CIBERER celebrará su VIII Reunión Anual los próximos 12 y 13 de marzo

El encuentro anual del CIBERER tendrá lugar los próximos 12 y 13 de marzo en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial. Estas jornadas estarán precedidas por la reunión de Jefes de Grupo el día 11, para la coordinación de los Programas de Investigación y la revisión estratégica de las actuaciones en marcha. En esta misma ubicación, se celebrará del 9 al 12 de marzo la 1ª edición del Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada.

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Se abre una convocatoria de incorporación de nuevos grupos al CIBERER

El Instituto de Salud Carlos III, a través de su Acción Estratégica en Salud, ha abierto una convocatoria de incorporación de nuevas unidades al CIBERER. Se podrán presentar aquellos grupos que pertenezcan a un instituto de investigación sanitaria, instituciones sanitarias públicas, o entidades e instituciones sanitarias privadas sin ánimo de lucro vinculadas o concertadas al SNS. El plazo de presentación de solicitudes finaliza el 14 de abril.

Investigadores y afectados exponen su colaboración en la Jornada Investigar es Avanzar

Científicos del CIBERER han explicado junto con afectados de los síndromes de Usher y de Opitz C diversos proyectos en los que colaboran en la VII Jornada Investigar es Avanzar, celebrada en la Facultad de Medicina de la Universitat de València. Los investigadores del CIBERER han hablado también sobre un medicamento huérfano de terapia génica para la enfermedad mitocondrial MNGIE y sobre el consorcio multidisciplinar que investiga la neuropatía de CMT.

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Rare Commons unirá a investigadores y familias para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras

Rare Commons es la nueva plataforma 2.0 que nace para conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación liderada por la doctora Mercedes Serrano, investigadora de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD). La plataforma nace fruto de la experiencia de esta unidad en la investigación colaborativa en el síndrome de Lowe.

La U707 obtiene un medicamento huérfano para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria

La U707 CIBERER que lidera el doctor Carmelo Bernabéu ha obtenido la designación de medicamento huérfano por parte de la EMA del acetato de bazedoxifeno, empleado actualmente en osteoporosis, para su uso en telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). La doctora Luisa Botella, también de la U707, ha liderado la investigación que ha conducido a esta designación, la segunda que consigue este grupo para HHT.

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Identifican un gen responsable de una forma familiar atípica de tumor neuroendocrino gástrico

Investigadores de la U706 CIBERER que lidera el doctor Javier Benítez han identificado el gen ATP4A como responsable de una forma familiar atípica de tumor neuroendocrino gastrointestinal tipo I. Los autores de este trabajo realizaron una secuenciación del exoma de una familia con cinco afectados y descubrieron una nueva forma de esta enfermedad con un fenotipo más agresivo, aparición más temprana y rasgos clínicos atípicos.

Un modelo murino ayuda a estudiar la base genética de la sensibilidad a la hipoacusia inducida por ruido

La U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, ha publicado un trabajo en el que se describe un modelo murino de hipoacusia inducida por ruido (ORPHA90059) así como el procedimiento experimental para inducir el daño por ruido y evaluar las alteraciones funcionales, morfológicas y celulares resultantes. Este modelo resulta de gran utilidad para la evaluación preclínica de nuevos fármacos dirigidos al tratamiento de las hipoacusias.

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Investigadores del CIBERER explican su colaboración en terapia génica y celular

Los doctores Marcela del Río (U714) y Juan Antonio Bueren (U710) expusieron los avances en terapia génica y celular en la X Reunión sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) (Carmen Ayuso-U704). Los ponentes explicaron que la seguridad en este tipo de terapias ya está garantizada y que la terapia génica se ofrece ya en algunos casos como la primera opción terapéutica.

Orphanet incorpora nuevos artículos en español sobre diversas enfermedades en su enciclopedia para pacientes

Orphanet pone a disposición de los afectados y del público general nuevas fichas informativas en español en formato PDF de las siguientes enfermedades: distrofia facioescapulohumera, enfermedad de Kennedy, poliangeítis microscópica, síndrome de Angelman, síndrome de Pierre Robin y tetralogía de Fallot. Estas fichas han sido traducidas y validadas por el equipo de Orphanet-España y su comité de expertos.

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La U724 CIBERER participó en la organización del Día Mundial de los Defectos Congénitos

La U724 CIBERER que lidera la doctora María Luisa Martínez-Frías participó en el primer Día Mundial de los Defectos Congénitos, celebrado el 3 de marzo. Esta jornada reivindicativa ha estado organizada por el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), entidad que ha creado un consorcio en el que participan 12 organizacionespara concienciar sobre los defectos congénitos.

El Congreso de la SEFF analizará los avances en farmacogenética y farmacogenómica

El VII Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) se celebra los días 20 y 21 de abril en Madrid. Se tratarán temas como las nuevas tecnologías en genética, la implantación de la farmacogenética en la práctica clínica y su uso para el desarrollo de tratamientos oncológicos personalizados. En el comité científico, participan investigadores CIBERER de las unidades 705, 711 y 706.

La U753 recibe más de 12.000 euros de donaciones para investigar en malformaciones vasculares y linfáticas

El doctor Víctor Martínez-Glez, contratado CIBERER en la U753 del INGEMM, ha recibido dos donaciones para la investigación que lidera en la genética de las malformaciones vasculares y linfáticas. Una de las aportaciones de fondos, de 9.360 euros, fue recaudada en el II Ultrafondo Solidario. La otra, de 3.000 euros, corresponde a una iniciativa del Villareal CF y su peña Cèltic Submarí.

La U703 pone en marcha una campaña de micromecenazgo para investigar en genes responsables del síndrome de Rett

Los fondos recaudados en la plataforma Precipita se destinarán a una investigación que lidera la doctora Judith Armstrong desde la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para descubrir nuevos genes causantes del síndrome de Rett, una enfermedad de origen genético que afecta a una de cada 12.000 niñas y les causa retraso mental profundo.

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La investigadora del CIBERER Belén Bornstein, nueva Directora de Relaciones Institucionales del Instituto de Salud Carlos III

La doctora Belén Bornstein, investigadora adscrita a la U717 CIBERER que lidera el doctor Rafael Garesse, se ha incorporado al Instituto de Salud Carlos III como Directora de Relaciones Institucionales. Bornstein investiga en patologías mitocondriales en el seno del CIBERER desde su puesta en marcha el 2006.

Raúl Estévez, distinguido con el Premio ICREA Academia de la Generalitat de Catalunya

El Premio ICREA Academia ha distinguido la trayectoria del doctor Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER. Estos premios son una iniciativa de la Generalitat de Catalunya que quiere incentivar la excelencia investigadora del personal docente e investigador doctorado en las universidades públicas catalanas. Estévez ha conseguido este premio por segunda vez.

Federico Pallardó recibe un Premio de FEDER por la asignatura sobre enfermedades raras de la Universitat de València

FEDER ha concedido el Premio a la Mejor Iniciativa Autonómica 2015 a la asignatura optativa sobre enfermedades raras de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Esta nueva asignatura ha sido promovida por el doctor Federico Pallardó, decano de esta facultad y jefe de grupo de la U733 CIBERER.

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