12 centros españoles colaboran en una investigación sobre el riesgo de expansión del síndrome X frágil de padres a hijos

La doctora María Isabel Tejada, investigadora del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER (GCV) del Hospital Universitario Cruces de Bilbao, ha coordinado un estudio sobre el riesgo de expansión (paso de premutación a mutación completa) de madres a hijos del síndrome X frágil, la forma más común de déficit intelectual hereditario. En esta investigación, basada en el registro colaborativo de 12 centros españoles, han colaborado la U726, la U704 y los GCV del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y del Hospital Universitari Son Espases de Mallorca. Los descubrimientos de este artículo serán importantes para el consejo genético en esta enfermedad.

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Se trasladan al CIBERER dos grupos de investigación hospitalarios especializados en enfermedades neuromusculares

El grupo de investigación liderado por la doctora Isabel Illa en el Servei de Neurologia del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona se incorpora como Unidad 762 CIBERER mientras que el grupo de investigación liderado por Juan J. Vílchez en el Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia lo hace como Unidad 763 CIBERER. Estas dos nuevas unidades se trasladan desde el CIBERNED.

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La 'spin-off' Epidisease identificará biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades

El pasado jueves 26 de junio se constituyó Epidisease, una spin-off del CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) que nace con el objeto de utilizar la investigación y el desarrollo tecnológico para identificar nuevos biomarcadores epigenéticos de diagnóstico, pronóstico y monitorización de tratamientos en diversas enfermedades. Su Director Ejecutivo es el investigador del CIBERER José Luis García.

Caracterizan una nueva función para Cdon, un gen implicado en malformaciones congénitas del desarrollo

Investigadores de la U709 que lidera la doctora Paola Bovolenta han descubierto que la proteína Cdon puede actuar como un regulador negativo de la vía de señalización activada por Sonic Hedgehog (Shh), una vía fundamental en la organogénesis embrionaria y asociada a holoprosencefalia, una malformacion congénita caracterizada por defectos en la formación de parte del cerebro y/o en el desarrollo cráneo-facial, incluyendo el ojo. Estos resultados, publicados en la revista Nature Communications, podrían ayudar a encontrar estrategias y posibles terapias para diversas enfermedades.

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Orphanet publica una nueva edición de sus dos informes sobre prevalencia de las enfermedades raras

Ya puede consultarse en Orphanet la actualización de sus dos informes sobre la prevalencia de las enfermedades raras, uno de ellos clasificado por orden alfabético de las enfermedades o grupos de enfermedades, y el otro por prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Estos informes se elaboran a partir de una revisión sistemática de la literatura científica para proporcionar una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa.

La doctora Carmen Ayuso explica la investigación traslacional del CIBERER en una jornada del CREER

La doctora Carmen Ayuso, Jefe de Grupo de la U704, participó en representación del CIBERER en la Jornada "Actualización de Recursos de Atención en Enfermedades Raras" organizada por el CREER de Burgos el pasado 24 de junio. Ayuso destacó la labor traslacional del CIBERER y la estructura en red que ha permitido relacionarse a grupos básicos y clínicos, además de la mejora de los resultados científicos a nivel internacional.

Orphanet resalta sus logros en el Informe de actividad 2013 en español

Ya está disponible el Informe de actividad 2013 de Orphanet en español, en el que se resaltan los logros alcanzados, como el lanzamiento de una poderosa herramienta de búsqueda – la ontología Orphanet de enfermedades raras (ORDO). También se puso en marcha la herramienta de registro online de Orphanet, que permite a profesionales de la salud, organizaciones de pacientes e investigadores informar sobre sus actividades en relación con las enfermedades raras o actualizarlas. Además, su aplicación móvil para iPhone, iPad y Android...

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