La EMA aprueba un vector viral para MNGIE como medicamento huérfano

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado la denominación de medicamento huérfano de un vector viral para el tratamiento de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), una enfermedad raras de herencia autosómica recesiva y letal. El proyecto es fruto de la colaboración de la U701 CIBERER que lidera el doctor Ramon Martí en el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) con el Grupo de Terapia Génica y Celular del doctor Jordi Barquinero, también del VHIR.

Identifican cómo actúan las mutaciones del gen GLIALCAM en la enfermedad MLC

El doctor Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER, ha liderado una investigación que ha permitido identificar mecanismos moleculares de patogénesis de las mutaciones en el gen GLIALCAM, causantes de la enfermedad rara leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC). Los resultados son importantes para entender el papel fisiológico de estas proteínas y para comprender la base molecular de por qué algunas mutaciones en GLIALCAM son dominantes o recesivas.

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Describen un nuevo modelo de CMT que ayuda a explicar el papel de la mitocondria en la neurodegeneración

Investigadores de la U732 CIBERER han descrito un nuevo modelo de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1 que contribuye a entender mejor el papel de la mitocondria en esta enfermedad rara. Los autores demuestran que en el insecto Drosophila melanogaster existe un gen ortólogo, que han denominado GDAP1, y muestran que la alteración de sus niveles de expresión reproduce la neurodegeneración y degeneración muscular que ocurre en humanos.

Caracterizan el gen JPH1 como modificador de la expresión clínica de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1

Investigadores de la U732 CIBERER han liderado una investigación que describe que el gen JPH1 (juntofilina-1) actúa como modulador de la expresión clínica de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) causada por mutaciones en el gen GDAP1. JPH1 es un buen candidato posicional y funcional como modificador genético. Esta investigación colaborativa ha sido publicada en Human Molecular Genetics.

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La doctora Carmen Ayuso recibe el Premio FEDEPE por su trayectoria profesional

La doctora Carmen Ayuso, Jefe de Grupo de la U704, ha recibido el Premio FEDEPE (Federación Española de Mujeres Directivas, Ejecutivas, Profesionales y Empresarias) en reconocimiento a su trayectoria profesional. Estos premios tienen por objetivo reconocer a aquellas mujeres que han destacado profesionalmente en su desempeño laboral, directivo y empresarial, así como a las empresas, entidades y medios de comunicación que hayan favorecido e impulsado el papel de la mujer en el ámbito laboral.

El doctor Jordi Surrallés, galardonado con la mención ICREA Academia

El doctor Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745 CIBERER, ha visto reconocida su labor investigadora con la obtención de la mención ICREA Academia que concede la Generalitat de Catalunya por sexto año consecutivo. En esta última edición, correspondiente a la convocatoria de 2013, se ha distinguido a un total 29 investigadores, que recibirán 40.000 euros cada uno. Surralles ya fue reconocido en la primera convocatoria de estos galardones de l año 2008.

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Orphanet actualiza su lista de enfermedades raras y la de los medicamentos para su tratamiento

Orphanet ha publicado la lista actualizada de las enfermedades raras clasificadas por orden alfabético en formato pdf. También ha publicado el listado de todos los medicamentos para enfermedades raras con autorización de comercialización europea, tanto los que han obtenido la designación de medicamentos huérfanos como los que no.

Actualizada la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

Se ha actualizado la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), que incorpora información sobre prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación estructurada en siete líneas de actuación. Esta actualización incorpora todos los conocimientos disponibles a día de hoy.

El CIBERER y el Hospital Sant Joan de Déu publican una guía sobre el síndrome de Lowe para familias

El equipo médico de investigadores liderado por la doctora Mercedes Serrano, neuropediatra de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD), ha elaborado la primera Guía médica dirigida a familias sobre el síndrome de Lowe, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal, que afecta en nuestro país a tan sólo 20 niños.

Disponible la Memoria CIBERER 2013 en formato pdf e interactivo

La Memoria Anual 2013 del CIBERER ya está disponible en formato pdf e interactivo en nuestra página web. En ella, podréis encontrar información sobre los Programas de Investigación (PdI), las plataformas transversales y las actuaciones específicas del CIBERER, además de la actividad de los Grupos de Investigación y los Grupos Clínicos Vinculados.

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El PdI de Medicina Metabólica Hereditaria se reúne con los grupos clínicos vinculados

Los Grupos de Investigación que forman el Programa de Investigación (PdI) de Medicina Metabólica Hereditaria del CIBERER se reunieron con los seis grupos clínicos vinculados a su PdI el pasado martes 16 de septiembre en Barcelona para explicarles el funcionamiento del CIBERER, presentar sus líneas de investigación y establecer vías de colaboración.

El CIBERER coorganizará una jornada sobre Dismorfología el 8 de octubre en Madrid

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogerá la Jornada de Otoño de Dismorfología que organiza el CIBERER junto con el INGEMM y la AEGH el próximo 8 de octubre. Este encuentro quiere ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales de dismorfología dirigido a especialistas en la materia como genetistas clínicos, pediatras, cirujanos o patólogos.

Presentan proyectos de colaboración a los afectados con convulsiones, alteraciones congnitivas y alteraciones de conducta

Los doctores Eva Barroso, de la U753 que lidera el doctor Pablo Lapunzina, e Ibo Galindo, de la U732 que lidera el doctor Francesc Palau, presentaron proyectos de colaboración científica a los pacientes reunidos en el primer encuentro de asociaciones de afectados con convulsiones, alteraciones cognitivas y alteraciones de conducta.

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