CIBERER organiza una jornada de divulgación sobre nuevos desarrollos clínicos para tratamiento de Enfermedades Raras

Esta jornada presentará a afectados, sus familias y público en general los últimos progresos en la aplicación clínica de las terapias avanzadas el próximo 25 de octubre en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid. Se hablará, entre otros temas, sobre terapia génica en adrenoleucodistrofia, inmunodeficiencias, porfirias hepáticas, mucopolisacaridosis, anemia de Fanconi, epidermólosis bullosa y Enfermedades Raras en general. Representantes de FEDER ofrecerán también la visión de los afectados sobre las terapias avanzadas.

> > Programa del acto e inscripciones

Crean un registro europeo de pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias de tipo intoxicación

Los socios de los proyectos europeos E-IMD y E-HOD, de investigación en enfermedades raras, se han reunido en Barcelona para analizar sus avances científicos. E-IMD, ya en su última fase, ha creado un registro de pacientes y una red de expertos europeos de enfermedades metabólicas hereditarias de tipo intoxicación (acidurias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea) mientras que el E-HOD, que se ha puesto en marcha recientemente, aplicará una metodología similar para las homocistinurias y los defectos en la metilación. Ambos proyectos están coordinados en España por el CIBERER.

> > Más información

Profundizan en la función de GlialCAM en la MLC y proponen estrategias terapéuticas

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subocorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia causada por mutaciones en los genes MLC1 o GlialCAM y está asociada con la formación de vacuolas en mielina y astrocitos. Los resultados de un artículo liderado por el doctor Raúl Estévez (U750 CIBERER) indican que GlialCAM tiene un papel destacado en la maduración de MLC1 y su localización en la superficie celular.

Un estudio describe la base genética compartida por algunos trastornos psiquiátricos

La esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) comparten una significativa base genética, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics en el que ha participado el profesor Bru Cormand, investigador de la U720 CIBERER, que lidera el doctor Daniel Grinberg en la Universitat de Barcelona. En esta investigación, han colaborado más de trescientos expertos de 250 instituciones de todo el mundo.

> Leer más

> Leer más

Un proyecto para la detección precoz de la sepsis obtiene un premio de 250.000 dólares de Saving Lives at Birth

Un proyecto liderado por el doctor Federico Pallardó, jefe de grupo de la U733 CIBERER en la Universitat de València, ha conseguido un premio de 250.000 dolares del consorcio internacional Saving Lives at Birth para desarrollar un proyecto de detección precoz y barata de la sepsis, una afección por la que mueren en el mundo un millón de neonatos y más de 70.000 madres cada año. Pallardó y el doctor José Luis García, contratato CIBERER de la U733, recogieron el premio el miércoles 31 de julio en Washington.

El Palau de la Música de Valencia acoge un concierto solidario del pianista Francisco Fierro para la investigación en síndrome de Lowe

El pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia el próximo domingo 27 de octubre cuyos fondos irán destinados a la investigación en síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el CIBERER. Las entradas ya están a la venta.

> Leer más

> Programa del acto y compra de entradas

Las asociaciones de afectados de síndrome de Lowe de Francia, Italia y España constituyen la Federación Europea

La Asociación de Síndrome de Lowe España (ASLE), la Association du Syndrome de Lowe (Francia) y la Associazione de Sindrome de Lowe (Italia) firmaron el acta de constitución de la Federación Europea de Síndrome de Lowe en una reunión de trabajo junto con pacientes. Esta organización nace para llevar a cabo diversos objetivos, entre los que cabe destacar el fomento de la investigación clínica para mejorar el conocimiento de la enfermedad y buscar posibles tratamientos.

La U705 organizó una reunión con investigadores de atrofia muscular espinal de toda España

El Hospital de Sant Pau de Barcelona acogió una reunión de investigadores de atrofia muscular espinal de toda España organizada por la U705 CIBERER. Participaron representantes de las Unidades 702, 703, 728 y 755, además de otros 14 grupos de investigación y miembros del patronato de FUNDAME, la fundación de familias y pacientes que apoya la investigación. En este encuentro, se estudiaron perspectivas de colaboraciones en diagnóstico, investigación traslacional y tratamiento de esta enfermedad.

El CIBERER Biobank explica su funcionamiento en el IV Congreso Internacional de Glucogenosis

Salvador Martí, responsable de laboratorio del CIBERER Biobank, explicó cómo funciona esta plataforma de apoyo a la investigación en el IV Congreso Internacional de Gluconegosis celebrado en Barcelona los pasados 3-9 de junio. "El CIBERER Biobank -resumió Martí- ha sido creado con el objetivo de servir a la investigación diagnóstica y terapéutica, facilitando la disponibilidad de material biológico de alta calidad para llevarla a cabo, con una clara aspiración de excelencia y diferenciación."

La Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Catalunya celebra su XXV aniversario

Esta asociación organizó una jornada científica y festiva en la que participaron ponentes de toda España ante un foro compuesto por especialistas, pacientes y familiares el pasado sábado 29 de junio en el que se conmemoraron sus 25 años de existencia. En el acto, intervino la doctora Carmen Ayuso (U704 CIBERER) con una ponencia sobre aspectos genéticos de la distrofia de retina. Entre otros investigadores, también participó el doctor Josep Torrent-Farnell, miembro del Comité Asesor Externo del CIBERER.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

> Leer más

Copyright © 2006 - 2013 CIBERER
C/ Álvaro de Bazán, 10 Bajo - 46010 Valencia - SPAIN
Tel. +34 96 339 47 89 Fax +34 96 369 63 86

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es