La convocatoria de ACCI 2015 financiará 11 proyectos de investigación

La convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2015 del CIBERER financiará 11 proyectos de investigación con 533.000 euros. A esta convocatoria, se habían presentado 25 solicitudes en las que participaban 48 grupos CIBERER y 13 grupos clínicos vinculados (GCV).

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Concedidas ayudas del CIBERER a dos proyectos de investigación traslacional en los que colaboran diversas unidades y GCV

Un proyecto de investigación sobre síndromes hereditarios con fallo de médula ósea y otro relacionado con las enfermedades de la hipófisis, liderados respectivamente por los jefes de grupos clínicos vinculados (GCV) Julián Sevilla y Antonio Picó, han sido seleccionados en la I Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional del CIBERER.

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Diseñan un panel para mejorar el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual

El Grupo clínico vinculado CIBERER que coordina la Dra. Mª Isabel Tejada en el Hospital Universitario Cruces/Instituto de Investigación Biomédica BioCruces ha participado en un amplio estudio con el objetivo de identificar las causas genéticas de la discapacidad intelectual (DI) en una cohorte de pacientes sin diagnóstico molecular cerrado. Los autores concluyen recomendando el uso de un panel que han diseñado en los casos de DI sin filiar, pues aumenta el diagnóstico en un 11% aunque no se disponga de ADN de los padres.

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Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

Una investigación que han codirigido investigadores de la U728 CIBERER que lidera el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo ha identificado el primer gen asociado con la hipoacusia unilateral y asimétrica (la que afecta sólo a un oído). En este estudio, se describen distintas mutaciones en el gen KITLG, que codifica el ligando del receptor KIT, como causantes de este tipo de sordera.

Nuevas mutaciones en el gen 'JAK2' abre nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

En un trabajo coordinado por el doctor José Fernández Piqueras, jefe de grupo de la U749 CIBERER, se demuestra que la activación del oncogén JAK2 es capaz de contribuir al desarrollo de los linfomas linfoblásticos T mediante dos mecanismos diferentes, uno de naturaleza genética y otro epigenética.

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Celebrado con éxito el Curso CIBERER sobre ensayos funcionales en modelos alternativos al ratón

Este curso ofreció formación teórico-práctica sobre el uso de modelos animales alternativos al ratón en la investigación biomédica como la mosca drosophilla, el pez cebra y el gusano caenorhabditis elegans, que són más sencillos de manejar que los modelos murinos y dan resultados en plazos de tiempo más cortos.

La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 30 casos clínicos

Este encuentro, celebrado en el Hospital Universitario La Paz de Madrid el pasado 4 de noviembre, fue como en años anteriores un foro de discusión informal de casos interesantes y poco habituales de dismorfología. Se presentaron 30 casos clínicos, 18 con diagnóstico y 12 sin él.

Expertos mundiales debatieron sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras endocrinas

Investigadores de diversos países que trabajan en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras endocrinas analizaron el estado actual de la lucha contra estas patologías relacionadas con alteraciones hormonales en un simposio coordinado por las doctoras Susan Webb y Eugenia Resmini (U747 CIBERER).

Fernando Corvillo (U754) expuso su investigación en lipodistrofia parcial adquirida

El investigador Fernando Corvillo, de la U754 CIBERER que lidera la doctora Margarita López Trascasa, expuso los resultados de la investigación de su grupo en la lipodistrofia parcial adquirida (también conocida como síndrome de Barraquer-Simons) en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.

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Jornada de puertas abiertas para comprender y tratar la presbiacusia

La Acción Marie Curie TARGEAR se sumó a la celebración de la Semana de la Ciencia de Madrid con la Jornada de puertas abiertas “Comprender y tratar la presbiacusia”. La Jornada contó con la participación del CIBERER, IdiPAZ-Hospital Universitario La Paz, MED-EL y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS).

Concierto benéfico de Navidad en el Auditorio Nacional de Madrid a favor de Rare Commons

El próximo 22 de diciembre se llevará a cabo un concierto solidario en el Auditorio Nacional de Madrid a favor de Rare Commons, un proyecto de investigación de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños.

Recaudan más de 7.000 euros en una cena benéfica para la investigación en la enfermedad MLC

La Asociación "La sonrisa de Hugo" organizó una cena benéfica con la que recaudó algo más de 7.000 euros que se destinarán a la investigación en busca de una terapia para esta forma rara de leucodistrofia que realizan la U750 CIBERER que lidera el doctor Raúl Estévez y la U730 que lidera la doctora Virginia Nunes.

El CIBER acerca su investigación al público de la mano de la improvisación en #ImproCiencia

El evento de divulgación #ImproCiencia juntó ciencia e improvisación teatral para explicar de una manera lúdica la investigación biomédica que realiza el CIBER en sus ocho diferentes áreas temáticas. La compañía Impro Impar preparó diferentes dinámicas de improvisación con la colaboración del público y los investigadores.

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Salud Borrego (U702) ingresa en la Real Academia de Medicina y Cirugía de Sevilla

La doctora Salud Borrego, investigadora de la U702 CIBERER y del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, ha ingresado como Académica del Número Genética Médica, una plaza de nueva creación de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Sevilla. La doctora Borrego es la primera mujer en ingresar en esta institución.

Marcio Andrade recibe un premio de la ASH por un trabajo sobre síndromes mielodisplásicos

Este investigador predoctoral, que es contratado Río Hortega en la U752 CIBERER que lidera la doctora Pilar Giraldo, ha obtenido uno de los premios “Abstract achievement awards” del 57th Annual Meeting of American Society of Hematology (ASH), que se celebrará en Orlando (Estados Unidos) del 4 al 8 de diciembre 2015.

Orphanet actualiza su listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa

El portal Orphanet ha publicado el Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa actualizado. Este incluye tanto los medicamentos con designación huérfana y autorización de comercialización europea como los que cuentan con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana.

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