Investigadores y afectados compartirán su colaboración en la Jornada "Investigar es Avanzar". ¡Abierta inscripción!

Por quinto año consecutivo, el CIBERER organiza la Jornada "Investigar es Avanzar". Investigadores y afectados presentarán los beneficios de su colaboración el próximo miércoles 27 de febrero por la mañana en el centro de Madrid. En la jornada, se abordarán los avances en el síndrome de Lowe, las patologías neuromusculares, el asesoramiento genético o las anomalías congénitas. Se presentará también la colaboración del CIBERER y FEDER, con la intervención de varios representantes de la federación de afectados. Podéis inscribiros de manera gratuita desde el mail eventos@ciberer.es o llamando al teléfono 96 339 47 89.

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El CIBERER celebra su VI Reunión Anual el 28 de febrero y el 1 de marzo

El encuentro anual de todos los grupos de investigación CIBERER tendrá lugar los próximos 28 de febrero y 1 de marzo en el Euroforum del Escorial, en Madrid. Estas jornadas son una oportunidad única para la puesta en común y discusión de los avances científicos logrados por las unidades del CIBERER. Se presentarán los resultados colaborativos en red de cada Programa de Investigación (PdI) y otros resultados obtenidos por los grupos individuales. Este encuentro servirá también para definir en detalle las líneas de actuación del 2013.

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Identifican un nuevo gen responsable de hipoacusia de herencia autosómica recesiva

Un equipo de investigación de la U728 CIBERER, que lidera el doctor Miguel Ángel Moreno, ha participado en una investigación con la que han identificado que el gen OTOG, que codifica la otogelina, es responsable de una hipoacusia de herencia autosómica recesiva. El equipo de la U728 que ha participado en esta investigación ha sido dirigido por el doctor Ignacio del Castillo. Los resultados se han publicado en American Journal of Human Genetics.

Profundizan en las bases moleculares de la enfermedad metabólica rara
5-oxoprolinuria

Una investigación liderada por el doctor Rafael Artuch (U703 CIBERER) y la doctora Carmen Espinós (U732) ha profundizado en las bases moleculares de una enfermedad metabólica rara, la 5-oxoprolinuria. El análisis de dos pacientes que sufren esta patología con fenotipos diferentes ha probado que ambos son portadores de una mutación en heterozigosis en el gen OPLAH. Estos hallazgos destacan el carácter genético de la deficiencia.

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Propuesta de contenido del consentimiento informado en las secuenciaciones completas del genoma

Los doctores Carmen Ayuso (U704) y José María Millán (U755) han participado en una propuesta de información y procedimientos para el formulario de consentimiento informado de los pacientes a los que se deba realizar una secuenciación completa del genoma, que pronto se convertirá en una herramienta de uso rutinario en la práctica clínica. Su propuesta, realizada tras una revisión de los artículos sobre esta materia, ha sido publicada en European Jornal of Human Genetics.

El doctor Juan Bueren coordinará un ensayo clínico de terapia génica con 20 afectados de Fanconi

El doctor Juan Bueren (U710) coordinará un ensayo clínico de terapia génica en fase I-II con 20 afectados por anemia de Fanconi en el que participan once grupos de investigación europeos intregrados en el proyecto europeo EUROFANCOLEN. Se recogerán células madre hematopoyéticas de los pacientes para llevar a cabo una infusión de células corregidas genéticamente en unos 10 afectados. En este proyecto, participa también el doctor Jordi Surrallés (U745).

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Afectados, clínicos e investigadores se reúnen en el Primer Día del Xeroderma Pigmentoso

Responsables clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada con motivo del Primer Día del Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel. Esta reunión tuvo como objetivo establecer las bases para la creación de una asociación de xeroderma pigmentoso en España. En este evento, en el que participaron diversos investigadores del CIBERER, se habló de la necesidad de mejoras asistenciales, investigación, diagnóstico precoz y terapias avanzadas.

Familias y profesionales comparten conocimientos sobre el síndrome de Lowe

Familias españolas, italianas y francesas que representan a más de 100 pacientes afectados por el síndrome de Lowe pudieron compartir experiencias y conocimientos con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el tratamiento de esta patología en el Primer Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe. Se abordaron las bases biológicas de esta enfermedad, la sintomatología, el conocimiento científico, o el potencial de las asociaciones y la web 2.0.

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Investigadores de la U707 CIBERER participan en la 10th International HHT Scientific Conference

La 10th International HHT Scientific Conference servirá para presentar los últimos avances científicos en la enfermedad rara telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Los doctores Carmelo Bernabéu y Luisa Botella, de la U707 CIBERER, forman parte del comité organizador de este congreso que se celebrará en Cork (Irlanda).

Crean un consorcio de investigación en chaperonas farmacológicas para enfermedades metabólicas

Las Unidades CIBERER 746, liderada por la doctora Belén Pérez, y 720, liderada por el doctor Daniel Grinberg, participan en el consorcio Chaperons-4-Neurons, que investiga un novedoso tipo de fármacos, las chaperonas farmacológicas, con el objetivo de desarrollar nuevas terapias para dos enfermedades metabólicas raras.

FEDER y CIBERER promueven un Mapa de Enfermedades Raras investigadas por los grupos de este Centro

El Mapa de Enfermedades Raras CIBERER nace con el objetivo de dar a conocer las patologías en las que investigan los grupos de este Centro, una actuación enmarcada en el Convenio de Colaboración firmado recientemente por ambas entidades para promover actividades conjuntas y asesoramiento mutuo. El mapa se puede consultar en nuestra página web.

Presentan en Barcelona el proyecto RD-Connect del IRDiRC en el que participa CIBERER

La ciudad de Barcelona acogió el jueves 24 de enero la presentación de cuatro grandes proyectos sobre Enfermedades Raras que se desarrollan en el marco del consorcio internacional IRDiRC y que cuentan con 38 millones de euros de financiación de la Unión Europea. Uno de estos proyectos es RD-Connect, que tiene como objetivo crear una infraestructura que permita compartir los datos de la investigación.

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La ONCE colabora con una investigación sobre distrofias de retina de la U709 CIBERER

La ONCE colabora con una investigación de la U709 CIBERER que lidera la doctora Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM). Este trabajo trata de determinar la intervención de determinadas moléculas en el proceso degenerativo de los fotorreceptores en las distrofias de retina. El objetivo es encontrar dianas terapéuticas útiles para prevenir o ralentizar la muerte de los fotorreceptores.

Premiada la primera investigación española sobre comunicación de las Enfermedades Raras

La Fundación Universitaria San Pablo CEU ha concedido su Premio "Ángel Herrera" a la Mejor Investigación en el Área de las Humanidades al estudio sobre el tratamiento informativo de las Enfermedas Raras en los medios de comunicación en el que ha colaborado CIBERER. Esta investigación ha sido plasmada en un libro editado en español y en inglés, y en un tríptico sobre recomendaciones de comunicación para afectados.

La Asociación Sota Diez colaborará en la investigación del CIBERER

La Asociación Deportiva Solidaria y Cultural Sota Diez, una de cuyas finalidades es concienciar sobre las enfermedades raras y contribuir a su investigación, ha firmado un acuerdo de colaboración con el CIBERER con el que se compromete a aportar una parte de los fondos que recauda al estudio, investigación y difusión en el área de las Enfermedades Raras.

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