CIBERER organiza una jornada de divulgación sobre nuevos desarrollos clínicos para tratamiento de Enfermedades Raras

Esta jornada presentará a afectados, sus familias y público en general los últimos progresos en la aplicación clínica de las terapias avanzadas el próximo 25 de octubre en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid. Se hablará, entre otros temas, sobre terapia génica en adrenoleucodistrofia, inmunodeficiencias, porfirias hepáticas, mucopolisacaridosis, anemia de Fanconi, epidermólosis bullosa y Enfermedades Raras en general. Representantes de FEDER ofrecerán también la visión de los afectados sobre las terapias avanzadas.

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Ayudas CIBERER para el inicio de tesis doctorales en Enfermedades Raras

El 9 de julio es la fecha límite para la convocatoria de ayudas CIBERER para el inicio de tesis doctorales en Enfermedades Raras. Los interesados pueden asociar su expresión de interés a cualquiera de los 19 proyectos presentados. Pueden presentar sus expresiones de interés todos los licenciados en los últimos tres años con nota media de expediente superior a 2,2.

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Reformulan el funcionamiento de las mitocondrias

Un nuevo estudio, publicado en la revista Science, supone una redefinición del funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular. Los investigadores han descubierto que las cinco máquinas moleculares o complejos que forman parte de la mitocondria interaccionan entre sí de forma dinámica permitiendo a las células adaptarse a diferentes fuentes de carbono. En este trabajo, participan los doctores Plácido Navas (U729 CIBERER) y Ángel Carracedo (U711), y la doctora contratada CIBERER Raquel Cruz (U711).

Identifican una chaperona farmacológica como potencial opción terapéutica en aciduria metilmalónica tipo cblB

La doctora Belén Pérez, jefe de grupo de la U746 CIBERER, ha liderado una investigación con la que han identificado una chaperona farmacológica como potencial opción terapéutica para aciduria metilmalónica tipo cblB, una enfermedad producida por un descenso de la actividad de la proteína mitocondrial ATR. En este trabajo, publicado en Human Molecular Genetics, han encontrado un compuesto capaz de mejorar la estabilidad y la actividad de ATR en un modelo celular.

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Orphanet publica sus informes de actividad y el listado actualizado de medicamentos huérfanos

El portal de referencia en enfermedades raras Orphanet ha publicado su informe de actividad 2012 en Español, en el que se ofrece una visión global de los logros del proyecto, y el informe de actividad 2012 de Orphanet-España, que informa sobre su evolución en nuestro país. Además, ha actualizado el listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa.

El doctor Lluís Montoliu (U756) coordina un proyecto de desarrollo de modelos animales para el estudio de enfermedades de la visión

Cinco grupos de investigación coordinados por el doctor Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), desarrollan el proyecto "Modelos animales para el estudio de enfermedades de la visión", que pretende aprovechar diferentes ratones modificados genéticamente que ya han sido generados y parcialmente analizados para ampliar nuestro conocimiento sobre algunas de las enfermedades de la visión. El Proyecto está financiado por la Comunidad Autónoma de Madrid, a través de su programa de ayudas a la investigación en Biomedicina.

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Familiares, médicos e investigadores comparten experiencias en la Reunión de la Red Nacional de Anemia de Fanconi

Los doctores Jordi Surrallés (U745) y Juan Bueren (U710) organizaron la XIV Reunión de la Red Nacional de Anemia de Fanconi en la Universitat Autònoma de Barcelona el pasado 19 de junio. Asistieron alrededor de 60 personas entre familiares de afectados, médicos especialistas e investigadores básicos. Los familiares pudieron plantear a los especialistas las cuestiones que más les interesaban.

Un curso explica el manejo de la herramienta PhenUMA de estudio de relaciones fenotípicas y funcionales asociadas a ER

Investigadores de diversas unidades del Área de Medicina Metabólica Hereditaria del CIBERER han participado en un curso de formación sobre el manejo y aplicaciones de la herramienta PhenUMA organizado por la U741 que lidera la doctora Francisca Sánchez en la Universidad de Málaga celebrado los días 13 y 14 de junio.

El Hospital Clínic de Barcelona acogió la III Jornada Anual de Enfermedades Minoritarias del Adulto

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic de Barcelona, en el que colaboran el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER, organizó su III Jornada Anual el pasado 31 de mayo. Este grupo tiene como objetivo atender a aquellos pacientes cuya enfermedad comienza en la edad adulta o bien diagnosticados en la edad pediátrica y que son posteriormente transferidos para su posterior seguimiento.

Investigadores expertos en mitocondria participan en la Primera Reunión anual MITOLAB

La U713 CIBERER, liderada por el doctor José María Cuezva, organizó el 16 de mayo la Primera Reunión Anual MITOLAB. En este programa, participan numerosos investigadores expertos en mitocondria ubicados en la Comunidad de Madrid, entre los que se encuentran diversos grupos CIBERER (U717, U723, U743 y U746). La reunión tuvo como objetivo fomentar y estrechar las colaboraciones que existen entre los diversos grupos participantes.

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El proyecto sobre Síndrome de Lowe consigue las donaciones necesarias para comenzar a investigar

El proyecto I Lowe You!, que generará conocimiento sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R (www.f4r.org).

El doctor Felipe Moreno, Premio Nacional de Genética de investigación en aplicaciones de la genética

El doctor Felipe Moreno, de la U728 CIBERER, ha sido galardonado con el Premio Nacional de Genética que concede la Sociedad Española de Genética (SEG) en la categoría de investigación en aplicaciones de la genética. La SEG destaca, entre otros avances, su aportación a la genética de las enfermedades raras, en particular las sorderas hereditarias.

La Fundación 1000 recauda fondos para la investigación y prevención de los defectos congénitos

El 3% de los niños presentan defectos congénitos al nacer. La Fundación 1000 recauda fondos desde el año 1993 con el objetivo de ayudar a la investigación y el desarrollo de un programa para la prevención de los defectos congénitos. La doctora María Luisa Martínez-Frías, líder de la U724 CIBERER, es la directora científica de esta fundación.

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