Ciberer

BOLETIN CIBERER Nº54

Abril 2015

www.ciberer.es

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ACTIVIDAD CIBERER

Presentan los avances en investigación traslacional en la Reunión Anual del CIBERER

Investigadores de las 62 unidades del CIBERER y de los 20 Grupos Clínicos Vinculados presentaron sus avances en la investigación traslacional en la Reunión Anual celebrada en El Escorial el 12 y 13 de marzo. En este encuentro, se expusieron la identificación de un buen número de mutaciones genéticas con las nuevas técnicas de secuenciación masiva, proyectos de tratamiento con técnicas como la terapia génica y la designación de nuevos medicamentos huérfanos.

El Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada realiza una revisión de su ejercicio clínico

La primera edición del Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada organizado por el CIBERER se celebró con gran éxito del 9 al 13 de marzo en El Escorial. Con un equipo de docentes y alumnos de España y siete países latinoamericanos, el curso realizó una completa revisión del ejercicio clínico basado en los conocimientos genéticos: desde la primera sospecha basada en observaciones fenotípicas al cierre del diagnóstico con las últimas tecnologías genómicas.

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INVESTIGACIÓN

Identifican un nuevo gen involucrado en tumores neuroendocrinos hereditarios

Una investigación liderada por los doctores Alberto Cascón y Mercedes Robredo, de la U706, ha descrito la presencia de mutaciones en el gen MDH2 en una familia con tumores neuroendocrinos muy poco frecuentes pero con un alto componente hereditario, los feocromocitomas y los paragangliomas. En esta investigación, han participado también investigadores de la U743.

El factor de crecimiento transformante β1, nueva diana terapéutica en la hipoacusia inducida por ruido

La U761 CIBERER, dirigida por la doctora Isabel Varela-Nieto, ha publicado los resultados de un ensayo preclínico en el que se evalúa la seguridad y la eficacia de dos péptidos inhibidores del factor de crecimiento transformante (TGF) β1 en el tratamiento de la hipoacusia inducida por ruido. Con este trabajo se abren vías para buscar una nueva estrategia terapéutica para esta patología.

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ENCUENTROS

ADELA organiza una Jornada técnica y de divulgación sociosanitaria sobre la ELA en Madrid

La Asociación Española de ELA (ADELA) organiza una Jornada técnica y de divulgación sociosanitaria sobre la ELA en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid el 22 de abril. En esta jornada, se hablará sobre diagnóstico de la ELA, características genéticas, afectación respiratoria, nutrición, tratamiento rehabilitador y logopedia, tratamiento farmacológico y apoyo psicológico.

La doctora Martínez-Frías explicó su investigación en el síndrome 5p- a los familiares

La doctora María Luisa Martínez-Frías, jefe de grupo de la U724 CIBERER, participó en un encuentro con los familiares de afectados por el síndrome 5p- para explicarles las bases que dan lugar a la delección del cromosoma que causa esta enfermedad y exponerles la investigación que realiza el grupo que lidera en este síndrome. Esta reunión fue organizada por la Fundación 5p-.

Se presentan ocho buenas prácticas del Sistema Nacional de Salud en enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha aprobado 147 buenas prácticas aplicables a la atención de diversas enfermedades en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Ocho de estas prácticas son sobre enfermedades raras y cuatro de ellas están desarrolladas por grupos de investigación del CIBERER.

La secuenciación masiva permite el diagnóstico genético de la mayor parte de las hipoacusias hereditarias

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, ya se han identificado unos 80 genes de los más de 200 que podrían estar implicados en hipoacusias hereditarias. De este modo, se pueden diagnosticar la mayor parte de estas patologías, según se aseguró en el Simposio Internacional sobre Hipoacusias Hereditarias coorganizado por el CIBERER.

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ACTUALIDAD

Orphanet publica un informe sobre registros de pacientes con enfermedades raras en Europa

Orphanet ha publicado un informe que recopila toda su información de registros sobre alguna enfermedad rara específica o sobre un grupo de enfermedades en la Unión Europea u otros países participantes en el consorcio Orphanet. El informe "Rare Disease Registries in Europe", actualizado con la información de enero de 2015, está disponible en inglés.

La ONCE colabora con una investigación en terapia génica para síndrome de Usher y retinosis pigmentaria

La ONCE colabora con una investigación de la U755 que lidera el doctor José María Millán que tiene por objetivo realizar una prueba de concepto que demuestre que es posible desarrollar una terapia génica que repare de manera específica el defecto genético que comparten un número elevado de pacientes con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher.

FEDER premia a su Comité Asesor por orientar a los afectados por enfermedades raras sin diagnóstico

FEDER ha galardonado a su Comité Asesor con el Premio a la Mejor Iniciativa. FEDER reconoce así la ayuda que le ofrece este comité, del que forman parte diversos investigadores del CIBERER, en la orientación de las personas con enfermedades raras sin diagnóstico que les consultan.

	>	CONVOCATORIAS
•		Convocatoria CIBERER de Proyectos de Investigación Traslacional
•		BeHEARD Competition (Helping Empower and Accelerate Research Discoveries)
•		Convocatoria Fundación BBVA de ayudas a proyectos de investigación 2015