CIBERER crea una colección de exomas de individuos sanos españoles para ayudar en la investigación genética

El CIBERER ha puesto en marcha el CIBERER Exome Server, herramienta en línea gratuita diseñada para ayudar a los investigadores de nuestro país a mejorar sustancialmente el filtrado de variantes genéticas potencialmente patogénicas. Cualquier investigador podrá así obtener información de todas las variantes detectadas en los exomas de población española de esta base de datos para un gen o región determinada. Esta herramienta pública tiene el objetivo de servir de repositorio de los datos de variantes aportados por parte de cualquier otro agente nacional: académico, clínico o empresa.

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Centros de expertos en enfermedades raras debaten sobre su participación en redes europeas de referencia

El CIBERER organizó un workshop, como coordinador de un work package en el marco del proyecto europeo “EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases-EJA”, con el fin de profundizar en el conocimiento y mejora de las prácticas de los centros de expertos en enfermedades raras europeos y debatir sobre su participación en la redes europeas de referencia. 40 personas asistieron a este evento celebrado los pasados 31 de marzo y 1 de abril en la sede del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) en Madrid.

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Ayudas CIBERER para el inicio de tesis doctorales en enfermedades raras

CIBERER convoca 14 ayudas de hasta un año de duración para estudiantes que hayan superado el título de grado o tenga previsto hacerlo en la convocatoria de junio y que deseen participar en proyectos de investigación en enfermedades raras en grupos de este centro. Estas ayudas pretenden tener una función lanzadera, de cobertura del periodo que media entre la incorporación del investigador a este programa y la obtención de cualquier otra ayuda o fuente de financiación de más larga duración.

Descubren dos genes modificadores del riesgo a desarrollar cáncer de mama y ovario

Los doctores Ana Osorio y Javier Benítez, de la U706 CIBERER-CNIO, han liderado una investigación firmada por 200 autores de 55 grupos de todo el mundo que ha descubierto dos genes que ayudan a explicar por qué algunas portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 desarrollan cáncer de mama y ovario y otras no. Este hallazgo, publicado en PLOS Genetics, ayudará en el futuro a realizar un perfil personalizado de cada paciente.

Montserrat Baiget, nueva Jefa de Grupo de la U705 CIBERER

La doctora Montserrat Baiget ha sido nombrada Jefa de Grupo de la Unidad 705 CIBERER del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona en sustitución del doctor Eduardo Tizzano, que es ahora Director del Área de Genética Clínica, Molecular y la Unitat de Malalties Minoritàries del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. La Dra. Baiget ya lideró la U705 desde su constitución hasta el año 2009. El Dr. Tizzano sigue adscrito a la U705 como investigador.

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Orphanet enriquecerá su información sobre cánceres poco frecuentes con los artículos de START

Orphanet, portal de referencia sobre enfermedades raras, ofrecerá la información sobre distintos tipos de cánceres ofrecida por START, plataforma italiana de documentación sobre el cáncer. La información aparecerá en los enlaces "información detallada" al pie de las páginas de las enfermedades correspondientes en Orphanet. START ofrece artículos escritos por expertos europeos, revisados interna y externamente, dirigidos a la comunidad médica (en inglés y en italiano) y al público en general (sólo en italiano).

Valencia, capital europea del albinismo

Los pasados días 5 y 6 de abril se celebraron en Valencia las Segundas “European Days of Albinism”, que reunieron a 40 investigadores y clínicos de todo el mundo, representantes de las asociaciones europeas y, por primera vez, jóvenes con albinismo de todo el continente. Durante la reunión científica se expusieron 26 investigaciones relacionados con el albinismo: dermatólogos, oftalmólogos, biólogos moleculares, bioquímicos, neurobiólogos, especialistas en terapia génica y en medicina de rehabilitación. La reunión contó con el apoyo del CIBERER.

CIBERER colabora en el 3rd Orphan Drugs Congress que se celebra en Barcelona los días 21 y 22 de mayo

Los días 21 y 22 Mayo tendrá lugar el 3rd Orphan Drugs Congress en Barcelona. Profesionales del sector farmacéutico así como de entidades reguladoras y pacientes compartirán sus conocimientos en medicamentos huérfanos. La doctora Cristina Fillat (U716 CIBERER) dará una conferencia sobre tratamiento de enfermedades raras con terapia génica. Los investigadores CIBERER podrán aprovecharse de un descuento. Para ello, deben contactar con gestores@ciberer.es.

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