CIBERER reanuda el envío del boletín como herramienta de comunicación con sus investigadores

CIBERER ha decidido retomar el envío de su Boletín y su Boletín social tras el breve impasse que ha supuesto la creación de la Oficina Técnica CIBER. Cualquier contenido que consideréis de interés para estos boletines, y también para la web y el Twitter del CIBERER, lo podéis seguir enviando a nuestro responsable de comunicación, Miquel Calvet, a la dirección mcalvet@ciberer.es. También podéis enviarle cualquier información que consideréis de interés para medios de comunicación, ya que continúa como responsable de la comunicación externa. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) seguirá con su marca propia en coordinación con el Área de Comunicación CIBER.

CIBERER y afectados comparten sus avances en la Jornada Investigar es Avanzar

CIBERER y FEDER organizan la Jornada Investigar es Avanzar, que se celebra por sexto año consecutivo en las fechas previas al Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia el miércoles 26 de febrero. FEDER presentará sus actividades solidarias y también su colaboración con la Universitat de València. Además, investigadores del CIBERER expondrán los registros en enfermedades metabólicas hereditarias, un modelo de investigación en enfermedades raras que beneficia a una enfermedad tan prevalente como la sepsis, y la colaboración entre investigadores y afectados en síndrome de Cushing y síndrome de Williams. Finalmente, también se presentará el documental "Raras pero no invisibles", de divulgación de la investigación en este tipo de patologías.

> > Programa del acto e inscripciones gratuitas

CIBERER celebra su Reunión Anual el martes 11 y el miércoles 12 de marzo

CIBERER organiza su VII Reunión Anual en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial los próximos días 11 y 12 de marzo. Se presentarán los resultados de la investigación en red sobre enfermedades raras. En esta edición participarán grupos clínicos vinculados para fomentar la aplicación clínica de la investigación. Además, habrá una sesión en la que intervendrán otros centros CIBER para facilitar el conocimiento mutuo y la colaboración entre diversas áreas.

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Orphanet es ahora también accesible para móviles Android

Orphanet, portal de referencia europeo en enfermedades raras, ha creado una versión para móviles Android. Esta nueva versión de Orphanet da acceso a sus principales servicios (enciclopedia de enfermedades raras, centros expertos y recomendaciones de urgencia, etc) en seis idiomas: francés, inglés, español, alemán, italiano y portugués. Podéis encontrar esta aplicación de manera gratuita en la plataforma Google play.

Publicación de la ontología Orphanet de enfermedades raras

La ontología Orphanet de enfermedades raras, ORDO (Orphanet Rare Diseases Ontology), ofrece un vocabulario estructurado en el que se muestran las relaciones entre enfermedades raras, genes y otras características relevantes que formarán un recurso útil para el análisis computacional. Integra una nosología, relaciones y conexiones con otras terminologías, bases de datos o clasificaciones.

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Profundizan en el mecanismo patogénico responsable de la enfermedad de Lafora

Un estudio liderado por el doctor Santiago Rodríguez de Córdoba (U738 CIBERER) revela nuevas claves sobre el mecanismo patogénico responsable de la enfermedad de Lafora. Los resultados, publicados en la revista Brain, delimitan un defecto en los mecanismos proteolíticos intracelulares de las proteínas laforina y malina que causa la acumulación de poliglucosanos, o cuerpos de Lafora, característicos de esta patología rara. En este estudio, han colaborado investigadores CIBERER de las unidades 709 y 721.

Tratamiento con péptidos corrige alteraciones esqueléticas del ratón knock-out para IGF1

La U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, ha colaborado en un trabajo en el que se profundiza en las alteraciones del crecimiento y metabolismo óseo del ratón knock-out para el gen Igf1, modelo de la ER "Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1". Las anomalías esqueléticas observadas en el ratón nulo son corregidas parcialmente mediante el tratamiento con dos péptidos derivados de la proteína relacionada con la paratohormona.

Descubren una proteína clave para el tratamiento de la deficiencia de coenzima Q10

La U729 CIBERER, liderada por el doctor Plácido Navas, ha hallado una proteína clave para el tratamiento de las deficiencias de coenzima Q10. La función de la proteína denominada Ptc7, desvelada en este estudio, la convierte en una diana perfecta para activar la síntesis de coenzima Q10, lo que abre una esperanzadora vía para el tratamiento tanto de las deficiencias primarias como de las secundarias. El hallazgo ha sido publicado en la revista The Journal of Biological Chemistry.

Describen un nuevo síndrome caracterizado por hipoplasia hipofisaria y déficit de hormona de crecimiento

Un estudio liderado por el doctor Luis Pérez Jurado (U735 CIBERER) ha descrito un nuevo síndrome con herencia autosómica recesiva en una familia con tres niñas afectadas, caracterizado por hipoplasia hipofisaria y déficit severo aislado de hormona de crecimiento, debido a mutaciones en el gen RNPC3. RNPC3 codifica una de las proteínas encargadas de regular la formación de puentes para el procesamiento por el sistema U12 de un tipo de intrones presente en unos 700 genes del genoma

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Los trabajadores de BSA realizan una donación para la investigación en el síndrome de CDG

Los trabajadores de Badalona Serveis Assistencials (BSA) donarán los fondos de su iniciativa solidaria Teaming a la Asociación Española del Síndrome de Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) para la investigación en esta enfermedad. Se elaborará una guía clínica sobre el síndrome de CDG y el desarrollo de una escala para evaluar clínicamente a los afectados. En el estudio, coordinado por el Hospital Sant Joan de Déu, colaboran las Unidades CIBERER 703, 737 y 746.

El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, nuevo Coordinador de Genética del Hospital Ramón y Cajal

El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo (U728 CIBERER) es el nuevo coordinador de genética del Hospital Ramón y Cajal. Se integran así ambas genéticas en una única unidad funcional con miras a potenciar la asistencia, docencia e investigación en el campo de la genética humana en este hospital.

Dos proyectos del CIBERER recibirán ayudas del COF de Sevilla y la Fundación Mehuer

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (COF) y su Fundación Mehuer han concedido 30.000 euros de ayuda a cuatro proyectos de investigación sobre enfermedades raras. Uno de los trabajos seleccionados, sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, está coordinado por la contratada CIBERER Beatriz Morte en la U708 que lidera Juan Bernal. Otro de ellos, sobre adrenoleucodistrofia, está coordinado por la doctora Aurora Pujol, jefe de grupo de la U759.

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