Abierta la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI)

La convocatoria ACCI 2015 está abierta para que los grupos de investigación CIBERER puedan presentar sus propuestas de proyectos cooperativos. Este año no hay novedades significativas respecto a la convocatoria 2014, manteniéndose las prioridades temáticas de la convocatoria pasada. El plazo para presentación de propuestas expira el 29 de junio.

> > Leer más

Mutaciones en el gen WDR35 causan una forma diferenciada del síndrome de Ellis-van Creveld

Los doctores Víctor Luis Ruiz Pérez (U760) y Pablo Lapunzina (U753) han liderado una investigación en la que han descrito mutaciones que alteran el procesamiento del mRNA del gen WDR35 en pacientes diagnosticados con el síndrome de Ellis-van Creveld (EvC). Hasta la fecha los pacientes con EvC sólo habían sido descritos con mutaciones en los genes EVC y EVC2.

Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

Una investigación coordinada por la doctora Carmen Ayuso (U704) ha utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria. En esta investigación, se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.

> Leer más

> Leer más

El Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto celebra su quinta jornada en Barcelona el 22 de mayo

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER celebra su quinta jornada anual en Barcelona el 22 de mayo. Está jornada tratará aspectos básicos y clínicos relacionados con la asistencia a adultos afectados por enfermedades raras, el papel de las asociaciones de pacientes, la responsabilidad del genoma en las enfermedades y aspectos vinculados a patologías concretas.

Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los TEA

Los doctores Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado (U735 CIBERER) han liderado un trabajo pionero en utilizar la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangres como estrategia para identificar las causas genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA.

> Leer más

> Leer más

Cuatro proyectos de investigadores del CIBERER recibirán ayudas de la Fundación Ramón Areces

La Fundación Ramón Areces destinará 5,2 millones de euros a 45 proyectos con sus XVII Ayudas a la Investigación. La mayor partida, de 1,68 millones, es la destinada a la investigación de 14 enfermedades raras. Cuatro de las iniciativas seleccionadas están lideradas por investigadores vinculados al CIBERER: Carmen Espinós (U732), Francisco Zafra (U751), Lourdes Ruiz (U746) y José María Cuezva (U713).

Los padres de un afectado consiguen 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson de la U727

Los padres de un niño afectado por el síndrome de Pearson de 16 meses de edad han conseguido en medio año 40.000 euros que donarán a la U727 que lidera el doctor Julio Montoya en la Universidad de Zaragoza para que investigue en esta enfermedad producida por una deleción del DNA mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, y de la que sólo hay cuatro casos diagnosticados en España.

> Leer más

> Leer más

Laura Fachal recibe el Premio Joven Investigador de la AEGH

La doctora Laura Fachal, investigadora en la U711 CIBERER-Grupo de Medicina Xenómica de la Universidad de Santiago de Compostela, ha recibido el premio Joven Investigador en Genética Humana otorgado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), un galardón que reconoce a investigadores de menos de 35 años que destacan por su trayectoria científica.

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos lanza su nueva web

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) ha presentado su nueva web, con información actualizada sobre cada uno de estos síndromes con una interfaz más completa y amable. El GT-CSGP está coordinado por el doctor Víctor Martínez-Glez, investigador de la U753.

IRDiRC crea el sello "IRDiRC Recommended" para recursos de calidad en la investigación

International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) ha creado "IRDiRC Recommended", un sello para certificar recursos clave que puedan contribuir a acelerar la traslación de los descubrimientos científicos a la práctica clínica. Pueden obtener este sello plataformas, herramientas, guías de actuación o estándares de investigación.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2015 CIBER
Centro de Investigación Principe Felipe
C/ Eduardo Primo Yúfera 3 - 46012 Valencia - Spain
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es