La convocatoria 2014 de ACCI financia 13 proyectos

La convocatoria 2014 de las Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) del CIBERER servirá para que se desarrollen 13 proyectos, seleccionados entre las 23 solicitudes que se habían presentado tras una evaluación realizada por la ANEP con los criterios de calidad científica y viabilidad. Las ACCI son proyectos de investigación intramurales competitivos financiados con fondos propios del CIBERER para fomentar la investigación cooperativa sobre una enfermedad rara o grupo de enfermedades.

> > Leer más

Los investigadores del PdI de Patología Neurosensorial presentan los avances en su Reunión Anual

Las siete Unidades CIBERER que configuran el Programa de Investigación (PdI) de Patología Neurosensorial presentaron sus avances en la 4ª Reunión Científica celebrada en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid el miércoles 26 de noviembre. En el acto, se expusieron investigaciones en albinismo, malformaciones oculares, hipoacusias, distrofias de retina y síndrome de Usher.

La Jornada Científico-Formativa del PdI de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular reúne a más de 50 investigadores

El Programa de Investigación (PdI) de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular del CIBERER celebró su II Jornada Científico-Formativa en Sevilla los días 24 y 25 de noviembre, con el objetivo de fomentar la cooperación, formar a los investigadores jóvenes de los grupos pertenecienes al PdI, y favorecer el acercamiento a la actividad CIBERER, especialmente de los investigadores adscritos. .

> Leer más

> Leer más

La U718 obtiene financiación de La Marató para investigar los procesos celulares clave alterados en la degeneración de retina

La U718 CIBERER, liderada por la doctora Roser Gonzàlez-Duarte, ha recibido financiación de la Fundació La Marató de TV3 durante un período de tres años para un proyecto basado en la identificación de los procesos celulares clave alterados en la degeneración retiniana. En este proyecto, también colaboran los investigadores Gemma Marfany (UB) y Ana Méndez (IDIBELL, UB), Pablo Loza (co-IP, ICFO, Castelldefells) y Slaven Erceg (co-IP, CIPF, Valencia).

Tres unidades CIBERER participan en un proyecto de identificación de mecanismos comunes entre enfermedades neurodegenerativas y diabetes

Las unidades CIBERER 722, 737 y 742, lideradas por los doctores Francesc Cardellach, Antònia Ribes y Pascual Sanz, participan en un proyecto que tiene por objetivo identificar mecanismos moleculares comunes entre la diabetes y las enfermedades neurodegenerativas. En esta investigación, liderada por el doctor Ángel Raya, del CIBER-BBN, participan también investigadores de CIBERNED y CIBERDEM.

> Leer más

> Leer más

Describen tres nuevas mutaciones en un gen mitocondrial asociadas a tres fenotipos diferentes

El doctor Julio Montoya, líder de la U727 CIBERER, ha coordinado una investigación que ha encontrado tres nuevas mutaciones en el gen mitocondrial de la subunidad 6 de la ATP sintasa (MT-ATP6) asociadas a tres fenotipos diferentes: aciduria metilglutacónica, LHON y NARP. Este hallazgo es importante porque hasta ahora sólo se habían descrito mutaciones relativamente frecuentes en este gen asociadas a síndromes de necrosis del estriado.

Identifican mutaciones en el gen TUBA4A asociadas con ELA familiar mediante la secuenciación de todo el exoma

Un equipo multinacional en el que ha participado los doctores Alberto García-Redondo y Jesús Esteban Pérez, investigadores de la U723 CIBERER, ha identificado mutaciones en el gen TUBA4A relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica familiar, un trabajo de gran trascendencia porque es el primer hallazgo genético relacionado con una patología mediante la secuenciación de todo el exoma humano.

> Leer más

> Leer más

La U705 aplica con éxito las nuevas técnicas de secuenciación masiva a la práctica clínica diaria

La U705 CIBERER, dirigida por la doctora Montserrat Baiget, ha incorporado con éxito la tecnología NGS a la práctica clínica diaria. Este grupo ha obtenido extraordinarios resultados en el estudio de los genes relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2), así como con el gen responsable de las distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD).

La deficiencia de ácido fólico en la dieta induce la aparición temprana de sordera profunda

La doctora Isabel Varela-nieto (U761) ha liderado un trabajo en el que se demuestra la asociación directa entre el déficit nutricional de ácido fólico y la aparición temprana de sordera profunda. El modelo animal en estudio ha permitido detectar importantes daños histológicos en la cóclea, y también por primera vez alteraciones en el metabolismo coclear de homocisteina.

La deficiencia en IGF1 produce atrofia y cambios en la expresión génica de factores de transcripción en el núcleo coclear en ratones

La U761, en colaboración con el Grupo de Neurobiología Celular del la Universidad de Castilla-La Mancha, ha realizado un trabajo que profundiza en las alteraciones morfológicas y fisiológicas en el núcleo coclear, primera estación de la vía auditiva central, de ratones deficientes en el factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1).

Regeneran piel humana a partir de un clon de células editadas genéticamente

Un trabajo de la U714 CIBERER ha demostrado por primera vez la capacidad regeneradora de piel de un único clon de queratinocitos humanos (células epiteliales de la piel) editado genéticamente. El trabajo abre las puertas a otros en los que se corrija una enfermedad genética como la epidermolisis bullosa o enfermedad de piel de mariposa de forma segura.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Proyectos de investigación de las Unidades 703, 716 y 738 recaudan fondos en la plataforma Precipita

Un proyecto de desarrollo de fármacos para el síndrome hemolítico urémico atípico de la U738, otro de la U703 que tiene como objetivo la realización de vídeos formativos sobre enfermedades raras para familias y afectados, y un videojuego para la estimulación cognitiva de personas con discapacidad intelectual de la U716 están recaudando fondos en la plataforma Precipita.

Un artículo de la U747 sobre el Registro Europeo del Síndrome de Cushing, entre los más citados de la revista EJE

Un artículo escrito por investigadores de la U747 CIBERER, liderada por la doctora Susan Webb, se encuentra entre los 10 artículos más citados en los años 2011-2012 en European Journal of Endocrinology (EJE). El artículo explica los primeros dos años de experiencia de sus autores, Elena Valassi, Alicia Santos y Susan Webb, como líderes del Registro Europeo de Síndrome de Cushing.

EpiDisease, galardonada como mejor empresa de I+D+i en los Premios EmprenJove de la Generalitat Valenciana

La spin-off EpiDisease, que identifica biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, ha sido galardonada como Mejor Empresa en la categoría de I+D+i en los Premios EmprenJove de la Generalitat Valenciana. EpiDisease es la primera Spin-Off del CIBER (en el área temática de Enfermedades Raras).

Micromecenazgo para la búsqueda del gen responsable del síndrome de
Opitz C

La U720 CIBERER, que lidera el doctor Daniel Grinberg en la Universitat de Barcelona, está realizando una campaña de micromecenazgo (con donaciones desde 10 euros) para poder investigar en la identificación del gen responsable de una enfermedad congénita rara, el síndrome de Opitz C. Las donaciones se pueden realizar hasta el próximo 6 de enero en la plataforma Precipita.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Palma de Mallorca acogió la reunión de familias con síndrome de Williams

El Hospital Son Espases de Palma de Mallorca fue el lugar de celebración de una reunión de familias con síndrome de Williams organizada por el doctor Jordi Rosell, líder del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en este mismo hospital. En el encuentro, participó el doctor Luis Pérez Jurado (U735) con una charla sobre esta enfermedad dirigida a familias, profesionales sanitarios, docentes, psicólogos o logopedas.

Alta participación en el Curso de Introducción a la Investigación en Animales Modificados Genéticamente

La sede del Colegio Oficial de Veterinarios de Madrid (COLVEMA) acogió la tercera edició del curso de Introducción a la Investigación en Animales Modificados Genéticamente, organizado por el CIBERER en colaboración con el COLVEMA. El curso contó con la participación como docentes de investigadores de las unidades del SEFALer F1, F2 y F3 (Unidades CIBERER 761, 740 y 716).

El Simposio internacional sobre neuropatías periféricas abordó los avances en la investigación en CMT

Unos 150 responsables clínicos, investigadores y afectados asistieron al Simposio internacional sobre neuropatías periféricas hereditarias coorganizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces en Madrid. Se abordaron los avances en la investigación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y otras neuropatías hereditarias. Se presentaron los resultados del proyecto TREAT-CMT.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2014 CIBER
Centro de Investigación Principe Felipe
C/ Eduardo Primo Yúfera 3 - 46012 Valencia - Spain
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es