CIBERER presenta los avances en terapia génica en diversas enfermedades raras

Diversos investigadores que tienen en marcha proyectos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras expusieron sus avances en una jornada de divulgación organizada por el CIBERER el viernes 25 de octubre en el marco del Congreso conjunto de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular (SETGyC) y la European Society for Gene and Cell Therapy (ESGCT), en Madrid. En este encuentro, se presentó la investigación en terapia génica y celular en anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente, epidermólisis bullosa, síndrome de Sanfilippo, adrenoleucodistrofias e inmunodeficiencias.

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Se incorporan cuatro grupos clínicos vinculados al CIBERER

Los equipos liderados por los doctores Isabel Tejada (Hospital de Cruces de Bilbao), Jordi Rosell (Hospital Son Espases de Palma de Mallorca), Feliciano Ramos (Hospital Lozano Blesa de Zaragoza) y Encarnación Guillén (Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia) se han incorporado al CIBERER como grupos clínicos vinculados. Recientemente, los investigadores del Programa de Investigación de Medicina Pediátrica y del Desarrollo del CIBERER y Francesc Palau, director científico, se han reunido con estos grupos clínicos para presentarles las posibilidades de colaboración. El encuentro se ha celebrado en el INGEMM del Hospital La Paz de Madrid.

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Los CIBER exponen ocho casos prácticos de investigación en red al servicio de los pacientes

Los CIBER divulgaron ocho casos prácticos de avances científicos conseguidos con la investigación de excelencia en red en una mesa redonda celebrada en Barcelona en el marco de la Semana de la Ciencia. La doctora Elisenda Eixarch, Coordinadora de Línea de Investigación del Fetal Medicine Research Center e investigadora adscrita a la U719 CIBERER, dio una visión general del uso de modelos animales y de la investigación básica en medicina fetal, y de como los resultados obtenidos han influido en la práctica clínica durante los últimos años.

Primera reunión del proyecto de red de centros de experienca en HHT

La U707 CIBERER, que lidera el doctor Carmelo Bernabéu, convocó a representantes clínicos de Aragón, Canarias, Cantabria, Cataluña, Galicia, Madrid y Valencia en la primera reunión del proyecto de red de centros de experiencia en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) el pasado 8 de noviembre en Zaragoza. Este encuentro, coordinado desde la Unidad HHT del Hospital Sierrallana (perteneciente a la U707), tuvo como objetivo establecer las bases de coordinación para mejorar el diagnóstico,manejo general y continuidad de los cuidados de los pacientes, además de fomentar la investigación y la colaboración con la Asociación HHT España de afectados.

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Describen por primera vez la existencia de senescencia celular durante el desarrollo embrionario

La U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, y la unidad F1 del SEFALer han participado en un trabajo dirigido por el grupo del doctor Manuel Serrano (CNIO) que describe por primera vez la existencia de senescencia celular durante el desarrollo embrionario. La senescencia es un proceso muy conocido en el área de cáncer y envejecimiento, pero nunca había sido descrito en el desarrollo embrionario.

Identifican el gen IMPG1 como responsable de distrofia macular viteliforme

La U704 CIBERER, liderada por la doctora Carmen Ayuso, ha participado en la identificación del gen IMPG1 como responsable de distrofia macular viteliforme mediante nuevas técnicas genómicas (mapeo génico y secuenciación de exoma completo). En el estudio, han colaborado activamente Almudena Ávila-Fernández y Marta Cortón, investigadoras postdoctorales contratadas por el CIBERER durante el desarrollo de esta investigación.

Un estudio científico identifica nuevos genes relacionados con el autismo

El doctor Bru Cormand, investigador de la Universitat de Barcelona adscrito a la U720 CIBERER, ha dirigido un estudio científico que identifica nuevos genes implicados en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento hoy en día. En este trabajo se han estudiado por primera vez a escala genómica las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos. El estudio apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo.

Identifican un nuevo gen en humanos en el metabolismo del ácido lipoico

El equipo de la U737 CIBERER, liderado por la doctora Antònia Ribes, ha identificado por primera vez una deficiencia específica en el transporte del ácido lipoico a su proteinas diana causada por mutaciones específicas en el gen LIPT1. Los resultados han permitido clarificar el papel de la proteína LIPT1 en el metabolismo del acido lipoico en humanos y serán de gran importancia para el diagnóstico, para comprender mejor sus mecanismos moleculares, así como para diseñar en el futuro nuevas estrategias terapéuticas.

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Un proyecto de investigación colaborativa en tres enfermedades ultrarraras gana la iniciativa de RSC de Honda

El proyecto "Investigación Participativa en Enfermedades Raras", impulsado por la U703 CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha sido el ganador de "Tu Proyecto, Nuestro Proyecto", la iniciativa de Responsabilidad Social (RSC) de Honda. Este proyecto desarrollará una plataforma que aglutinará la información relativa a tres enfermedades ultrarraras (síndrome de Lowe, CDG y ENACH) para que afectados, médicos e investigadores puedan compartir información y experiencia.

Científicos y afectados colaboran en un proyecto de terapia génica en ataxia de Friedreich

 La Federación de Ataxias de España (FEDAES) en representación de la plataforma GENEFA para la cura de la Ataxia de Friedreich, la asociación Babel Family para la investigación biomédica de la Ataxia de Friedreich, la U748 CIBERER que lidera el doctor Javier Díaz-Nido en el CMBSO y el IRB de Barcelona han firmado un convenio a través del cual dichas asociaciones de pacientes y afectados financiarán con donaciones y durante tres años un proyecto de investigación para atajar la Ataxia de Friedreich. Los científicos de estos dos centros desarrollarán un proyecto de terapia génica.

Orphanet publica un listado actualizado de medicamentos para enfermedades raras

Orphanet ha publicado el informe actualizado en octubre de 2013 del listado de todos los medicamentos huérfanos que, hasta la fecha indicada en el documento, han recibido una autorización de comercialización (AC) europea. Los medicamentos huérfanos en Europa son aquellos fármacos a los que se les ha concedido una designación huérfana europea, y a los que se les ha concedido también una autorización de comercialización europea y, si es aplicable, una evaluación positiva de un beneficio significativo.

Proponen un posible tratamiento para la ictiosis lamelar, una enfermedad rara de la piel

En la ictiosis lamelar, los pacientes tienen la piel afectada por hiperqueratosis con formación de escamas en todo su cuerpo como consecuencia de la ausencia de la enzima transglutaminasa 1 debido a mutaciones en el gen TGM1 que la codifica. El doctor Fernando Larcher, investigador de la U714 CIBERER, ha participado en una investigación que ha demostrado en un modelo humanizado a nivel preclínico la eficacia de un tratamiento tópico para reponer esta encima.

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Diversos investigadores del CIBERER participan en el Encuentro Nacional de Familias con Niños Enfermos Mitocondriales

Los doctores Julio Montoya (U727), Miguel Ángel Martín (U723), José Antonio Sánchez (U729) y Cecilia Jiménez-Mallebrera (U703) han participado en el I Encuentro Nacional de Familias con Niños Enfermos Mitocondriales, celebrado en el CREER de Burgos. En este encuentro, se han presentado ponencias sobre enfermedades mitocondriales y la investigación que se realiza sobre ellas. También se han dedicado charlas a la rehabilitación, ortopedia, musicoterapia y terapia con perros.

El Primer Encuentro Científico-Médico sobre el Síndrome de Lowe reúne a 30 médicos

La U703 CIBERER reunió a 30 médicos relacionados con las diferentes afectaciones del síndrome de Lowe en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Entre las principales conclusiones, destacan la necesidad del trabajo en equipo entre todos los profesionales médicos para poder consensuar protocolos de intervención, el establecimiento de un documento de consenso sobre procedimientos diagnósticos, y la utilidad de generar foros de trabajo colaborativo, haciendo uso del potencial de las redes sociales y herramientas on-line colaborativas.

Debaten sobre la aplicación de nuevas tecnologías arrays de CGH y secuenciación masiva al diagnóstico genético de la discapacidad intelectual

Un centenar de profesionales se han reunido en el Simposio Internacional “Retos Diagnósticos en la Discapacidad Intelectual: array de CGH y secuenciación masiva” celebrado en el CEK que Barcelona. En este encuentro, coordinado por la doctora Montserrat Milà (U726 CIBERER), se han presentado los últimos avances tecnológicos en la investigación y el diagnóstico de la discapacidad intelectual.

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