Se incorporan 10 nuevos Grupos Clínicos Vinculados al CIBERER especializados en cánceres raros y medicina endocrina

El CIBERER cuenta con 10 nuevos Grupos Clínicos Vinculados (GCV) desde el pasado mes de diciembre. La mitad de estos grupos trabajarán con el Programa de Investigación (PdI) de Medicina Endocrina. Los otros cinco se incorporan a propuesta del PdI de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados. Con la incorporación de estos grupos, son ya 20 los GCV al CIBERER.

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La CE designa un medicamento huérfano de la U710 para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa

La Comisión Europea ha declarado en 2014 el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los eritrocitos o glóbulos rojos. Los trabajos para conseguir esta declaración han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia desde la U710 CIBERER que lidera el doctor Juan Bueren.

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CIBERER expondrá colaboraciones de investigadores y afectados en la Jornada Investigar es Avanzar

El CIBERER organiza la VII Jornada Investigar es Avanzar el próximo miércoles 25 de febrero en Valencia en el marco del Día de las Enfermedades Raras. En este ya tradicional encuentro en el que se comparten con los asistentes proyectos de colaboración de afectados con investigadores, se explicarán los ejemplos de la investigación traslacional en CMT, MNGIE, síndrome de Usher, síndrome de Opitz C y la enfermedad de Menkes.

Curso de Genética y Genómica Médica aplicada del 9 al 13 de marzo

El Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada, organizado por el CIBERER del 9 al 13 de marzo en San Lorenzo de El Escorial, está dirigido a profesionales sanitarios e investigadores que deseen actualizar y mejorar su formación en el ejercicio de la genética clínica. Será impartido por un equipo docente internacional, representativo de diversas aproximaciones complementarias, desde la generación del conocimiento a su aplicación para el diagnóstico, toma de decisiones clínicas y consejo genético.

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El Congreso Internacional de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi reunió a científicos básicos, expertos clínicos y familiares

Las Unidades CIBERER 710 y 745, lideradas por los doctores Juan Bueren y Jordi Surrallés, participaron en la organización de este congreso que reunió a científicos básicos de referencia internacional en esta enfermedad rara, expertos clínicos en la aplicación de terapias innovadoras y familiares.

Hospitales con experiencia en HHT consolidan su proyecto de red

Responsables asistenciales de hospitales de 10 Comunidades Autónomas, investigadores básicos y miembros de la Asociación HHT España de afectados participaron en la segunda Reunión del Proyecto de Red de HHT celebrada en Madrid. Esta iniciativa tiene por objetivo el trabajo conjunto para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

Presentan los avances en el uso de chaperonas farmacológicas para tratar la enfermedad de Gaucher

La II Jornada aragonesa sobre chaperonas farmacológicas en enfermedades lisosomales y otras aplicaciones organizada por la U752 CIBERER, que lidera la doctora Pilar Giraldo, acogió la presentación de diversas líneas de investigación terapéutica en la enfermedad de Gaucher.

Profesionales sanitarios debaten con los afectados de acromegalia sobre sus necesidades y los avances en esta enfermedad

El IV Encuentro Nacional de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia reunió a profesionales sanitarios y pacientes para debatir sobre sus necesidades y sobre los avances producidos entorno a esta enfermedad rara. En el encuentro, participaron las doctoras Susan Webb y Eugenia Resmini (U747).

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El Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona acoge la exposición "Menos raras"

La exposición "Menos Raras" de investigación en enfermedades raras será expuesta del 2 al 19 de febrero en este hospital. En esta exposición, organizada por la Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC) y patrocinada por el CIBERER y el CNAG, se explica la investigación de los grupos del CIBERER y de otras instituciones.

Investigadores del CIBERER asesoran a la Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores

De Neu (Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores) ha constituido un Comité Científico de cuatro miembros en el que hay dos investigadores del CIBERER: los doctores Rafael Artuch y Àngels Garcia-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

La U726 CIBERER pone en marcha una campaña de micromecenazgo para evaluar la viabilidad del cribado neonatal del síndrome X frágil

La U726 CIBERER que lidera la doctora Montserrat Milà en el Hospital Clínic de Barcelona ha puesto en marcha una campaña de micromecenazgo en la plataforma Precipita para una investigación que tiene por objetivo evaluar los costes y la viabilidad del cribado neonatal del Síndrome X Frágil.

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