actividades del CIBERER y se fomentó la cooperación con los nuevos grupos.

Las 7 unidades del PdI de Patología Neurosensorial expusieron los resultados de sus investigaciones

Las siete unidades que configuran el PdI de Patología Neurosensorial presentaron sus avances en la 5ª Reunión Científica de este PdI. En esta jornada, se expusieron los resultados de las investigaciones en albinismo, desarrollo ocular, hipoacusias, distrofias de retina y síndrome de Usher. También se abordó el lanzamiento del proyecto ACCI de este PdI sobre nuevos modelos animales generados mediante la tecnología CRISPR-Cas9.

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TRASLACIÓN Y COLABORACIONES

Un estudio determina las bases del asesoramiento genético del melanoma familiar en Latinoamérica

Investigadores de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona pertenecientes a la U726 CIBERER han liderado un estudio internacional que ha permitido establecer los criterios para ofrecer el asesoramiento genético del melanoma familiar en Latinoamérica. En este estudio, han participado varios hospitales, universidades y clínicas especializadas de países latinoamericanos.

Presentan las posibilidades de colaboración del CIBERER en enfermedades oculares con otras entidades

El doctor José Fernández Piqueras (U749) presentó las posibilidades de colaboración en investigación de enfermedades oculares a las que está abierto el CIBERER en una reunión junto con la red OftaRed, RETIC dedicada a este tipo de patologías, el CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), la asociación de empresas Cluster4eye y diversas asociaciones de afectados.

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EVENTOS

Montserrat Baiget ingresa en la Real Academia de Farmacia de Cataluña

La doctora Montserrat Baiget, jefe de grupo de la U705 CIBERER en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, ha sido nombrada miembro numerario de la Real Academia de Farmacia de Cataluña. En su discurso de ingreso, leído en sesión pública extraordinaria de esta entidad, la doctora Baiget abordó la farmacogenética como una nueva disciplina farmacéutica.

Simposio sobre nuevas herramientas para el estudio de patologías neurodegenerativas hereditarias

Este seminario reunió a un amplio panel de estudiantes, investigadores y reconocidos especialistas. Su principal objetivo fue plantear los últimos grandes avances conceptuales y metodológicos en el campo del diagnóstico y la terapia de las patologías hereditarias. Estuvo organizado por investigadores de las unidades 718 y 756 CIBERER.

Celebrado con gran éxito el curso CIBERER de fenotipado de modelos animales

Este curso ofreció a los asistentes formación teórico-práctica sobre la caracterización de modelos animales modificados genéticamente, especialmente mediante técnicas mínimamente invasivas. Contó con la participación de especialistas en el fenotipado del sistema auditivo, visual, respiratorio, cardiovascular, neuromuscular, metabólico y renal, entre otros.

La Jornada de Actualización en Hemofilia reunió a investigadores y afectados en Barcelona

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona acogió la Jornada CIBERER de Actualización en Hemofilia organizada por la U705 en colaboración con la Asociación Catalana de Hemofilia. La jornada, que reunió a investigadores y afectados, ofreció una visión amplia y actualizada de la investigación sobre la hemofilia que se está llevando a cabo en España.

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DOCUMENTACIÓN

Orphadata se actualiza para mostrar de manera más accesible los datos de Orphanet

Orphadata, la plataforma de descarga de los datos de Orphanet, ha actualizado su sitio web con el fin de ser más accesible. Orphadata fue creada en 2011 con el fin de permitir la reutilización de datos de Orphanet para la investigación y la codificación de las enfermedades raras. Una parte de esta información es de libre utilización, y en otra se necesita la firma de un acuerdo para acceder a ella.

José Luis García-Giménez edita un libro sobre biomarcardores y diagnóstico epigenético

El doctor José Luis García-Giménez (U733) es el editor de la primera edición de Epigenetic Biomarkers and Diagnostics, libro publicado por Elsevier que explora la intersección entre los biomarcadores epigenéticos y el diagnóstico clínico. Esta obra trata, entre otros temas, de las bases de los mecanismos epigenéticos, las tecnologías para analizarlos y su aplicabilidad clínica.

Orphanet publica su listado actualizado de enfermedades raras

El portal de enfermedades raras Orphanet ha publicado la lista de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético actualizada en diciembre de 2015. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet se actualiza periódicamente a través de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y asesoramiento de expertos.

	>	AGENDA
•		Advances of gene therapy in monogenic diseases afecting the hematopoietic system. Madrid, 9 de febrero.
•		Congreso internacional de enfermedades raras respiratorias. Valencia, 17 y 18 de febrero.
•		Reunión de enfermedades minoritarias. Alicante, 25 y 26 de febrero.
•		RE(ACT) congress: International congress on research of rare and orphan diseases. Barcelona, 9-12 de marzo.
•		Jornada de actualización en genética humana. Barakaldo (Vizcaya), 8 de abril.