Abierta la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI)

La convocatoria ACCI 2014 del CIBERER está abierta para que los grupos de investigación puedan presentar sus propuestas en dos modalidades: A) Proyectos complementarios a las líneas de investigación en marcha, que deberán tener como objetivo principal alguna de las líneas prioritarias definidas en el Plan de Acción CIBERER 2014, y en la misma convocatoria. B) Acción semilla para la creación de consorcios o redes de carácter fundamentalmente internacional alineada con los objetivos específicos para Enfermedades Raras incluidos en el Horizonte 2020 o la iniciativa IRDIRC. El plazo para la presentación de propuestas finaliza el 30 de mayo. Podéis contactar con gestores@ciberer.es.

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Los investigadores comparten sus avances en la VII Reunión Anual

Las Unidades CIBERER expusieron los resultados de su investigación en la VII Reunión Anual celebrada en San Lorenzo de El Escorial los pasados 11 y 12 de marzo. En este encuentro, se presentaron también los nuevos Grupos de Investigación Clínica Vinculados, los resultados hasta el momento de los proyectos españoles que forman parte de la iniciativa internacional IRDiRC y las nuevas posibilidades de la plataforma de Bioinformática de las Enfermedades Raras (BIER) del CIBERER.

Cinco grupos clínicos hospitalarios se vinculan al CIBERER

El CIBERER anunció que cuenta con cinco nuevos grupos clínicos vinculados en su VII Reunión Anual, que se suman a los cuatro que ya se vincularon el año pasado. Estos grupos pertenecen a los siguientes hospitales: Reina Sofía de Córdoba, "Germans Trías i Pujol" de Badalona (Barcelona), Niño Jesús de Madrid, Clínico Universitario de Santiago y Vall d'Hebron de Barcelona. Esto permitirá a los grupos CIBERER colaborar con grupos de una gran trayectoria clínica sobre ER, con el objetivo de acelerar la traslación definitiva en el SNS de las investigaciones que llevan a cabo los grupos CIBERER.

Investigadores y afectados comparten avances en diversas enfermedades raras

CIBERER y FEDER reunieron a investigadores y afectados en la VI Jornada Investigar es Avanzar celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia el 26 de febrero. En este encuentro, se presentaron avances en enfermedades neuromusculares, enfermedades metabólicas hereditarias, síndrome de Cushing y síndrome de Williams. Además, se explicó cómo la investigación en enfermedades raras puede servir de modelo para otras más prevalentes como la sepsis. Los afectados de FEDER expusieron sus actuaciones solidarias y su colaboración en formación con la Universitat de València.

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Desarrollan modelos de ratón que ayudan a entender la fisiopatología de la enfermedad rara MLC

En una colaboración de los grupos liderados por Raúl Estévez (U750 CIBERER), Thomas J Jentsch (FMP&MDC, Berlin) y Virginia Nunes (U730), se han desarrollado modelos en ratón que reproducen la enfermedad rara MLC. El estudio de estos modelos ha permitido demostrar que los genes MCL1 y GLIALCAM son importantes para la localización y regulación del canal de cloruro CLC-2 en la glia, probando definitivamente la implicación de dicho canal en la enfermedad.

EL CNAG incluye 17 proyectos de investigadores vinculados al CIBERER en su convocatoria de secuenciación de genoma completo

Un comité de selección formado por miembros del CNAG y externos ha evaluado las propuestas enviadas a su "2013 CNAG Call: 300 exomes to elucidate rare diseases" con el que ofrece secuenciación completa del genoma y análisis bioinformático de manera gratuita. El CNAG ha aceptado 23 proyectos, entre los que se encuentran 17 proyectos de investigadores vinculados al CIBERER.

Una investigación sobre preeclampsia de la U707 CIBERER obtiene el Premio FRIAT

Un estudio sobre los mecanismos patogénicos de la preeclampsia liderado por el doctor Carmelo Bernabéu (U707 CIBERER) ha obtenido el Premio de la Fundación Renal Íñigo Álvarez de Toledo (FRIAT) en la modalidad de investigación básica. En este trabajo, publicado en la revista Circulation, han participado investigadores de la U707 CIBERER y de la red REDINREN del Instituto de Salud Carlos III en Salamanca.

Disponible la Memoria Científica/Scientific Report CIBERER 2012

La Memoria Científica/Scientific Report está disponible en la página web del CIBERER en formato pdf, con toda la información sobre la actividad del Centro y sus grupos de investigación, clasificados dentro de los siete Programas de Investigación del CIBERER. La memoria contiene además el análisis bibliométrico y otras informaciones complementarias.

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   Scientific Report

El CIBERER patrocina "Menos raras. Exposición sobre la investigación en Enfermedades Raras"

La Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC) organiza una exposición sobre la investigación en enfermedades raras en la que se divulgarán los avances en Usher, Lafora, Wolfram, X frágil, Fanconi, Williams-Beuren, disqueratosis, distrofias de retina, Lowe, AME y ELA. La exposición, que se inaugurará el próximo 1 de abril en la Biblioteca de la Sagrada Familia de Barcelona a las 19 horas, está patrocinada por el CIBERER y el CNAG. En esta exposición, tienen una presencia muy destacada los grupos de investigación de nuestro Centro.

ALBA organiza los segundos Días Europeos del Albinismo en Valencia

La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) organiza los "2nd European Days of Albinism" en la sede de la ONCE de Valencia los próximos días 5 y 6 de abril. Este encuentro, en el que colabora la U756 CIBERER que lidera el doctor Lluís Montoliu, reunirá durante estos dos días a científicos y a las asociaciones de personas con albinismo y sus familiares de países como Francia, España o Italia. En la primera jornada, se abordarán por separado los aspectos sociales y de investigación, mientras que la segunda será de puesta en común de todos los participantes.

El CIBERER Biobank recibe una donación de 25.650 euros obtenidos en el Camino Solidario del brigadista Víctor Cerdá

Los 25.650 euros recaudados durante el Camino Solidario por las Enfermedades Raras con el que el brigadista Víctor Cerdá recorrió todos los pueblos de la provincia de Valencia serán destinados al CIBERER Biobank. Las entidades organizadoras de esta carrera han sido la empresa de la Diputación de Valencia Imelsa, en la que trabaja Cerdá, y la delegación de FEDER en la Comunidad Valenciana. El mismo Cerdá (en la foto) y Almudena Amaya, en representación de FEDER, explicaron esta donación en la Jornada Investigar es Avanzar.

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