Disponible la Memoria Anual CIBERER 2014 en nuestra página web

Podéis consultar ya la Memoria Anual CIBERER 2014 en formato Flipbook o pdf. En este documento, encontraréis toda la actividad científica de los 62 grupos de investigación del CIBERER, nuestros 7 Programas de Investigación, los programas transversales (recursos humanos, proyectos de investigación, traslación, transferencia, formación y comunicación) y las plataformas (Orphanet, CIBERER Biobank, SEFALer, BIER y PROTEOmAb).

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Un encuentro aborda la situación actual de los Centros de Expertos y Redes de Referencia Europeas

Unas 50 personas de diferentes países de la Unión Europea han asistido al workshop "De los Centros de Expertos en Enfermedades Raras a las Redes Europeas de Referencia" organizado por el CIBERER en Madrid en el marco de la EUCERD Joint Action, en el que se ha abordado el estado actual de los Centros de Expertos en cada país, así como su capacidad de participar en las futuras Redes Europeas de Referencia.

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Mejoran los síntomas neuropatológicos de un modelo murino de la enfermedad de Lafora con intervenciones farmacológicas

El doctor Pascual Sanz (U742 CIBERER) ha liderado una investigación en la que se han mejorado los síntomas neuropatológicos presentes en un modelo murino de la enfermedad de Lafora por intervenciones farmacológicas con ácido 4-fenilbutírico y metformina. Los autores consideran que estos resultados abren una oportunidad para el inicio de un ensayo clínico en pacientes.

Descrita la implicación de receptores de cannabinoides en la señalización protumoral del gen HER2 en cáncer de mama

La U749 CIBERER que lidera el doctor José Fernández Piqueras ha participado en una investigación que ha descrito la implicación del receptor de cannabinoides CB2 en los efectos tumorales del gen HER2 en cáncer de mama. Los resultados de la investigación sugieren que la cantidad de CB2 en los tumores podría utilizarse como herramienta para valorar el pronóstico de las pacientes y decidir por tanto cuál es la mejor terapia para cada una de ellas.

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Familias e investigadores se unen para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes

La U703 CIBERER, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han puesto en marcha la creación de un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. El primer paso de la investigación es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos.

Identifican mutaciones en un gen relacionadas con la calcificación familiar cerebral primaria

Investigadores de la U711 que lidera el doctor Ángel Carracedo han participado en una investigación que ha identificado mutaciones en el gen XPR1 relacionadas con la calcificación familiar cerebral primaria, una enfermedad neurológica rara caracterizada por depósitos de calcio en algunas partes del cerebro que tiene como manifestaciones clínicas la falta de equilibrio y de coordinación, parkinsonismo, problemas psiquiátricos y deterioro de las funciones intelectuales.

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Describen en un modelo animal el fenotipo de un tipo de hipoacusias raras en humanos

La U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, ha participado en un trabajo en el que se describe el fenotipo auditivo de ratones knock-out para el gen C-Raf. C-RAF es una quinasa que modula los procesos de neurogénesis y neuritogénesis durante el desarrollo embrionario del oído interno y cuya deficiencia se asocia con hipoacusia en algunas enfermedades raras en el hombre.

Proponen el estrés oxidativo como agravante de la enfermedad de Lafora

Dos artículos de investigadores vinculados al CIBERER proponen el estrés oxidativo como agravante en la enfermedad de Lafora. Los autores argumentan que existe un estrés oxidativo aumentado en modelos de ratones y en células humanas de pacientes de enfermedad de Lafora. Este estrés oxidativo se perfila como un interesante campo de estudio para comprender esta enfermedad de muy baja prevalencia.

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Las I Jornadas del Síndrome de Beckwith-Wiedemann reúnen a familiares, afectados y profesionales

La Asociación Española del Síndrome de Beckwith-Wiedemann (ASEBEWI) y la U753 CIBERER-INGEMM del Hospital Universitario La Paz organizaron conjuntamente las primeras jornadas sobre este síndrome con el objetivo de abordar diferentes aspectos médicos de este trastorno del sobrecrecimiento.

CIBERER explica su labor en el Congreso de Eurordis celebrado en Madrid

Los doctores Francesc Palau, Director Científico, y José María Millán, Subdirector Científico del CIBERER, participaron en el Eurordis Membership Meeting los pasados días 28-30 de mayo en Madrid. En este encuentro, se dieron cita representantes de todas las asociaciones nacionales de afectados que forman parte de la federación europea Eurordis.

Afectados, familiares y profesionales interactuaron en la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto

El Hospital Clínic de Barcelona acogió la quinta edición de esta jornada, a la que asistieron unas 120 personas, entre pacientes, familiares, investigadores, médicos y otro personal sanitario. El alto contenido científico de las ponencias y la dinámica de este encuentro dio lugar a una interacción fluida entre asistentes y ponentes.

Familias de afectados de 22q11 y profesionales profundizan en los problemas asociados con este síndrome

Las familias y profesionales reunidos en la III Jornada Científica 22q11, organizada por la U753 CIBERER-INGEMM del Hospital Universitario La Paz junto con las asociaciones 22q de Madrid, Catalunya y Andalucía, profundizaron en los problemas asociados con las anomalías de la región cromosómica 22q11.

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La 'spin-off' EpiDisease es galardonada por VLC/Campus

EpiDisease, spin-off del CIBER que identifica biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, ha sido galardonada con una ayuda del programa VLC/Campus Start Up 2015. EpiDisease está dirigida por el doctor José Luis García, contratado CIBERER de la U733 en la Universitat de València.

El Hospital La Fe acoge una exposición sobre la investigación en enfermedades raras

La exposición Menos raras sobre la investigación en enfermedades raras se expone en el hall de entrada 2 de consultas externas del Hospital La Fe de Valencia hasta el próximo 28 de junio. En esta exposición, organizada por la ACCC, se explican diversas investigaciones realizadas por grupos del CIBERER.

Publican vídeos divulgativos para entender qué es la anemia de Fanconi

Víctor Graupena, alumno del doctor Jordi Surrallés (U745 CIBERER), ha publicado en Youtube cinco vídeos para entender qué es la anemia de Fanconi. Con animaciones, voz y música original de Graupena, estos vídeos explican los aspectos clínicos y moleculares, el diagnóstico genético y las terapias de esta enfermedad minoritaria.

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