INVESTIGACIÓN
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INVESTIGACIÓN
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Identifican una posible causa genética de microftalmiaLa actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados, según un estudio coordinado por los doctores Paola Bovolenta (U709 CIBERER) y Miguel Torres (CNIC). |
Asocian el gen 'EGR2' con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonalUna mutación puntual del gen EGR2 es causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, según una investigación publicada en el European Journal of Neurology coordinada por la doctora Carmen Espinós (U732 CIBERER), en la que han participado otros investigadores de las Unidades 732, 763 y 715. |
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INVESTIGACIÓN
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Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-MacrostomíaUn estudio internacional en el que ha participado la doctora Eva Bermejo Sánchez, investigadora de la U724 CIBERER liderada por la doctora María Luisa Martínez-Frías, ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracterizadas por rasgos clínicos similares. |
Hallan un nuevo gen asociado al síndrome de Rett y discapacidad intelectualMutaciones en JMJD1C contribuyen al desarrollo del síndrome de Rett, discapacidad intelectual y/o autismo, según una investigación liderada por el doctor Manel Esteller (IDIBELL) en la que han participado los investigadores CIBERER Montserrat Milà (U726), Luis Pérez-Jurado (U735), Mercedes Pineda (U703) y Judith Armstrong (U703). |
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ENCUENTROS Y SIMPOSIOS
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El CIBERER patrocina un simposio internacional sobre enfermedades raras EndocrinasLas doctoras Susan Webb y Eugenia Resmini (U747 CIBERER) coordinan el "Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas, de la Investigación al Manejo Clínico" que se celebra en la sede de la Fundación Ramón Areces de Madrid los próximos días 22 y 23 de octubre. Este simposio permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. |
El CNAG y la Fundación Jiménez Díaz coorganizan un simposio sobre investigación genéticaCientíficos de diferentes campos presentarán sus últimos descubrimientos e ideas en el "4th CNAG Symposium on Genome Research: Rare Diseases II" que se celebra en la Fundación Jiménez Díaz (FJD) de Madrid el 29 de octubre. Se abordarán el glaucoma, las neuropatías motoras, las enfermedades del complemento y el cáncer hereditario familiar, entre otros grupos de enfermedades. |
La U705 CIBERER organiza un ciclo de seminarios sobre genéticaEl Ciclo de Seminarios CIBERER en Genética organizado por la U705 se realiza en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. El 22 de septiembre se hablará sobre los receptores de opioides como marcadores farmacogenéticos de la satisfacción a metadona, el 20 de octubre sobre anemia de Fanconi y el 17 de noviembre sobre feocromocitoma y tumores de la hipófisis. |
Familias e investigadores participarán en la primera reunión española sobre ENACHLa 1ª Reunión Española sobre Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) contará con la participación de familias, médicos e investigadores los días 13 y 14 de noviembre en Esplugues de Llobregat (Barcelona). Este encuentro contará con la participación de asociaciones de pacientes de diversos países de Europa. |
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ACTUALIDAD
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Lidia González-Quereda y Elena Aller, premiadas por la Fundación Mutua MadrileñaLa Fundación Mutua Madrileña ha incluido dos proyectos de investigadoras contratadas por el CIBERER entre los 13 seleccionados en sus ayudas a proyectos de investigación. La doctora Lidia González-Quereda, de la U705, ha obtenido la ayuda con un proyecto sobre miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos. La doctora Elena Aller, de la U755, lo ha hecho con un proyecto sobre la amaurosis congénita de Leber. |
Gran éxito de la primera Reunión internacional sobre albinismo oculocutáneo en África subsaharianaMás de 120 personas procedentes de muchos países africanos acudieron a esta reunión celebrada en Douala (Camerún) los pasados 24 y 25 de julio. "Fue una de las primeras veces que se hablaba sobre albinismo en África, a nivel internacional, en un país africano y la experiencia no pudo ser más exitosa, intensa, emocionante y gratificante", explica el doctor Lluís Montoliu (U756 CIBERER). |
Acuerdo para vincular las nomenclaturas de enfermedades raras Orphanet y SNOMED CT y mejorar así su visibilidadLa Organización Internacional para el Desarrollo de Normas de Terminología de la Salud (IHTSDO) y el Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) de Francia se han comprometido recientemente a una colaboración para vincular la terminología SNOMED CT, dependiente del IHTSDO, y la nomenclatura de enfermedades raras Orphanet. |
Margarita López Trascasa entra en el Consejo de la Red Europea del ComplementoLa doctora Margarita López Trascasa, jefe de grupo de la U754 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz, ha entrado a formar parte del consejo de la Red Europea del Complemento (ECN en sus siglas en inglés) en representación de España, cargo que hasta ahora ocupaba la doctora Pilar Sánchez-Corral, también del Hospital La Paz. |
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