CIBERER pone en marcha un mapa interactivo de los proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España

MAPER es un mapa interactivo que tiene por objetivo ofrecer una información fiable y actualizada de todos los proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España. Este mapa, de acceso libre, está diseñado con una estructura sencilla para facilitar la búsqueda de información a los afectados, familiares, asociaciones, comunidad científica y profesionales sanitarios.

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> > www.ciberer-maper.es

Nueva Joint Action europea para ofrecer apoyo en enfermedades raras

El pasado mes de septiembre se puso en marcha una nueva Joint Action sobre enfermedades raras cofinanciada por el Programa de Salud de la Unión Europea en la que participa el CIBERER. Están involucrados todos los estados miembros de la UE. Esta Joint Action tiene por objetivos dar continuidad al desarrollo de Orphanet y contribuir a la implementación de las prioridades en enfermedades raras europeas, entre otros objetivos.

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Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en Sanfilippo

Investigadores de la U720 liderada por el doctor Daniel Grinberg han participado en un estudio con el que han generado células inducidas pluripotentes (iPS) derivadas de dos pacientes de Sanfilippo tipo C que pueden ayudar a aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en esta enfermedad y buscar opciones terapéuticas.

Proponen nuevas dianas terapéuticas para el síndrome mitocondrial MELAS

El doctor José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729, ha coordinado una investigación que propone nuevas dianas terapéuticas para el síndrome mitocondrial MELAS, un desorden de baja frecuencia que cursa con encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular.

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Identifican un nuevo gen relacionado con el cáncer de colon hereditario

Investigadores de la U745 CIBERER liderada por el doctor Jordi Surrallés han participado en un estudio que ha demostrado la asociación causal del gen FAN1 con el cáncer colorrectal hereditario, pudiendo llegar a explicar hasta un 3% de las familias de alto riesgo. Esta investigación, publicada en la revista Gastroenterology, se ha realizado a partir del análisis de más de 175 familias en esta situación.

Mutaciones en el gen 'ALDH18A1' causan enfermedades hereditarias dominantes o recesivas según cual sea la lesión del gen

El doctor Vicente Rubio, jefe de grupo de la U739, es uno de los coordinadores de un estudio que ha hallado que mutaciones en el gen ALDH18A1 causan paraplegia espástica autosómica dominante tipo 9 (SPG9), una forma rara de paraplegia espástica hereditaria que cursa con vómitos y cataratas congénitas.

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Hallan un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco

El doctor Javier Benítez, de la U706 CIBERER, es uno de los coordinadores de una investigación en la que han decubierto que mutaciones en el gen POT1 son responsables de formas familiares de angiosarcoma cardiaco (ASC). El ASC es un cáncer poco frecuente cuya supervivencia media en las formas hereditarias es de sólo cuatro meses porque se diagnostica en fase avanzada.

Identifican un nuevo gen como determinante de densidad y fracturas óseas

El doctor Daniel Grinberg (U720) ha participado en un estudio que ha identificado una variante poco frecuente del gen EN1 que tiene efectos importantes sobre la densidad mineral ósea y la fractura osteoporótica. Si bien los resultados se refieren a una patología multifactorial, las variantes y los genes identificados pueden ser también responsables de enfermedades raras.

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Disponible el Informe de actividad 2014 de Orphanet en español

Ya está disponible el Informe de actividad 2014 de Orphanet en español. Entre los logros alcanzados el año pasado, destacan la incorporación de nuevos datos como la mejor categorización de las enfermedades raras y su equivalencia con otras terminologías, datos genéticos ampliados, y datos epidemiológicos nuevos y más precisos, entre otros.

Diseñan una web de acceso libre para identificar nuevos genes de retinosis pigmentaria

Investigadores de la U718 CIBERER que lidera la doctora Roser Gonzàlez-Duarte han diseñado una web interactiva de acceso libre (RPGeNet) para identificar nuevos genes responsables de retinosis pigmentaria (RP), requisito clave para optimizar el diagnóstico y diseñar aproximaciones terapéuticas más eficientes. La herramienta está disponible para todos los grupos CIBERER.

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Más de 150 personas asistieron al encuentro de la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber

Especialistas médicos, científicos, afectados y familiares participaron en el III encuentro de la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber (ASANOL) para dar a conocer los avances sobre las investigaciones de las atrofias ópticas primarias y contribuir a la visibilidad de estas patologías el pasado sábado 3 de octubre en Barcelona.

Científicos de diversos países abordaron las patologías asociadas a la premutación del gen 'FMR1'

La segunda conferencia internacional sobre la premutación del gen FMR1, organizada por la U726 liderada por la doctora Montserrat Milà, reunió a 87 científicos procedentes de distintos países en Sitges (Barcelona). Se debatió sobre patologías asociadas a la premutación del gen FMR1 como FXPOI, FXTAS, autismo, alteraciones cognitivas o ansiedad.

Profesionales de la salud y pacientes, satisfechos con la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España

Cuatro personas con distintos tipos de albinismo tuvieron la oportunidad de ser visitadas por todos los especialistas relevantes para esta condición genética rara en la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España, organizada por el CIBERER y el CNB-CISIC con la colaboración de la asociación ALBA en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

Jornada de presentación del proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros

La jornada, a la que asistieron 70 personas entre familiares y afectados por sobrecrecimiento segmentario asociado a PIK3CA, profesionales sanitarios y voluntarios de diferentes puntos de España, supuso la presentación oficial del proyecto PIK3CA, de la convocatoria Todos Somos Raros, cuyo investigador principal es el Dr. Víctor Martínez-González, contratado CIBERER de la U753.

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Publicada una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)

El Grupo Español de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), coordinado por el Dr. Víctor Martínez-Glez (U753), ha publicado una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad rara caracterizada por un trastorno del desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en diversos órganos del cuerpo.

CIBERER organiza una jornada sobre actualización en hemofilia

La U705 organiza una jornada sobre actualización en hemofilia en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona en la que se abordarán el diagnóstico genético preimplantatorio y las nuevas perspectivas en el tratamiento de este grupo de enfermedades, los aspectos clínicos y el manejo de pacientes con enfermedad de von Willebrand, y una mutación gallega con efecto fundador en hemofilia A.

Una campaña de microdonaciones recauda 4.261 euros para la investigación del CIBERER en X-ALD

El Hotel Barcelona Princess ha liderado una campaña de recogida de fondos en la plataforma de micromecenazgo Mi Grano de Arena que ha recaudado 4.261 euros para la investigación en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) de la U759 CIBERER que lidera la doctora Aurora Pujol en el IDIBELL de Barcelona.

El CNAG y la Fundación Jiménez Díaz coorganizan un simposio sobre investigación genética

Científicos de diferentes campos participarán en el "4th CNAG Symposium on Genome Research: Rare Diseases II" que se celebra en la Fundación Jiménez Díaz el 29 de octubre. En este encuentro, con el que colabora CIBERER, se abordarán el glaucoma, las neuropatías motoras, las enfermedades del complemento o el cáncer hereditario familiar.

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