Los investigadores del PdI de Patología Neurosensorial presentan los avances en su Reunión Anual

Las siete Unidades CIBERER que configuran el Programa de Investigación (PdI) de Patología Neurosensorial presentaron sus avances en la Reunión Científica celebrada en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid el viernes 30 de noviembre. En el acto, se expusieron investigaciones en una variedad rara de Alzheimer, albinismo, malformaciones oculares, hipoacusias, distrofias de retina y secuenciación. También intervino Mónica Puerto, presidenta de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA), para explicar la colaboración de los afectados y los investigadores.

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La EMA designa el péptido GSE24.2 como medicamento huérfano para la disqueratosis congénita

La European Medical Agency (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano al péptido GSE24.2 para el tratamiento de la disqueratosis congénita. La aprobación abre las puertas para el diseño de ensayos clínicos que permitan, en el futuro, tratar a enfermos con esta enfermedad rara. Este medicamento está promovido por la empresa Advanced Medical Projects, dirigida por Antonio Molina, en colaboración con la U757 CIBERER que lidera la doctora Rosario Perona en el IIB-CSIC/UAM.

Encuentran la proteína desencadenante de la preeclampsia en embarazadas y patentan una propuesta terapéutica

El doctor Carmelo Bernabéu, jefe de grupo de la U707 CIBERER, ha coordinado junto a investigadores de REDinRED un trabajo que demuestra que la endoglina soluble tiene un papel fundamental en la génesis de las alteraciones hemodinámicas y renales que se observan en la preeclampsia, la forma más grave de hipertensión durante el embarazo y la segunda causa de mortalidad materna. Los autores de este estudio también plantean una nueva posibilidad terapéutica.

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Investigadores del CIBERER ponen en marcha un registro estatal de síndromes diabéticos raros

Investigadores de la U730 CIBERER, liderada por la doctora Virginia Nunes en el IDIBELL, han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström. La iniciativa cuenta con la colaboración de la Universidad de Vigo y el CIBERER Biobank.

La Marató financia un proyecto de generación de células IPSC para Fanconi en el que participan los doctores Surrallés y Bueren

Los doctores Jordi Surrallés, de la U745 CIBERER-UAB, y Juan Antonio Bueren, de la U710-CIEMAT, participan en un proyecto de generación de células iPSC para anemia de Fanconi. En este proyecto, que ha obtenido 400.000 euros de financiación de la Fundació La Marató de TV3, también colabora el doctor Leopoldo Laricchia, del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona.

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Afectados, investigadores y responsables asistenciales se reúnen en el Encuentro Nacional de acromegalia

El II Encuentro Nacional de Pacientes con Acromegalia reunió a 90 afectados y familiares con investigadores y responsables asistenciales en Barcelona. En este evento, participaron investigadores de la U725A y de la U747 CIBERER.

La doctora Antònia Ribes (U737) explica su investigación en genes relacionados con enfermedades metabólicas

Investigadores de los nueve CIBER expusieron sus avances en investigación traslacional en una mesa redonda celebrada en Barcelona. La doctora Antònia Ribes, jefe de grupo de la U737 CIBERER, expuso su investigación en genes relacionados con enfermedades metabólicas.

Asociaciones de ayuda al albinismo de 9 países europeos se reúnen para compartir ideas e iniciativas

Representantes de asociaciones de ayuda al albinismo de 9 países europeos y científicos especialistas en esta condición genética se reunieron en los 1st European Days of Albinism celebrados en París los pasados días 27 y 28 de octubre.
(Foto: Genespoir)

"Los CIBER han transformado la investigación en nuestro país radicalmente"

El doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, intervino en un café científico sobre investigación en red junto a representantes del resto de CIBER el pasado martes en el Café Gijón de Madrid. Los participantes en este acto hablaron de algunos de los avances conseguidos gracias a estas estructuras científicas.

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El doctor Raúl Estévez (U750) es nombrado miembro del Comité Científico de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias

El doctor Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER, ha sido nombrado miembro del Comité Científico de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias, una asociación que reúne a los familiares y afectados por este grupo de Enfermedades Raras.

La Dra. Almudena Ávila (U704), Premio Alberto Rábano por su tesis doctoral sobre retinosis pigmentaria

La doctora Almudena Ávila, contratada CIBERER de la U704 que lidera la doctora Carmen Ayuso, ha obtenido el Premio Alberto Rábano de la Fundación Romanillos por su tesis doctoral sobre "Caracterización clínica y genética de familias españolas afectadas de retinosis pigmentaria. Casos recesivos y esporádicos".

Presentan un cuento solidario cuyos beneficios se destinarán a la investigación en anemia de Fanconi

Xènia Cid, madre de un niño afectado por anemia de Fanconi, ha escrito el libro "Arnau tiene una enfermedad escondida", publicado en español y en catalán, cuyos beneficios se destinarán a la investigación en la anemia de Fanconi. El cuento, que relata las ganas de vivir de un niño afectado por una enfermedad rara, está ilutrado por Emma Cid.

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